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Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa


Diagnóstico

  • Diagnóstico devastador El Sr. Wyatt sufre un raro desorden genético conocido como Choroideraemia.[retinacv.es]
  • Puede hacerse diagnóstico molecular sobre algunos genes, de todos modos no suele hacerse debido a la gran heterogeneidad genética de la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • […] enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas, por lo que es preciso potenciar el conocimiento de la enfermedad y su diagnóstico precoz. Desgraciadamente se trata de una enfermedad hoy por hoy incurable.[retinosis.umh.es]
  • Mundial de la Retinosis Pigmentaria (29 de Septiembre), la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España, FARPE, viene realizando una serie de reivindicaciones sobre aspectos Leer más » Recomendaciones para la gestión de la enfermedad El diagnóstico[retinacv.es]

Tratamiento

  • Ahora, sin embargo, parece que la técnica empieza a dar resultados, al menos en el tratamiento de trastornos de la visión.[retinacv.es]
  • Tratamiento [ editar ] Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Actualmente no existe una terapia capaz de detener la evolución de la enfermedad o que permita recuperar la visión, por lo que el pronóstico es malo.[enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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