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Condrocalcinosis hereditaria


Presentación

  • Esta forma de presentación puede simular una artritis reumatoidea nodular y obliga al diagnóstico diferencial entre ambas entidades.[bago.com]
  • Manifestaciones clínicas Se ha descrito 6 formas de presentación, con manifestaciones y características muy diversas: 1.[mpsesp.org]
  • MANIFESTACIONES CLÍNICAS • Mayoría asintomáticos Formas de presentación ‰1-Artritis aguda (Pseudogota) Más frecuente. • Localización: rodilla , 2ª,y 3ªmetacarpofalángica. • Causas desencadenantes: cirugía, traumatismo, hospitalización, infiltraciones,[slideshare.net]
  • Con la presentación de este caso consideramos de importancia la determinación de los niveles de magnesio e iones en plasma, así como el calcio y el magnesio en orina de 24 horas, en todos aquellos pacientes con condrocalcinosis y en los que se sospeche[revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
Dolor
  • Estas enfermedades se caracterizan por ser crónicas, producir dolor, impotencia funcional, discapacidad y afectar a la calidad de vida de los pacientes.[infosalus.com]
  • Los síntomas, pueden ser de dos tipos: dolor articular persistente o ataques agudos. A veces, pueden aparecer ambos tipos en un mismo enfermo.[ecured.cu]
  • Es característico que el dolor sea de máxima intensidad por la noche y que las molestias puedan aliviarse con el movimiento y a lo largo del día.[sare.org.es]
Caídas
  • Su expresión clínica es muy variable, desde casos de muerte intraútero por alteración severa de la mineralización ósea, a casos con caída precoz de la dentición en la edad adulta exclusivamente.[mpsesp.org]
  • Antes de cada flebotomía se mide el hematocrito para no causar caída superior a 20% del hematocrito inicial. La ferritina se mide cada 10 ó 12 flebotomías. El objetivo es una ferritina entre 25 y 50 ng/ml.[scielo.org.pe]
Síndrome de Reiter
Hipertensión
  • Cuadro clinico - Se asemeja al del hiperaldosteronismo primario pero el perfil hormonal se asemeja al de hiporreninismo - hipoaldosteronismo - Hipertensión grave *Px jóvenes desde la infancia hasta adulto joven ( 35 años) Complicaciones - Insuficiencia[docsity.com]
  • En caso que el paciente se encuentre recibiendo diuréticos por la hipertensión arterial, el autor sugiere su reemplazo por el losartán, en razón del importante efecto uricosúrico de este último.[bago.com]
  • Así mismo, se aconseja evitar el consumo de alcohol, tabaco y controlar los factores de riesgo cardiovascular como la hipertensión o el colesterol elevado, para prevenir el riesgo cardiovascular en esta enfermedad.[sare.org.es]
  • Hipertensión 3. Azoemia 4. Hiperuricemia 5. Ginecomastia 6. Artritis reumatoide 7. Enfermedad ósea de Paget 8. Acromegalia Tomado de: McCarthy DJ. Ann Rheum Dis 1983; 42: 423 5.[slideshare.net]
Insuficiencia cardíaca
  • El depósito de hierro en el corazón puede desencadenar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas.[cun.es]
  • cardíaca. 12,16,25 La insuficiencia cardíaca puede ser rápidamente fatal y la respuesta a la terapia es variable. 12,16,23 La acumulación de hierro reduce la producción de insulina y disminuye la sensibilidad a la misma. 23 Se describe diabetes mellitus[scielo.org.pe]
Hipotensión
  • […] ligera de inmunoglobulina relacionada con discrasias de células plasmáticas; neuropatía periférica, síndrome nefrótico, miocardiopatía, hipomovilidad intestinal, hepatoesplenomegalia, malabsorción, síndrome de túnel del carpo, macroglosia, artropatía, hipotensión[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] suck - Vomito - Fiebre sin causa aparente - Estreñimiento - Pañales excesivamente mojados por orina - S y S (infantes) - Irritabilidad generalizada por la deshidratación e hipernatremia - Fiebre - Nicturia - Fecalitos móviles palpables en abdomen - Hipotension[docsity.com]

Diagnóstico

  • [PMID: 18239245] 156 Manual de diagnóstico clínico y tratamiento 6 Enfermedad articular degenerativa (osteoartritis) Fundamentos del diagnóstico Degeneración progresiva del cartílago articular e hipertrofi a ósea en el mar-• gen articular.[passeidireto.com]
  • Cuando se diagnostica una hemocromatosis a un paciente, deben estudiarse los familiares en primer grado porque el diagnóstico y tratamiento precoces pueden evitar que se produzca un daño avanzado.[cun.es]
  • Birrefracción verde bajo microscopio polarizante después de tinción con rojo Congo que se observa en todos los tejidos infiltrados por amiloides; por tanto, la biopsia de la misma es diagnóstica. Diagnóstico diferencial Hemocromatosis.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Cuando se diagnostica una hemocromatosis a un paciente, los familiares en primer grado de éste deben estudiarse , porque el diagnóstico y tratamiento precoces pueden permitir que no se produzca un daño avanzado.[abc.es]
  • Criterios diagnósticos El diagnóstico seguro de DCPC se establece demostrando la presencia de CPC en el líquido sinovial (la ausencia de depósitos en la radiografía no excluye el diagnóstico de DCPC) y de condrocalcinosis en las articulaciones, detectada[empendium.com]

Tratamiento

  • Para el tratamiento agudo se siguen las mismas reglas que para el tratamiento de la crisis aguda de gota: reposo, hielo, inmovilización articular y tratamiento farmacológico.[bago.com]
  • TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO Existen dos tipos de tratamientos farmacológicos para la artritis reumatoide: los tratamientos sintomáticos y los tratamientos modificadores de la enfermedad.[sare.org.es]
  • Tratamiento crónico 1. DCPC asintomático: no requiere tratamiento. 2. Recaídas frecuentes de artritis aguda de forma preventiva se pueden utilizar pequeñas dosis de colchicina (0,5-1 mg/d) o AINE . 3.[empendium.com]
  • En los pacientes que no toleran las sangrías, puede utilizarse la desferroxiamina , que aumenta la eliminación de hierro, pero este tratamiento es menos eficaz.[cun.es]
  • .• Tratamiento Trátese la enfermedad subyacente, si la hay.• Ácido acetilsalicílico, otros NSAID (p. ej., 50 mg de indometacina tres veces • al día). Inyección intraarticular de corticosteroides (p. ej., 10 a 40 mg de triamcino-• lona).[passeidireto.com]

Pronóstico

  • Si no se trata adecuadamente, la artritis reumatoide tiene un mal pronóstico, produciendo un importante deterioro de las articulaciones afectadas y discapacidad.[sare.org.es]
  • El pronóstico de la hemocromatosis depende del momento en que la enfermedad haya sido diagnosticada.[cun.es]
  • Esta afección es de buen pronóstico, ya que por lo general no destruye las articulaciones, ni afecta los órganos vitales. El cuadro agudo tiene tendencia a repetirse, a veces desencadenado por un traumatismo o cirugía. DR.[reumatologia-dr-bravo.cl]
  • Dependiendo de la edad de aparición de los síntomas, se diferencian 6 formas clínicas, con severidad y pronósticos muy diferentes, y que pueden solaparse entre sí: perinatal letal, perinatal benigna, infantil, juvenil, adulta y odontohipofosfatasia.[mpsesp.org]
  • Al haber iniciado terapia antes de desarrollar manifestaciones, su pronóstico es bueno con una expectativa de vida normal. La esposa del paciente fue negativa para mutaciones HFE, por lo que el riesgo para su hija es nulo.[scielo.org.pe]

Etiología

  • Sinónimos Gota Cálcica Familiar Pseudogota Familiar Depósitos de Dehidrato Pirofosfato Cálcica Artropatía Familiar por Pirofosfato Cálcico Causas-Etiología La condrocalcinosis familiar articular es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada[todo-en-salud.com]
  • Té moltes etiologies i no tan sols pel dipòsit de difosfat de calci.[ca.wikipedia.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA Predomina en el sexo femenino y su aparición aumenta con la edad (es rara antes de los 50 años, aunque frecuente en mayores de 80 años, con un prevalencia del 30%).[problemasarticulares.blogspot.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Cisteína no es muy soluble, por lo tanto se cristaliza — daño orgánico Patron de herencia - Autosómico recesiva - Mutación en gen CTNS (17p13) — codifica para cistinosina - Defecto en cistinosina, proteina de membrana lisosomal que transporta cisteína Fisiopatologia[docsity.com]
  • Tratamiento Dado que la fisiopatología de esta patología es una deficiencia enzimática hereditaria, por lo que no existen criterios uniformes para el tratamiento.[mpsesp.org]
  • La fisiopatología del síndrome de Gitelman es la alteración de la función del cotransportador de ClNa sensible a tiazidas (TSC) que produce una reducción de la reabsorción tubular de cloro y sodio en el nefrón distal, originando una pérdida de sal y de[revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]

Prevención

  • Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información ¿Qué causa la artrosis? La artrosis puede producirse por varias causas .[onmeda.es]
  • PREVENCION Tomar medidas para prevenir los ataques de gota es tan importante como tomar medicamentos para tratarlos. Lo que sigue son 5 sugerencias para ayudar a prevenir la gota: Tomar mucho líquido.[problemasarticulares.blogspot.com]

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