Edit concept Question Editor Create issue ticket

Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila


Presentación

  • LA FUNCIÓN DE RELACIÓN Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente.[docplayer.es]
  • Caries dental Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente.[docplayer.es]
  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[doczz.es]
Disostosis
  • Finalmente, los grupos 29 a 37 (el grupo 29 incluye la displasia cleidocranial un ejemplo clásico de transición entre displasia y disostosis) se dedican al siempre difícil sector de las disostosis siguiendo criterios anatómicos (cráneo, cara, esqueleto[reumatologiaclinica.org]
  • 0.49 * 0.47 * 0.46 BP 0.46 BP 0.6 BP* 676 Pancreatitis crónica hereditaria 0.43 * 52 Síndrome de Alagille 0.4 BP* 3287 Enfermedad de Takayasu 0.6 * 994 Secuencia deformante de aquinesia fetal 0.6 BP* 2869 Síndrome de Peutz-Jeghers 0.4 * 0.6 BP* 1452 Disostosis[doczz.es]
Retraso en el desarrollo
  • […] del desarrollo 73230 2 Casos psicomotor Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy73245 2 Casos Walker - cataratas Neuropatía visceral - anomalías cerebrales 73246 2 Casos dismorfismo facial - retraso en el desarrollo 71270 Anomalías aurículo-oculares[doczz.es]
Infección recurrente
  • recurrentes - síndrome inflamatorio 251523 por trastornos del metabolismo del zinc 157954 Síndrome ANE 169079 Deficiencia de cernunnos-XLF 168443 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Enfermedad de la motoneurona inferior 206580 autosómica[doczz.es]
Artritis
  • Artritis a menudo aparece a una edad temprana y empeora a medida que una persona envejece.[copro.com.ar]
  • 22.0 * considerados en riesgo Neurofibromatosis tipo 1 21.3 * Hipotiroidismo congénito por anomalía del 21.3 * desarrollo Cirrosis biliar primaria 21.05 20.0 * 16.0 15.5 BP 232 20.5 * 16.6 * 83463 Microtia 90291 Esclerodermia sistémica 23.0 * 85410 Artritis[doczz.es]
Fractura
  • BP indica prevalencia al nacimiento Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 2 48 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades 391330 Osteoporosis ligada al X con fracturas Síndrome de[doczz.es]

Diagnóstico

  • En los casos de acondroplasia, siendo el diagnóstico fenotípicamente evidente, no es necesario confirmar el diagnóstico con análisis molecular.[scielo.conicyt.cl]
  • En caso de diagnóstico de Más detalles DISTROFIAS MUSCULARES Las distrofias musculares son enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva del músculo.[docplayer.es]
  • En consecuencia, aunque las alteraciones clínicas y radiográficas siguen siendo esenciales para el diagnóstico diferencial de las ECO, el estudio genético y bioquímico ocupa ya un lugar destacado como herramienta para lograr un diagnóstico preciso.[reumatologiaclinica.org]
  • Guías diagnósticas Más detalles TEMA 3. ANATOMÍA DEL SISTEMA LOCOMOTOR TEMA 3.[docplayer.es]

Tratamiento

  • Weissenbacher Ernst Zweymüller Tratamiento Muchos profesionales que tienen probabilidades de estar involucrados en el tratamiento de pacientes con síndrome de Stickler, incluyen cirujanos Oral y maxilofacial, los cirujanos craneofaciales, especialistas[copro.com.ar]
  • Meningitis debida a otras causas y a las no especificadas Más detalles Garantías de Oportunidad en el AUGE Garantías de Oportunidad en el AUGE PLAN AUGE GARANTÍA DE OPORTUNIDAD: El Auge define un tiempo máximo de atención para el diagnóstico y/o tratamiento[docplayer.es]
  • Bases fisiopatológicas del diagnóstico y tratamiento. Madrid: Ediciones Norma; 1974; p. 247–74. [2] A.C. Offiah, C.M. Hall Radiological diagnosis of the constitutional disorders of bone. As easy as A, B, C? [3] D. Krakow, D.L.[reumatologiaclinica.org]
  • Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento[doczz.es]

Etiología

  • Tumor maligno de otras partes y de Más detalles CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES La diabetes se ha definido como las alteraciones metabólicas de múltiples etiologías caracterizadas por hiperglucemia crónica y trastornos en el[docplayer.es]
  • Nuestro estudio confirmó que la etiología molecular de estas displasias óseas en población chilena es semejante a la de otras etnias.[scielo.conicyt.cl]
  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[doczz.es]

Epidemiología

  • Epidemiología En general, la prevalencia estimada de síndrome de Stickler es aproximadamente 1 de cada 10.000 personas. Síndrome de Stickler afecta a 1 de 7.500 a 9.000 recién nacidos.[copro.com.ar]
  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[slidex.tips]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Secretaría Técnica AUGE División de Prevención y Control de Enfermedades Ministerio de Salud ALGUNOS INDICADORES POBLACIÓN 17.402.630 NATALIDAD Más detalles UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA UNIVERSIDAD CAMILO JOSÉ CELA ASPECTOS EVOLUTIVOS E INTERVENCIÓN EDUCATIVA[docplayer.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!