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Complejo xeroderma pigmentoso - síndrome de Cockayne


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se realiza por hallazgos clínicos y es posible realizar estudio molecular tras técnicas de diagnóstico prenatal invasivas. Es importante un diagnóstico diferencial correcto.[elsevier.es]
  • Nota de Indización Español : para melanosis neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería[decs.bvs.br]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe por el momento un tratamiento efectivo para esta enfermedad por lo que solo se recomienda evitar la exposición al sol y realizar la extirpación de tumores que vayan apareciendo.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología Los individuos afectados tienen mutaciones en uno de los tres genes XP: ERCC3 (2q21), ERCC2 (19q13.3), o ERCC5 (13q22-q34).[orpha.net]
  • […] neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito menos de 30 casos. Descripción clínica La enfermedad se manifiesta durante la infancia.[orpha.net]
  • : para melanosis neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • MELANOSIS Calificadores Permitidos Español : RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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