Presentación
De incidencia desconocida, es una afección de presentación habitualmente esporádica, siendo más común en mujeres. Suele asociarse a encefalocele basal. [redalyc.org]
La causa más frecuente por la que consulta el paciente es por una disminución de agudeza visual indolora (que en un 60% de las ocasiones es el motivo de consulta), aunque otras formas de presentación son estrabismo en un 18%, miodesopsias en un 5%, leucocoria [sociedadoftalmologicademadrid.com]
El hamartoma combinado de la retina y del epitelio pigmentario de la retina tiene muchas presentaciones y es, con más probabilidad, congénito. La agudeza visual es variable. [medwave.cl]
Vemos la heterogeneidad en la presentación de la opacidad cristaliniana. - Quistes dermoides: son coristomas, derivados ectodérmicos de aspecto rosado y brillante que pueden contener pelo y otras estructuras ectodérmicas. [pediatriaintegral.es]
Siquiátrico
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Aislamiento social
Una persona con el síndrome de CHARGE tendrá que lidiar con posibles problemas del equilibrio, dificultades para comunicarse con la población en general y tendrá que luchar, de forma intencional, contra el aislamiento social. [familyconnect.org]
Diagnóstico
La visualización oftalmoscópica de los casos estudiados es fácil y no se presenta ninguna pauta que pueda inducirnos a una confusión diagnóstica. [dialnet.unirioja.es]
Después de ver al oftalmólogo: Es posible que usted desee agregar un diagnóstico relacionado con un coloboma a su registro médico personal. [clinicadam.com]
Ya que el problema casi siempre se diagnostica en los bebés, es muy importante conocer respecto a los antecedentes familiares. [arh.adam.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Si se diagnostica un coloboma, además de pérdida auditiva y defectos de nacimiento, un genetista dará el diagnóstico de síndrome de CHARGE; por lo general, este diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas. [familyconnect.org]
Tratamiento
¿En qué consiste el tratamiento del coloboma? No existe una cura definitiva del coloboma, y el tratamiento correspondiente depende de su tipo. [topdoctors.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
No existe tratamiento satisfactorio. 4.5. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Los tratamientos irán enfocados a mejorar la calidad de vida del paciente. [pediatriaintegral.es]
El artículo de Coloboma del iris no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. [clinicadam.com]
Pronóstico
El pronóstico es grave por su elevada morbimortalidad y por la frecuente evolución a epilepsia refractaria y retraso mental grave. [medes.com]
El pronóstico visual es pobre si se compromete la mácula. Síndrome de Aicardi: Es raro. Tiene una herencia dominante ligada a X, con letalidad temprana en varones homocigotos, por lo que la mayoría de los casos se ven en la unidad de neonatología. [medwave.cl]
Es necesaria la exploración de fondo de ojo para descartar la afectación coriorretiniana y del nervio, de amplitud variable y que marcará el pronóstico visual. [pediatriaintegral.es]
Etiología
Lo mismo ocurre con las bilaterales, se cree que muchas pueden cursar con alteraciones genéticas, por lo que su etiología puede estar infradiagnosticada (8). • Otras anomalías congénitas del cristalino: la ausencia de cristalino congénita o afaquia es [pediatriaintegral.es]