Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
La etiología de la hipercalcemia es muy amplia y difiere con relación a la edad de presentación; es aconsejable diferenciar las causas que se manifiestan en el periodo neonatal de las que se presentan en el lactante y niño mayor (Tabla 1)1-4. [pap.es]
La Discondrosteosis o síndrome de Léri-Weil (fig. 5) como forma atenuada tiene su presentación más tardía, en la infancia avanzada. [endocrinologiapediatrica.org]
Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 24 - 1Última actualización: 15 de octubre de 2018 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [normograma.info]
Todo el sistema del cuerpo
- Trastorno del desarrollo
El diagnóstico diferencial de este tipo de marcha sería el siguiente: - Trastornos congénitos, trastornos del desarrollo Cadera, dislocación, congénita Condrodisplasia metafisaria de Jansen Displasia, espondiloepifisiaria, enfermedad DMC - Trastornos [neurowikia.es]
Trastornos congénitos, trastornos del desarrollo Cadera, dislocación, congénita Condrodisplasia metafisaria de Jansen Displasia, espondiloepifisiaria, enfermedad DMC - Trastornos genéticos, familiares, hereditarios Distrofia muscular Distrofia muscular [buenastareas.com]
[…] de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal Trastorno del dolor extremo paroxístico Trastorno del habla y [normograma.info]
- Fiebre
Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágica con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. [iqb.es]
[…] botonosa Fiebre reumática Fine Lubinsky, síndrome de Finlay Markes, síndrome de Fístula arteriovenosa cerebral Fístula broncobiliar congénita Fisura labial - retinopatía Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía Fisura media del labio inferior Fisura [normograma.info]
[…] botonosa A771 933 Fiebre mediterranea familiar E850 934 Fiebre reumática I00X 935 Fistula arteriovenosa cerebral Q282 936 Fistula broncobiliar congénita Q324 937 Fisura labial - retinopatía Q878 938 Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía Q878 939 [legal.legis.com.co]
Respiratorio
- Nariz en silla de montar
Acondroplasia Frente prominente, nariz en silla de montar, lordosis lumbar, piernas arqueadas AD Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR) Condrodisplasia punteada Manifestaciones extraesqueléticas variables Las radiografías muestran [merckmanuals.com]
Acondroplasia Frente prominente, nariz en silla de montar, lordosis lumbar, piernas arqueadas Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR) Condrodisplasia punteada Manifestaciones extraesqueléticas variables Las radiografías muestran punteado [msdmanuals.com]
Musculoesquelético
- Osteopenia
La radiografía de mano pone de manifiesto una osteopenia generalizada y la densitometría ósea (DEXA) lumbar: -1,9 desviaciones estándar. [pap.es]
Arqueamiento secundario por la osteopenia de los huesos largos. [endocrinologiapediatrica.org]
Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Retraso global del desarrollo - osteopenia [normograma.info]
Neurológico
- Marcho de pato
También es conocida por los siguientes términos: Marcha anadeante, Marcha de ánade, Marcha de pingüino, Marcha de pato, Marcha distrófica. [neurowikia.es]
- Marcha anormal
Forma de marcha anormal caracterizada por la realización de movimientos laterales del tronco exagerados, acompañados de elevación de la cadera. [neurowikia.es]
Diagnóstico
Manual de diagnóstico y terapéutica en Pediatría. 6.ª edición. Madrid: Panamericana; 2018. p. 911-9. [pap.es]
Otro 20% ha sufrido todavía un peor itinerario de diagnósticos y tratamientos y ha pasado una década hasta saber el tipo de dolencia que padece. [farodevigo.es]
Ver todos Recomendados para ti Cuerpos embarazosos Del trópico a urgencias Desastres Estéticos Diagnósticos extraordinarios Diagnósticos misteriosos Extraordinarios casos médicos Gente extraordinaria La consulta del Dr Christian La doctora Lee Mascotas [es.dplay.com]
Por tanto precisa un diagnóstico previo, lo más ajustado posible, que centre la investigación. Y ese diagnóstico correcto se centra, esencialmente, en la valoración clínica minuciosa y, fundamentalmente, en el estudio radiológico. [endocrinologiapediatrica.org]
Suero
- Neutropenia
[…] crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3; no todos los pacientes) Displasia mesomélica* Predominantemente, acortamiento de los antebrazos y las piernas Cara y columna normales AD o AR No definido Condrodisplasia metafisaria † En algunas formas, malabsorción, neutropenia [merckmanuals.com]
Predominantemente, acortamiento de los antebrazos y las piernas Cara y columna normales Homeodominio de baja estatura (SHOX), homeodominio de baja estatura ligado al cromosoma Y (SHOXY) Condrodisplasia metafisaria† En algunas formas, malabsorción, neutropenia [msdmanuals.com]
[…] cíclica D70X 1272 Neutropenia congénita benigna D70X 1273 Neutropenia congénita grave D70X 1274 Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante D70X 1275 Neutropenia congénita severa, bases desconocidas D70X 1276 Neutropenia ligada al cromosoma X [legal.legis.com.co]
[…] cíclica Neutropenia congénita grave Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante Neutropenia, congénita grave, ligada al X Nevo, síndrome de Nevus épidérmico, síndrome de Nevus melanocítico congénito grande Nevus poroqueratósico del ostio y conducto [normograma.info]
- Hipofosfatemia
[…] autosómica dominante muy poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas y malformaciones por contracturas articulares, entre otras cosas, así como hipercalcemia crónica independiente de la hormona paratiroidea, hipercalciuria e hipofosfatemia [osoigo.com]
[…] incurvación de las piernas, malformaciones por contracturas articulares, manos cortas con dedos hipocráticos, clinodactilia, prominencia de malares y mandíbula pequeña, así como hipercalcemia crónica independiente de la hormona paratiroidea, hipercalciuria e hipofosfatemia [orpha.net]
Factores de Riesgo Hiperparatiroidismo congénito Hipocalcemia materna Condrodisplasia metafisaria de Jansen Hipercalcemia infantil idiopática Hipofosfatemia Necrosis subcutánea grasa Hiper o hipotiroidismo Yatrogenia. [es.slideshare.net]
Tratamiento
Se inicia a su ingreso tratamiento de la hipercalcemia con hiperhidratación y diuréticos (furosemida), con una pobre respuesta inicial, por lo que se añade al tratamiento un corticoide intravenoso, sin observar mejoría; se decide, por ello, iniciar tratamiento [pap.es]
Otro 20% ha sufrido todavía un peor itinerario de diagnósticos y tratamientos y ha pasado una década hasta saber el tipo de dolencia que padece. [farodevigo.es]
TRATAMIENTO COMPLEMENTACION AGUDO MANTENIMIENTO CON VIT. [es.slideshare.net]
En la actualidad no existe tratamiento médico curativo. [marte.enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Etiología
Etiología Tercersúbita de aporte materno de recibePrivación trimestre del embarazo feto Ca+2- Se 140 mg/Kg/día de Ca+2vida (primera semana) presenta: 72 horas de elemental Niveles séricosparto, : < detiene este suministro masivo.- Después del tCa+2 [es.slideshare.net]
Etiología Mutación del gen PTHR (en) 168468 localizado a nivel del cromosoma 3 que codifica el receptor de la proteína PTHrp (proteína relacionada con la hormona paratiroidea). Se conocen cuatro mutaciones. Incidencia y prevalencia Muy raro. [es.frwiki.wiki]
La etiología es desconocida. [iqb.es]
Etiología y patogenia La condrodisplasia punteada (CDP) es una enfermedad clínica y genéticamente heterogénea. Etiology/Pathogenesis Chondrodysplasia punctata (CPD) is a clinically and genetically heterogeneous condition. [es.glosbe.com]
Publicado en Internet: 22-11-2019 - Número de visitas: 5356 Resumen Existen numerosas causas de hipercalcemia que exigen un amplio diagnóstico diferencial, entre las que se encuentra el adenoma paratiroideo, una etiología rara en la edad pediátrica. [pap.es]
Epidemiología
Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible. [legal.legis.com.co]
Prevención
[…] humano, además de contener información que da forma a la estructura de nuestro organismo y por ende, nuestra apariencia física, también puede proveer indicios de las propensiones del ser humano hacia ciertas enfermedades que pueden ser mortales sin una prevención [lampadia.com]