Edit concept Question Editor Create issue ticket

Coloboma del disco óptico congénito


Presentación

  • De incidencia desconocida, es una afección de presentación habitualmente esporádica, siendo más común en mujeres. Suele asociarse a encefalocele basal.[redalyc.org]
  • El hamartoma combinado de la retina y del epitelio pigmentario de la retina tiene muchas presentaciones y es, con más probabilidad, congénito. La agudeza visual es variable.[medwave.cl]
  • La causa más frecuente por la que consulta el paciente es por una disminución de agudeza visual indolora (que en un 60% de las ocasiones es el motivo de consulta), aunque otras formas de presentación son estrabismo en un 18%, miodesopsias en un 5%, leucocoria[sociedadoftalmologicademadrid.com]
  • Vemos la heterogeneidad en la presentación de la opacidad cristaliniana. - Quistes dermoides: son coristomas, derivados ectodérmicos de aspecto rosado y brillante que pueden contener pelo y otras estructuras ectodérmicas.[pediatriaintegral.es]
Aislamiento social
  • Una persona con el síndrome de CHARGE tendrá que lidiar con posibles problemas del equilibrio, dificultades para comunicarse con la población en general y tendrá que luchar, de forma intencional, contra el aislamiento social.[familyconnect.org]

Diagnóstico

  • Después de ver al oftalmólogo: Es posible que usted desee agregar un diagnóstico relacionado con un coloboma a su registro médico personal.[clinicadam.com]
  • Ya que el problema casi siempre se diagnostica en los bebés, es muy importante conocer respecto a los antecedentes familiares.[arh.adam.com]
  • Si se diagnostica un coloboma, además de pérdida auditiva y defectos de nacimiento, un genetista dará el diagnóstico de síndrome de CHARGE; por lo general, este diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.[familyconnect.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La angiografía puede ayudar bastante en el diagnóstico observándose en las fases precoces hipofluorescencia en relación al grado de hiperpigmentación del tumor, tortuosidad vascular y telangiectasias.[sociedadoftalmologicademadrid.com]

Tratamiento

  • ¿En qué consiste el tratamiento del coloboma? No existe una cura definitiva del coloboma, y el tratamiento correspondiente depende de su tipo.[topdoctors.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento satisfactorio. 4.5.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Los tratamientos irán enfocados a mejorar la calidad de vida del paciente.[pediatriaintegral.es]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave por su elevada morbimortalidad y por la frecuente evolución a epilepsia refractaria y retraso mental grave.[medes.com]
  • El pronóstico visual es pobre si se compromete la mácula. Síndrome de Aicardi: Es raro. Tiene una herencia dominante ligada a X, con letalidad temprana en varones homocigotos, por lo que la mayoría de los casos se ven en la unidad de neonatología.[medwave.cl]
  • Es necesaria la exploración de fondo de ojo para descartar la afectación coriorretiniana y del nervio, de amplitud variable y que marcará el pronóstico visual.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Lo mismo ocurre con las bilaterales, se cree que muchas pueden cursar con alteraciones genéticas, por lo que su etiología puede estar infradiagnosticada (8) . • Otras anomalías congénitas del cristalino: la ausencia de cristalino congénita o afaquia es[pediatriaintegral.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!