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Condrodisplasia con dislocaciones articulares tipo gPAPP


Presentación

  • LA FUNCIÓN DE RELACIÓN Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg Olga Lucía Casasbuenas* Ana Lourdes Niño** Gloria Ruiz*** * Neumóloga pedíatra, Pontificia Universidad Javeriana. ** Residente.[docplayer.es]
  • Los casos autosómicos recesivos registrados en el pasado tal vez correspondan a mosaicismo germinal parental, pero es más probable que representen síndromes recesivos de descripción más reciente con presentaciones similares.[femexer.org]
  • […] manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (otra ER donde se produce una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación[negocioscontralaobsolescencia.com]
Dolor
  • Comúnmente se le refiere como un esguince y suele ser tratada con fármacos antiinflamatorios , medicamentos para el dolor y la colocación de un cabestrillo o inmovilizador en el hombro.[es.wikipedia.org]
Dislocación
  • Una dislocación de hombro o rótula puede que vuelva a dislocarse más adelante. Utilizar equipo protector durante la práctica de deportes puede ayudar a prevenir las dislocaciones.[medlineplus.gov]
  • Las características clínicas principales del SL son dislocaciones congénitas de las caderas, las rodillas y los codos y pies equinovaros o equinovalgos.[femexer.org]
  • Las particularidades clínicas principales del síndrome de Larsen son dislocaciones congénitas de las caderas, las rodillas y los codos y pies equinovaros o equinovalgos.[vivirmejor.org]
  • Etiología [ editar ] La separación del hombro no es lo mismo que una dislocación del hombro que implica un desplazamiento de la articulación glenohumeral .[es.wikipedia.org]
  • Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen (Orpha: 33067) Condrodisplasia tipo Blomstrand (Orpha:50945) Condrodisplasia dominante ligada al X tipo Chassaing-Lacombe (Orpha: 163966) Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria (Orpha: 83629) Condrodisplasia con dislocaciones[negocioscontralaobsolescencia.com]
Displasia esquelética
  • El síndrome de Larsen (SL) es una displasia esquelética extraña que se caracteriza por la dislocación congénita de las grandes articulaciones, malformaciones en los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falanges distales en forma de espátula[vivirmejor.org]
  • Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Resumen El síndrome de Larsen (SL) es una displasia esquelética rara caracterizada por la dislocación congénita de las grandes articulaciones[femexer.org]
Braquidactilia
  • Las anomalías de los dígitales incluyen la fusión de ciertos dedos , dedos más cortos de lo normal ( braquidactilia ) o inusualmente curvos ( clinodactilia ) También puede ocurrir la presencia de dedos adicionales ( polidactilia) .[negocioscontralaobsolescencia.com]

Diagnóstico

  • Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal para aquellas personas con antecedentes familiares de SL. El SL se transmite por herencia autosómica dominante.[femexer.org]
  • También está la posibilidad de llevar a cabo un diagnóstico prenatal para todas las personas con antecedentes familiares de síndrome de Larsen .[vivirmejor.org]
  • Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • Guías diagnósticas Más detalles TEMA 3. ANATOMÍA DEL SISTEMA LOCOMOTOR TEMA 3.[docplayer.es]

Tratamiento

  • El tratamiento debe adaptarse a cada paciente, y puede implicar tratamiento ortopédico y seguimiento, procedimientos quirúrgicos, especialmente para la dislocación de caderas, y fisioterapia.[femexer.org]
  • El tratamiento dependerá de la articulación afectada y de la gravedad de la lesión. Puede incluir maniobras para volver a poner los huesos en su lugar, medicamentos, férulas (yeso) o cabestrillo y rehabilitación.[medlineplus.gov]
  • Un alto índice de sospecha puede salvar la vida del niño, pues conduce al diagnóstico y tratamiento (por ejemplo, con trasplante de progenitores hematopoyéticos) de la enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • El tratamiento es generalmente una férula , reposo, terapia con hielo seguido de calor, y fármacos antiinflamatorios.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Tumor maligno de otras partes y de Más detalles CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES La diabetes se ha definido como las alteraciones metabólicas de múltiples etiologías caracterizadas por hiperglucemia crónica y trastornos en el[docplayer.es]
  • Etiología [ editar ] La separación del hombro no es lo mismo que una dislocación del hombro que implica un desplazamiento de la articulación glenohumeral .[es.wikipedia.org]

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