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Complejo de displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 4


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • En otros casos la presentación clínica puede ser más tardía, incluyendo casos que se diagnostican durante la edad adulta.[kidneypathology.com]
  • .- Forma sintomática: es la forma más común de presentación, aparece sin historia previa de crisis epilépticas, pero con alteraciones en el desarrollo psicomotor y la exploración neurológica.[enfermedades-raras.org]
  • La tabla 4 recoge la incidencia, prevalencia y edades de presentación de las epilepsias sintomáticas, atendiendo a su etiología. La tabla 5 muestra las formas de presentación clínica de las crisis epilépticas según la edad de inicio de la epilepsia.[analesdepediatria.org]
  • Estas alteraciones forman un conjunto que pueden afectar a varias regiones del organismo y varían en la gravedad de sus presentaciones clínicas en los pacientes afectados, de forma que algunas parecen tener una distribución específica en algunos tejidos[ivami.com]
Aumento de peso
  • Se acompaña frecuentemente de efectos secundarios: apetito, aumento de peso, irritabilidad, tensión arterial alta, azúcar elevado, potasio en sangre disminuido. *Topiramato: Es un antiepiléptico con numerosos mecanismos de acción.[asociaciontalcomoeres.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
  • Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos.[pediatriaintegral.es]
  • Y aquí es donde entra en escena el diagnóstico por imagen.[robertocolom.wordpress.com]
  • Actualmente, el diagnóstico de M-CM se basa únicamente en observaciones clínicas.[amcme.es]
  • El diagnóstico puede confirmarse por estudios de imagen.[kidneypathology.com]

Tratamiento

  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[pediatriaintegral.es]
  • Tratamiento para el síndrome de Lennox Gastaut No hay cura para el síndrome de Lennox Gastaut y aquellos con el trastorno necesitarán tratamiento de por vida, ya que por lo general persiste en la adultez.[porgrace.org.mx]
  • Tratamiento quirúrgico: Cuando el tratamiento médico ha fracasado y estamos ante un lactante que no presenta una lesión difusa severa e irremediable en su sistema nervioso, se plantea ir un poco más allá en el tratamiento de los espasmos infantiles, intentando[asociaciontalcomoeres.org]
  • Resistencia de las crisis al tratamiento farmacológico y evidencia de DCF en la neuroimagen son parámetro fundamentales para el tratamiento quirúrgico. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.[elsevier.es]
  • Tratamiento [ editar ] Debido a la gran variedad de síntomas, y del amplio espectro que éstos pueden presentar, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • En los casos criptogénicos la demora en el inicio del tratamiento puede asociarse con un peor pronóstico desde el punto de vista cognitivo. El pronóstico es peor en los niños con síndrome de West sintomático.[asociaciontalcomoeres.org]
  • El pronóstico de la epilepsia está determinado básicamente por su etiología.[analesdepediatria.org]
  • Las lesiones multilobares tienen peor pronóstico que las lesiones unilobares. El hecho de resecar completamente la lesión tiene un mejor factor pronóstico que la resección parcial.[scielo.conicyt.cl]
  • Las Tipo II tienen mejor pronóstico porque conllevan lesiones mejor definidas y son más pequeñas que las Tipo I. También se detectan mejor mediante RM.[robertocolom.wordpress.com]

Etiología

  • El pronóstico de la epilepsia está determinado básicamente por su etiología.[analesdepediatria.org]
  • ETIOLOGÍA Según la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos, el síndrome de West se clasifica de acuerdo con su etiología en sintomático y criptogénico. .[asociaciontalcomoeres.org]
  • Características de los pacientes y etiología de la epilepsia.[neurologia.com]
  • La etiología hemorrágica es un factor de riesgo mayor que la etiología isquémica cortical por acúmulo de productos de degradación de la hemoglobina.[neurowikia.es]
  • ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN: Las causas de estas alteraciones son de origen diverso y, en muchas ocasiones, desconocido (Tabla 2) .[posterng.netkey.at]

Epidemiología

  • Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] La Esclerosis tuberosa se da en personas de diferentes grupos étnicos[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil.[pediatriaintegral.es]
  • Clinica y Epidemiologia El síndrome Macrocefalia-Malformación capilar es… Raro Aproximadamente hay unos 150 casos documentados de M-CM en todo el mundo. Poco conocido M-CM fue descrito por primera vez en 1997.[amcme.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA La fisiopatología del síndrome de West se desconoce. Sin embargo, diversas hipótesis se han postulado al intentar ofrecer una explicación a este proceso.[asociaciontalcomoeres.org]
  • FISIOPATOLOGÍA La alteración de la señal de la displasia cortical se puede atribuir a hipomielinización de la SB, presencia de gliosis y presencia de células anormales.[scielo.conicyt.cl]
  • La fisiopatología de la epilepsia en este tipo de enfermedades está directamente relacionada con una alteración de la función enzimática, habitualmente deficiente, lo cual produce escasez de unos metabolitos, el acúmulo del propio sustrato y en ocasiones[neurowikia.es]

Prevención

  • Prevención [ editar ] El tratamiento más efectivo de esta entidad es su prevención. En caso de antecedentes familiares se recomienda el consejo genético.[es.wikipedia.org]
  • Prevención: Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. (Brent, 2001) (Martínez-Frías, 1996) (Cabrera, 2004).[neuropedwikia.es]

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