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Coloboma - fisura labiopalatina - discapacidad intelectual


Presentación

Hematuria
  • Algunos pacientes también presentan microftalmia, cataratas, glaucoma, ptosis, pérdida de audición sensorineural y hematuria. Hasta la fecha se han descrito 12 casos en tres generaciones de una única familia. La transmisión es autosómica dominante.[femexer.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico Las hendiduras orofaciales, especialmente el labio hendido, con o sin hendidura de paladar, pueden diagnosticarse durante el embarazo mediante una ecografía de rutina.[cdc.gov]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Los servicios y el tratamiento para niños con hendiduras orofaciales pueden variar según la gravedad de la hendidura, la edad y las necesidades del niño, y la presencia de síndromes asociados u otros defectos de nacimiento, o ambos[cdc.gov]
  • Con un tratamiento completo y adecuado pueden alcanzar su máximo potencial y llevar una vida plena y productiva.[bbmundo.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Zunich-Kaye está causado por mutaciones en el gen PIGL localizado en 17p12-p11.2, que codifica para una proteína implicada en la biosíntesis del glicosilfosfatidilinositol.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, el síndrome de Zunich-Kaye se ha descrito en ocho casos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • De acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, cada año unos 2.650 bebés nacen con un paladar hendido y 4.440 bebés nacen con labio leporino o paladar hendido. anonimo bulling donante financiamiento Internet labio leporino redes[infobae.com]
  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]

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