De incidencia desconocida, es una afección de presentación habitualmente esporádica, siendo más común en mujeres. Suele asociarse a encefalocele basal.[redalyc.org]
El hamartoma combinado de la retina y del epitelio pigmentario de la retina tiene muchas presentaciones y es, con más probabilidad, congénito. La agudeza visual es variable.[medwave.cl]
La causa más frecuente por la que consulta el paciente es por una disminución de agudeza visual indolora (que en un 60% de las ocasiones es el motivo de consulta), aunque otras formas de presentación son estrabismo en un 18%, miodesopsias en un 5%, leucocoria[sociedadoftalmologicademadrid.com]
Vemos la heterogeneidad en la presentación de la opacidad cristaliniana. - Quistes dermoides: son coristomas, derivados ectodérmicos de aspecto rosado y brillante que pueden contener pelo y otras estructuras ectodérmicas.[pediatriaintegral.es]
Una persona con el síndrome de CHARGE tendrá que lidiar con posibles problemas del equilibrio, dificultades para comunicarse con la población en general y tendrá que luchar, de forma intencional, contra el aislamientosocial.[familyconnect.org]
Después de ver al oftalmólogo: Es posible que usted desee agregar un diagnóstico relacionado con un coloboma a su registro médico personal.[clinicadam.com]
Ya que el problema casi siempre se diagnostica en los bebés, es muy importante conocer respecto a los antecedentes familiares.[arh.adam.com]
Si se diagnostica un coloboma, además de pérdida auditiva y defectos de nacimiento, un genetista dará el diagnóstico de síndrome de CHARGE; por lo general, este diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.[familyconnect.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
La angiografía puede ayudar bastante en el diagnóstico observándose en las fases precoces hipofluorescencia en relación al grado de hiperpigmentación del tumor, tortuosidad vascular y telangiectasias.[sociedadoftalmologicademadrid.com]
¿En qué consiste el tratamiento del coloboma? No existe una cura definitiva del coloboma, y el tratamiento correspondiente depende de su tipo.[topdoctors.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Los tratamientos irán enfocados a mejorar la calidad de vida del paciente.[pediatriaintegral.es]
Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
El pronóstico es grave por su elevada morbimortalidad y por la frecuente evolución a epilepsia refractaria y retraso mental grave.[medes.com]
El pronóstico visual es pobre si se compromete la mácula. Síndrome de Aicardi: Es raro. Tiene una herencia dominante ligada a X, con letalidad temprana en varones homocigotos, por lo que la mayoría de los casos se ven en la unidad de neonatología.[medwave.cl]
Es necesaria la exploración de fondo de ojo para descartar la afectación coriorretiniana y del nervio, de amplitud variable y que marcará el pronóstico visual.[pediatriaintegral.es]
Lo mismo ocurre con las bilaterales, se cree que muchas pueden cursar con alteraciones genéticas, por lo que su etiología puede estar infradiagnosticada (8) . • Otras anomalías congénitas del cristalino: la ausencia de cristalino congénita o afaquia es[pediatriaintegral.es]