Edit concept Question Editor Create issue ticket

Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr


Presentación

  • Transcripción 1 Casos clínicos Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: un caso de presentación familiar Schmid type metaphyseal chondrodysplasia: a case of familial presentation Camilo E. Garcés-Constaín MD 1, Guillermo H.[docplayer.es]
  • […] manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (otra ER donde se produce una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación[negocioscontralaobsolescencia.com]
Retraso en el desarrollo
  • Retraso en el desarrollo de la marcha. Algunos pacientes se tardan 5 aos para comenzar a caminar. El desarrollo mentales normal. Examen fsico.[dokumen.tips]
Dolor
  • Se caracteriza por dolor lumbar. Flexibilidad limitada de la columna, dolor en el trax, cifosis, escoliosis, rigidez dorsal despus de un perodo de inactividad. Examen fsico.[dokumen.tips]
Displasia esquelética
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Medicina & Laboratorio. 2015; 21: Jensen, en 1934, fue el primero en describir un caso de displasia esquelética a la que denominó disostosis metafisaria [1,2].[docplayer.es]
Extremidades cortas
  • Los resultados mostraron coxa vara, genu varo y extremidades cortas, con un fenotipo similar en la madre y el abuelo materno.[docplayer.es]
Convulsión
  • B6 306 Convulsiones infantiles benignas familiares 31709 Convulsiones infantiles y coreoatetosis 1949 Convulsiones neonatales benignas familiares 64545 Convulsiones neonatales idiopáticas benignas 140927 Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares[yumpu.com]
  • Puede haber convulsiones. Exmenes paraclnicos Radiologa. Craneosinostosis coronaria y sagital. Base craneana corta, en pendiente. Silla turca ensanchada. Fosa cerebelosa profunda. Senos maxilares pequeos. Lquido cefalorraqudeo.[dokumen.tips]
Marcho de pato
  • Clínica Los pacientes con condrodisplasia metafisaria tipo Schmid se caracterizan por tener talla corta sin llegar al enanismo (entre 1,30 y 1,60 metros), genu varo, marcha de pato e hiperlordosis lumbar.[docplayer.es]
Temblor
  • Hay dolor, temblor y atrofia de los msculos afectados. Exmenes paraclnicos Lquido cefalorraqudeo. Normal. 298 Facies: mandbula colgante. Existe dificultad para la alimentacin.[dokumen.tips]
Disartria
  • Presentan disartria secundaria al agrandamiento de la lengua. Hay hipertrofia muscular. Exmenes paraclnicos Electromiograma. Patolgico. Orina. No hay creatinuria. Sangre. Colesterol elevado. Captacin de yodo.[dokumen.tips]

Diagnóstico

  • De igual manera, la no alteración de la función renal y de la bioquímica sanguínea conduce a la certeza del diagnóstico de condrodisplasia metafisaria, razón por la cual la mayoría de las veces su diagnóstico se realiza por exclusión [11].[docplayer.es]
  • Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • Los avances en el diagnóstico molecular permiten reconocer grupos bien delimitados, como las mutaciones del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), entre las que figuran la acondroplasia, la displasia tanatofórica, la[accessmedicina.mhmedical.com]
Staphylococcus aureus
  • Los síntomas son variables y graves: desde enterocolitis necrosante perinata l e infecciones cutáneas recurrentes por Staphylococcus aureus hasta infecciones pulmonares recurrentes de aparición en la infancia que conducen a abscesos cerebrales y fibrosis[negocioscontralaobsolescencia.com]

Tratamiento

  • Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • No se justifica, el tratamiento debe ser conservador. SNDROME DE MORTON (T) SinonimiaS. del primer metatarsiano corto. S. de la trada de Morton. S. de metatarsalgia. S. de neuroma digital. S. de neuroma intermetatarsal.[dokumen.tips]

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] los avances en la genética molecular, varios genes y sus productos involucrados en las displasias óseas han sido identificados y caracterizados, lo que ha permitido la confirmación de los diagnósticos clínicos, la ampliación del conocimiento sobre su fisiopatología[docplayer.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!