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Coloboma ocular autosómico recesivo


Presentación

  • De la tríada, la implantación baja del cabello fue la de menor presentación (7 de 46 casos).[scielo.org.mx]
  • La presentación habitual es el deterioro neurológico progresivo en los primeros meses de vida. Presentamos un caso de enfermedad de Menkes que se inició con fractura craneal congénita.[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico diferencial se basa en el compromiso de otras estructuras como el cráneo, cerebro, ojos y extremidades. 2 PRESENTACIÓN DE LOS CASOS Caso 1 Paciente de 30 años, de sexo femenino, hija de padres no consanguíneos, producto de primer embarazo[scielo.org.co]
  • Vemos la heterogeneidad en la presentación de la opacidad cristaliniana. - Quistes dermoides: son coristomas, derivados ectodérmicos de aspecto rosado y brillante que pueden contener pelo y otras estructuras ectodérmicas.[pediatriaintegral.es]
  • Presentación de dos casos y revisión de la literatura. Rev Inst Nal Cancerol 1998; 44 (2): 94 - 98. Síndrome de nevo de células basales. Información general. 2001. Disponible en: Gallart A. Esquemas clinico visuales en pediatría.[actaodontologica.com]
Orejas grandes
  • grandes y de baja implantación - hiperlaxitud articular en los dedos - pies planos - macroorquidismo en varones postpuberales herencia: dominante ligada al x Pre-Mutación: 55 a 200 copias de CGG Mutación completa: mayor a 200 copias de CGG gen: ALDH3A2[quizlet.com]
Soplo cardíaco
  • El pediatra auscultó un soplo cardiaco y la envía al oftalmólogo. Se detecta estrabismo convergente y una retinopatía en sal y pimienta, característica del síndrome de rubéola congénita.[medwave.cl]
Cesárea
  • Parto en la 38 semana, cefálico, acabado por cesárea. Extracción fetal limpia, no traumática. Apgar 9/10. Se aprecia crepitación en zona temporal y parietooccipital.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Para un manejo correcto de esta enfermedad se necesita un adecuado diagnóstico, tratamiento adecuado a la edad y seguimiento constante de los pacientes.[portalsolidario.net]
  • El cáncer de ojo es un diagnóstico sorpresivo al que los padres deben reaccionar con mucha rapidez.[abilitypath.org]
  • Se excluyeron los casos que no completaron los criterios diagnósticos (fusión de vértebras cervicales, disminución de la movilidad del cuello, cuello corto o implantación baja del cabello posterior), y se eliminaron pacientes con diagnósticos diferenciales[scielo.org.mx]
  • Criterios diagnósticos de neurofibromatosis: presencia de dos o más criterios diagnósticos: Seis o más manchas café con leche de 5 mm o más en niño prepúber, de 15 mm o más en prepúber.[medwave.cl]
  • Se hizo diagnóstico de displasia frontonasal ( figuras 2 y 3 ).[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías. 3 Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones.[actaodontologica.com]
  • El seguimiento ideal, una vez instaurado el tratamiento, consistiría en revisar al niño al finalizar el tratamiento, y si persiste una otitis serosa, una nueva revisión al mes.[avpap.org]
  • […] ambliopía, tratamiento del glaucoma que es muy difícil en estos casos.[revoftalmologia.sld.cu]
  • No existe tratamiento satisfactorio. 4.5.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Los tratamientos irán enfocados a mejorar la calidad de vida del paciente.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad.[actaodontologica.com]
  • La genética oftálmica se refiere al estudio genético de las enfermedades de origen oftalmológico, incluyendo la determinación de los patrones y riesgos de herencia, así como el diagnóstico, pronóstico y desarrollo de tratamientos para las anormalidades[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El pronóstico es variable en cuanto a las funciones del niño y va a depender de los problemas neurológicos. El pronóstico de la cardiopatía depende del tipo de ésta y el tiempo de evolución que influye en la presentación de complicaciones.[scielo.org.mx]
  • Es necesaria la exploración de fondo de ojo para descartar la afectación coriorretiniana y del nervio, de amplitud variable y que marcará el pronóstico visual.[pediatriaintegral.es]
  • Su conocimiento permite una mejor orientación ante estos pacientes, los cuales presentan complicaciones asociadas con pronósticos desfavorables en su mayoría al no ser diagnosticadas precozmente.[revoftalmologia.sld.cu]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • Los síntomas clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea. 14 Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son normales.[actaodontologica.com]
  • Síndrome de Cogan (110) El síndrome de Cogan (SC) es una enfermedad sistémica infrecuente de etiología desconocida. Está asociada con una serie de patrones inflamatorios característicos en los ojos y en el oído interno.[fesoce.org]
  • Etiología El síndrome de Zunich-Kaye está causado por mutaciones en el gen PIGL localizado en 17p12-p11.2, que codifica para una proteína implicada en la biosíntesis del glicosilfosfatidilinositol.[orpha.net]
  • Conocida la causa íntima de la afección, los síntomas se relacionan con ella de una forma lógica, pero en ocasiones, eslabones de la cadena de acontecimientos que ocurren entre la etiología y los efectos son aún desconocidos y desbordan nuestra capacidad[pediatrasandalucia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, el síndrome de Zunich-Kaye se ha descrito en ocho casos.[orpha.net]
  • Martínez-Frías 4 Secciones de 1 Epidemiología del ECEMC y 2 Teratología Clínica y SITTE. Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] enfermedad que generalmente se hereda como un rasgo autosómico recesivo, aunque también existen casos aislados descritos de herencia autosómica dominante en la cual el consejo genético y el diagnóstico de las anomalías sistémicas típicas son importantes como prevención[portalsolidario.net]
  • Se programa prevención de endocarditis bacteriana.[pediatrasandalucia.org]
  • Se recomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa. 3,12 Conclusiones: Como se refleja en la revisión bibliográfica realizada existe una gran cantidad de enfermedades de origen genético que tienen manifestación a nivel[actaodontologica.com]
  • Unidad de Prevención de Minusvalías. 2 Departamento de Pediatría. Hospital Materno-Infantil de Badajoz. Universidad de Extremadura. Servicio Extremeño de Salud. Junta de Extremadura. Badajoz. 3 CIAC. Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España.[analesdepediatria.org]

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