Presentación
Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: un caso de presentación familiar. Med. Lab. [Internet]. 1 de enero de 2015 [citado 24 de octubre de 2022];21(1-2):93-8. Disponible en: https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/112 [medicinaylaboratorio.com]
[…] de Treacher Más detalles CentoICU PORQUE LA VIDA EMPIEZA HOY CentoICU PORQUE LA VIDA EMPIEZA HOY Pruebas genéticas en recién nacidos y niños menores de 24 meses ingresados en la UCI Los trastornos genéticos graves y serios engloban enfermedades con presentaciones [docplayer.es]
La Discondrosteosis o síndrome de Léri-Weil (fig. 5) como forma atenuada tiene su presentación más tardía, en la infancia avanzada. [endocrinologiapediatrica.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
[…] megaloblástica sensible a tiamina SEQ1633 Anemia de Fanconi SEQ1634 Anemia de Fanconi SEQ1637 Anemia de Fanconi SEQ1627 Anemia de Fanconi SEQ1628 Anemia de Fanconi SEQ1629 Anemia de Fanconi SEQ1630 Anemia de Fanconi SEQ1631 Anemia de Fanconi SEQ1632 [nimgenetics.com]
Los exámenes de laboratorio indicaron ligera elevación de inmunoglobulinas, anemia normocítica hipocrómica y disminución de linfocitos CD4, CD8 y CD45 (cuadro 1). Las pruebas para VIH y STORCH fueron negativas. La somatomedina C fue de 42.5 ng/mL. [scielo.org.mx]
Enfermedades oncohematológicas Anemia de Fanconi. Drepanocitosis. Enferm. de Castleman. Hemofilias. Hemoglobinuria paroxística. Histiocitosis de células de Langerhans. Talasemias. Trombocitopenia con aplasia de radio. [axon.es]
Anemia de Fanconi. Drepanocitosis. Enferm. de Castleman. Hemofilias. Hemoglobinuria paroxística. Histiocitosis de células de Langerhans. Talasemias. Trombocitopenia con aplasia de radio. Trombocitopatía con albinismo (Hermansky-Pudlak). [libreriacentral.com]
Musculoesquelético
- Coxa vara
El fenotipo de la CMS es muy variable, pero se presenta habitualmente con baja estatura, coxa vara, y genu varum que conducen a una marcha tipo pato. [siicsalud.com]
Profesor Ortopedia Más detalles COXA VARA Y FÉMUR CORTO CONGÉNITO HOSPITAL UNIVERSITARIO TRAUMATOLOGIA Y ORTOPEDIA CURSO DE ORTOPEDIA PEDIATRICA COXA VARA Y FÉMUR CORTO CONGÉNITO ASESOR: DR. AURELIO MARTINEZ L. DR. JOSE F. DE LA GARZA. DR. [docplayer.es]
vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha. [femexer.org]
Los signos de la enfermedad incluyen una estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha. En general, la enfermedad se diagnostica a lo largo del segundo o tercer año de vida. [ivami.com]
- Extremidades cortas
Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid es un trastorno raro caracterizado por estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa [femexer.org]
Los signos de la enfermedad incluyen una estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha. En general, la enfermedad se diagnostica a lo largo del segundo o tercer año de vida. [ivami.com]
Definición de la enfermedad La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid es un trastorno raro caracterizado por estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha. [orpha.net]
- Estatura muy baja
Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid es un trastorno raro caracterizado por estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa [femexer.org]
Definición de la enfermedad La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid es un trastorno raro caracterizado por estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha. [orpha.net]
Los signos de la enfermedad incluyen una estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha. En general, la enfermedad se diagnostica a lo largo del segundo o tercer año de vida. [ivami.com]
Neurológico
- Marcho de pato
El fenotipo de la CMS es muy variable, pero se presenta habitualmente con baja estatura, coxa vara, y genu varum que conducen a una marcha tipo pato. [siicsalud.com]
La lordosis lumbar, el desarrollo de una cifoescoliosis progresiva y la marcha de pato por coxa vara y contractura en flexión de las caderas son rasgos comunes durante los primeros años de vida del paciente. [elsevier.es]
Diagnóstico
Sin embargo, se requiere de mayor información sobre la enfermedad de Sphar, pues hasta el momento excisten muy pocos casos registrados en la literatura Descritores: Diagnóstico Diferencial Diagnóstico por Imagem / utilização Exostose Múltipla Hereditária [bases.bireme.br]
El diagnóstico se basa en la detección de las lesiones metafisiarias por radiografía. La hipocondroplasia (ver este término) y las secuelas del raquitismo son los principales diagnósticos diferenciales. [femexer.org]
Acosta-Aragón Universidad del Cauca Palabras clave: condrodisplasia metafisaria tipo Schmid, osteocondrodisplasias, colágeno tipo X, diagnóstico radiológico por rayos X. [medicinaylaboratorio.com]
El diagnóstico se basa en la detección de las lesiones metafisiarias por radiografía. Diagnóstico diferencial La hipocondroplasia (ver este término) y las secuelas del raquitismo son los principales diagnósticos diferenciales. [orpha.net]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El único tratamiento posible es la corrección ortopédica. [orpha.net]
Los casos en los que la cifosis persista a pesar del tratamiento conservador, tendrán indicación de tratamiento quirúrgico. [elsevier.es]
En la actualidad no existe tratamiento médico curativo. [marte.enfermedades-raras.org]
Pronóstico
Los cambios inmunológicos asociados con la displasia cartílago-cabello obligan a la identificación temprana del diagnóstico, a mantener un adecuado seguimiento y lograr un mejor pronóstico. Referencias 1. [scielo.org.mx]
No está demostrado que las osteotomías femorales mejoren el pronóstico ni la necesidad futura de artroplastia total de cadera3 (fig. 4). [elsevier.es]
Etiología
Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en el gen COL10A1 (6q21-q22), que codifica para la cadena alfa-1(X) del colágeno Métodos diagnósticos La enfermedad se diagnostica de forma general durante el segundo o el tercer año de vida. [orpha.net]
El término empleado para la enfermedad no es totalmente apropiado debido a que se trata de un fallo en la osificación endocondral, y no en la condrogénesis2.Etiología Aunque posee un carácter autosómico dominante, hasta en el 80% de los casos surge de [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. [orpha.net]
El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica. [axon.es]
Fisiopatología
En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología. [accessmedicina.mhmedical.com]
Prevención
[…] de las infecciones de trasmisión ... en la prevención del VIH/sida en el sistema nacional escolar : Pontón Caribe S.A., 2007. 6. [redcuba.cu]
Según varios estudios, la asociación de bifosfonatos con alfacacidol es más efectiva en el incremento de la densidad mineral ósea (DMO) y en la prevención de fracturas que el uso aislado de bifosfonatos36,37. [elsevier.es]