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Condrodisplasia metafisaria de Schmid


Presentación

Coxa vara
  • Los signos de la enfermedad incluyen una estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha. En general, la enfermedad se diagnostica a lo largo del segundo o tercer año de vida.[ivami.com]
  • Condrodisplasia metafisaria de Schmid Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Condroma óseo Condrosarcoma Coxa vara del adolescente Coxotuberculosis Craneoestenosis primaria Crioglobulinemia mixta esencial Cutis laxa Cáncer óseo metastásico Dedo en resorte[diagnosmd.com]
  • vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha.[orpha.net]
Extremidades cortas
  • Los signos de la enfermedad incluyen una estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha. En general, la enfermedad se diagnostica a lo largo del segundo o tercer año de vida.[ivami.com]
  • cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha.[orpha.net]
Displasia esquelética
  • NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 19.1. NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Displasia esquelética tipo Kniest. Displasia espondiloepifisaria congénita. Displasia espondiloepifisaria tardía. Displasia acromesomélica. Displasia acromesomélica tipo Grebe. Displasia cleidocraneal. Displasia craneodiafisaria.[axon.es]

Diagnóstico

  • En general, la enfermedad se diagnostica a lo largo del segundo o tercer año de vida. Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen COL10A1, situado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q21-q22).[ivami.com]
  • En general, la enfermedad se diagnostica a lo largo del segundo o tercer año de vida. Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen COL10A1 , situado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q21-q22).[ivami.com]
  • El diagnóstico se basa en la detección de las lesiones metafisiarias por radiografía. La hipocondroplasia (ver este término) y las secuelas del raquitismo son los principales diagnósticos diferenciales.[orpha.net]
  • Ejemplos Listados DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN PATOLOGIA REUMáTICA Algunas de las enfermedades o síndromes descritos en Diagnos para el diagnóstico en Patologia reumática (en cada una: signos, síntomas, analítica alterada, descripción, radiología, tratamiento[diagnosmd.com]
  • Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.[axon.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ejemplos Listados DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN PATOLOGIA REUMáTICA Algunas de las enfermedades o síndromes descritos en Diagnos para el diagnóstico en Patologia reumática (en cada una: signos, síntomas, analítica alterada, descripción, radiología, tratamiento[diagnosmd.com]
  • El colágeno tipo II es utilizado en el tratamiento de artritis reumatoide y osteoartritis . También se utiliza en medicina estética para tratar la celulitis y reducir arrugas cutáneas. Se utiliza tanto por vía oral como inyectado.[curiosoando.com]
  • Abarca un ingente número de afecciones, de inmensa diversidad, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.[axon.es]

Epidemiología

  • El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica.[axon.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En el Cuadro 19.1 se refiere la última revisión sobre la nosología y clasificación de las displasias esqueléticas con arreglo a su posible fisiopatología.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • […] de trasmisión ... en la prevención del VIH/sida en el sistema nacional escolar : Pontón Caribe S.A., 2007. 6.[redcuba.cu]

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