Encontramos en la literatura otras manifestaciones oftalmológicas menos frecuentes como microftalmía, coloboma (15), miopía, ptosis, estrabismo, (en especial endotropias), escleróticas azules, opacidades corneales (16). [elsevier.es]

Asocia desde opacidades corneales hasta defectos retinianos o del nervio óptico, dependiendo del momento de “interrupción del desarrollo”. [pediatriaintegral.es]

Presenta también quiste de erupción en paladar superior, que requirió de cirugía maxilofacial. A los dos años siete meses se le realizó orquidopexia bilateral. Presenta retraso psicomotor moderado. [elsevier.es]