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Coloboma congénito de iris


Presentación

  • El hamartoma combinado de la retina y del epitelio pigmentario de la retina tiene muchas presentaciones y es, con más probabilidad, congénito. La agudeza visual es variable.[medwave.cl]
  • Vemos la heterogeneidad en la presentación de la opacidad cristaliniana. - Quistes dermoides: son coristomas, derivados ectodérmicos de aspecto rosado y brillante que pueden contener pelo y otras estructuras ectodérmicas.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis por FISH y del cariotipo en muestras prenatales. Consejo genético Por lo general, el cromosoma adicional surge de novo .[orpha.net]
  • Es importante hacer un diagnóstico diferencial con el coloboma , que se trata de un defecto congénito, en el que se observa un orificio, fisura o hendidura en el iris, pero, al contrario que la aniridia, no presenta pérdida de agudeza visual y no está[clinicarementeria.es]
  • Se diagnostica de coloboma palpebral bilateral, no encontrando otros hallazgos en la exploración física. Figura 1. Coloboma palpebral de localización centro-nasal en ambos párpados superiores. Figura 2.[analesdepediatria.org]
  • Discusión En el diagnóstico diferencial se deben considerar las retinocoroiditis infecciosas congénitas y las distrofias retinianas.[scielo.isciii.es]
  • Ya que el problema casi siempre se diagnostica en los bebés, es muy importante conocer respecto a los antecedentes familiares.[eclinicalworks.adam.com]

Tratamiento

  • Actualmente con las nuevas técnicas quirúrgicas, se elige el tratamiento en función de la extensión del defecto, de modo que en colobomas pequeños, se prefiere el tratamiento conservador con lubricantes, cámaras de humedad herméticas o parches temporales[analesdepediatria.org]
  • No existe tratamiento satisfactorio. 4.5.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Los tratamientos irán enfocados a mejorar la calidad de vida del paciente.[pediatriaintegral.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO DE LA ANIRIDIA El mundo científico ha tratado de resolver o aliviar los problemas de la aniridia, pero al tratarse de una enfermedad rara y muy poco frecuente, requiere de unos esfuerzos especiales para poder combatirla.[clinicarementeria.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Algunos pacientes fallecen en la infancia temprana por malformaciones graves. Sin embargo, la esperanza de vida no está significativamente reducida.[orpha.net]
  • El pronóstico visual es pobre si se compromete la mácula. Síndrome de Aicardi: Es raro. Tiene una herencia dominante ligada a X, con letalidad temprana en varones homocigotos, por lo que la mayoría de los casos se ven en la unidad de neonatología.[medwave.cl]
  • Es necesaria la exploración de fondo de ojo para descartar la afectación coriorretiniana y del nervio, de amplitud variable y que marcará el pronóstico visual.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Etiología La mayoría de pacientes presenta pequeños marcadores cromosómicos supernumerarios bisatelitados (sSMC) que resultan en una tetrasomía parcial del 22pter-22q11. En un tercio de los casos, este cromosoma adicional está presente en mosaico.[orpha.net]
  • Los de localización en el párpado superior, con relativa frecuencia se asocian con el síndrome de Goldenhar/Espectro facio-aurículo-vertebral (MIM: 164210), que a diferencia del anterior, presenta mayor incidencia y etiología desconocida, pero en el que[analesdepediatria.org]
  • La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[elsevier.es]
  • Todo ello permite descartar una etiología infecciosa, ya que los anticuerpos del niño no están elevados, y hace pensar que se trata de un coloboma macular atípico bilateral.[scielo.isciii.es]
  • Lo mismo ocurre con las bilaterales, se cree que muchas pueden cursar con alteraciones genéticas, por lo que su etiología puede estar infradiagnosticada (8) . • Otras anomalías congénitas del cristalino: la ausencia de cristalino congénita o afaquia es[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El CES tiene una prevalencia al nacimiento estimada en 1/50.000 a 1/150.000. Afecta de forma similar a hombres y a mujeres.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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