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Complejo de Carney tipo 1


Presentación

  • Hipotiroidismo de presentación neonatal. Hipotiroidismo de presentación tardía. Tirotoxicosis. Hipertiroidismo. Nódulo tiroideo. Cáncer de tiroides. Cáncer diferenciado de tiroides (papilar y folicular). Cáncer medular de tiroides. Bocio.[felgueroso.com]
  • Presentamos un caso de síndrome de Carney, con presentación mamaria como fibroadenoma mixoide, asociado a microadenoma hipofisiario y bocio difuso heterogéneo.[revistasochog.cl]
  • En la actualidad, el diagnóstico de este síndrome se realiza por la presentación de dos o más manifestaciones típicas del mismo confirmadas por histología, pruebas de laboratorio o pruebas de imagen.[elsevier.es]
  • Presentación del caso Una paciente del sexo femenino de 22 años procuró atendimiento en el Hospital Universitário Professor Edgard Santos con queja de debilidad, mialgia, hirsutismo y ganancia de peso ponderal por 5 años.[conganat.org]
  • Presentación: Paciente de 8 años de edad que presentó de forma súbita dolor en tobillo y pie derechos, exacerbado con la deambulación y sin relación a traumatismo.[endocrinologiapediatrica.org]
Pecas
  • Las anomalías en la pigmentación de la piel incluyen pecas y nevus azules.[femexer.org]
Hirsutismo
  • El examen físico detectó facies cushungoides, gibosidad cervical posterior e hirsutismo.[conganat.org]

Diagnóstico

  • El estudio histopatológico de los tumores confirmó el diagnóstico de mixomas. No fue posible realizar el estudio genético de la paciente y sus familiares, por lo que el diagnóstico de Carney quedó como posible.[revespcardiol.org]
  • Gónadas La presencia de tumores testiculares aparece en un 33% de los pacientes afectados de CNC en el momento del diagnóstico.[elsevier.es]
  • Su diagnóstico puede llegar a ser difícil por el hipercortisolismo, que puede manifestarse de múltiples maneras.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe discutirse el tratamiento para las otras manifestaciones del CNC, este puede incluir un seguimiento, cirugía o tratamiento médico, dependiendo de la localización del tumor, su tamaño, la existencia de signos clínicos de masa tumoral o exceso hormonal[femexer.org]
  • Por último, el investigador concluye que "el tratamiento de los adenomas hipofisarios es multidisciplinar e incluye neurocirugía, radioterapia y tratamiento farmacológico y cuanto antes se diagnostique existen mayores posibilidades de curación".[boletin.ciberisciii.es]
  • tratamiento de 3,8 años.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Diagnóstico diferencial y tratamiento. Hipoaldosteronismo y pseudohipoaldosteronismo. Hipernatremia. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Hiperaldosteronismo primario. Tumores suprarrenales.[felgueroso.com]

Pronóstico

  • Incluye tumores con distinto origen celular, con distinto comportamiento y pronóstico. Su clasificación se ha actualizado recientemente (Lloyd RV, 2017). En la tabla 1 se muestran los tipos histológicos más frecuentes: Tabla 1.[fisterra.com]
  • Es característico el desarrollo precoz e invariable de CMT de mal pronóstico, por lo que se recomienda la tiroidectomía profiláctica precoz, práctica que ha mejorado la supervivencia.[analesdepediatria.org]
  • Evoluciona hacia la mejoría de forma espontánea y aunque su pronóstico es en general favorable, el curso clínico puede verse beneficiado por el uso de bifosfonatos. P2/d3-118 COMPLEJO CARNEY Y VARIABILIDAD CLÍNICA J. Guerrero Fernández, L.[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • Aunque su etiología es multifactorial, la disminución de la movilidad es un factor determinante en su desarrollo.[endocrinologiapediatrica.org]
  • A pesar de la variabilidad en la forma de presentación, las manifestaciones clínicas secundarias del hipercortisolismo son similares a las del resto de etiologías causantes de Cushing (obesidad troncular, ganancia ponderal, estrías rojo vinosas, debilidad[elsevier.es]

Epidemiología

  • Se estima una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 40 casos por millón y una incidencia (en epidemiología, frecuencia de los casos nuevos) de unos 3 casos por millón de habitantes y año.[fundacionbelen.org]
  • El complejo de Carney es diferente a la Triada de Carney, por ende no hay que confundirlos. [ 1 ] [ 2 ] Epidemiología [ editar ] El complejo de Carney (CNC) es una patología infrecuente, afecta principalmente a personas mayores de 50 años (95%) de prevalencia[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología El CNC es una enfermedad extremadamente infrecuente. Se han descrito aproximadamente 600 casos, siendo la serie más larga la presentada por la Clínica Mayo y el Hospital de Cochin en 2009 con 353 pacientes.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] El complejo de Carney suele estar relacionado a mutaciones del gen PRKAR1A en el cromosoma 17q23-q24, el cual es un gen que funciona como gen supresor tumoral.[es.wikipedia.org]

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