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Coloboma


Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis por FISH y del cariotipo en muestras prenatales. Consejo genético Por lo general, el cromosoma adicional surge de novo .[orpha.net]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Después de ver al oftalmólogo: Es posible que usted desee agregar un diagnóstico relacionado con un coloboma a su registro médico personal.[clinicadam.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico de la mayoría de los colobomas suele hacerse al momento en el que el bebé nace o poco tiempo después.[clikisalud.net]
  • Así pues, los resultados de esta investigación podrían ayudar a encontrar estrategias diagnósticas y posibles terapias para esas dolencias.[farmacosalud.com]

Tratamiento

  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • ¿En qué consiste el tratamiento del coloboma? No existe una cura definitiva del coloboma, y el tratamiento correspondiente depende de su tipo.[topdoctors.es]
  • Actualmente con las nuevas técnicas quirúrgicas, se elige el tratamiento en función de la extensión del defecto, de modo que en colobomas pequeños, se prefiere el tratamiento conservador con lubricantes, cámaras de humedad herméticas o parches temporales[analesdepediatria.org]
  • En función del tipo de coloboma, existe cirugía correctora o uso de lentes de contacto específicas a modo de tratamientos.[farmacosalud.com]
  • ¿Cuál es el tratamiento recomendado? No existe tratamiento definitivo para el coloboma. El coloboma del iris y del párpado se puede intentar corregir con cirugía.[tuotromedico.com]

Pronóstico

  • La función renal determinará el pronóstico. Se realizó una revisión bibliográfica de la etiopatogenia de la enfermedad. Palabras clave : Coloboma de nervio óptico; Síndrome papilorrenal; PAX-2.[scielo.org.ar]
  • Pronóstico Algunos pacientes fallecen en la infancia temprana por malformaciones graves. Sin embargo, la esperanza de vida no está significativamente reducida.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La mayoría de pacientes presenta pequeños marcadores cromosómicos supernumerarios bisatelitados (sSMC) que resultan en una tetrasomía parcial del 22pter-22q11. En un tercio de los casos, este cromosoma adicional está presente en mosaico.[orpha.net]
  • Los de localización en el párpado superior, con relativa frecuencia se asocian con el síndrome de Goldenhar/Espectro facio-aurículo-vertebral (MIM: 164210), que a diferencia del anterior, presenta mayor incidencia y etiología desconocida, pero en el que[analesdepediatria.org]
  • Todo ello permite descartar una etiología infecciosa, ya que los anticuerpos del niño no están elevados, y hace pensar que se trata de un coloboma macular atípico bilateral.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El CES tiene una prevalencia al nacimiento estimada en 1/50.000 a 1/150.000. Afecta de forma similar a hombres y a mujeres.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Fuente : prevenirlaceguera.blogspot.ch Prevención Cuando esta condición es detectada en un bebé recién nacido es de suma importancia que un médico oftalmólogo le realice una revisión más completa y sugiera el tratamiento y cuidados a seguir.[provisu.ch]

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