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Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1


Presentación

  • El tipo de mutación se correlacionan en general con la severidad de la presentación clínica, lo que podría explicar la presentación clínica como PFICl o BRIC 19 .[scielo.conicyt.cl]
  • Fue eutócico, tras presentación cefálica y sin complicaciones. No existían factores de riesgo de infección.[analesdepediatria.org]
  • Lo reportamos por lo infrecuente de su presentación y por ser una entidad que debemos tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de enfermedades hepáticas colestásicas.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • Diagnóstico: La realización del diagnóstico se basa fundamentalmente en la presentación de una clínica compatible, además se realizan pruebas analíticas para valorar las sales biliares y enzimas hepáticas.[revista-portalesmedicos.com]
  • La presentación como hemorragia secundaria a déficit de vitamina K puede ser espectacular.[scielo.org.ar]
Disfunción hepática
  • La colestasis intrahepática benigna recurrente (BRIC) es una enfermedad hepática caracterizada por episodios de disfunción hepática (colestasis). Durante estos episodios, las células del hígado tienen una capacidad reducida para liberar bilis.[ivami.com]
  • La disfunción hepática es significativa si el estado mental está alterado y existe coagulopatía. Recursos en este artículo[merckmanuals.com]
Pérdida de peso
  • La ictericia de comienzo gradual con prurito, pérdida de peso y heces acólicas sugiere colestasis intrahepática o extrahepática.[merckmanuals.com]
  • Los pacientes con CIRB2 presentan episodios de ictericia, prurito intenso, esteatorrea, náuseas, vómitos, anorexia, dolor en hipocondrio derecho y pérdida de peso. Puede haber hepatomegalia, frecuentemente aislada.[scielo.org.ar]
  • En caso de desnutrición y pérdida de peso, se debe administrar suplementos con TCM, que no requieren sales biliares para su absorción.[scielo.isciii.es]
Malestar
  • Otros signos y síntomas generales que se producen durante estos episodios incluyen malestar general, irritabilidad, náuseas, vómitos y falta de apetito.[ivami.com]
  • ., fiebre, malestar general, mialgias) antes de la ictericia, cambios en el color de las heces, prurito, esteatorrea y dolor abdominal (localización, gravedad, duración e irradiación).[merckmanuals.com]
Esteatorrea
  • Una característica común de BRIC es la absorción reducida de grasas en el organismo, lo que provoca la presencia de un exceso de grasa en las heces (esteatorrea).[ivami.com]
  • ., amiloidosis, linfoma, sarcoidosis, tuberculosis), embarazo, cirrosis biliar primaria, esteatohepatitis Ictericia de comienzo gradual, a veces prurito Si es grave, heces acólicas, esteatorrea Si es de larga data, pérdida de peso Fosfatasa alcalina y[merckmanuals.com]
  • Los pacientes con CIRB2 presentan episodios de ictericia, prurito intenso, esteatorrea, náuseas, vómitos, anorexia, dolor en hipocondrio derecho y pérdida de peso. Puede haber hepatomegalia, frecuentemente aislada.[scielo.org.ar]
  • Asimismo es recomendable la administración de vitaminas liposolubles (A, E, K) en caso de esteatorrea, existiendo evidencia a favor de la utilización de vitamina K por vía parenteral previo a la realización de procedimientos invasivos.[scielo.edu.uy]
  • Si aparece esteatorrea, se deben restringir las grasas de la dieta a 30 ó 40 g/día. En caso de desnutrición y pérdida de peso, se debe administrar suplementos con TCM, que no requieren sales biliares para su absorción.[scielo.isciii.es]
Náusea
  • Otros signos y síntomas generales que se producen durante estos episodios incluyen malestar general, irritabilidad, náuseas, vómitos y falta de apetito.[ivami.com]
  • Los síntomas importantes que sugieren una enfermedad grave son náuseas y vómitos, pérdida de peso y posibles síntomas de coagulopatía (p. ej., hematomas o sangrados espontáneos, heces alquitranadas o sanguinolentas).[merckmanuals.com]
  • Se manifiesta por prurito palmoplantar pero también puede cursar con náuseas... Link permanente para citações: Efectividad del ácido ursodesoxicólico versus fenobarbital para el tratamiento de la colestasis en prematuros.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • Los pacientes con CIRB2 presentan episodios de ictericia, prurito intenso, esteatorrea, náuseas, vómitos, anorexia, dolor en hipocondrio derecho y pérdida de peso. Puede haber hepatomegalia, frecuentemente aislada.[scielo.org.ar]
  • REPORTE DE CASO Hombre de 55 años, solte ro, agricultor , quien ha presen- tado semestralmente episodios de icte ricia generalizada asociada con dolor abdominal de predominio en hipocon- drio derecho, tipo picada, no irradiado , náusea, coluria y prurito[researchgate.net]
Vómitos
  • Otros signos y síntomas generales que se producen durante estos episodios incluyen malestar general, irritabilidad, náuseas, vómitos y falta de apetito.[ivami.com]
  • Los síntomas importantes que sugieren una enfermedad grave son náuseas y vómitos, pérdida de peso y posibles síntomas de coagulopatía (p. ej., hematomas o sangrados espontáneos, heces alquitranadas o sanguinolentas).[merckmanuals.com]
  • Los pacientes con CIRB2 presentan episodios de ictericia, prurito intenso, esteatorrea, náuseas, vómitos, anorexia, dolor en hipocondrio derecho y pérdida de peso. Puede haber hepatomegalia, frecuentemente aislada.[scielo.org.ar]
Brazo largo
  • El gen ATP8B1 , situado en el brazo largo del cromosoma 18 (18q21-q22), pertenece a la familia de genes ATP (ATPase superfamily).[ivami.com]
  • Se ha logrado ubicar el defecto genético a nivel del brazo largo del cromosoma 18, gen que traduce una ATPasa (ATP8B1) que participa en la translocación de aminofosfolípidos a nivel del hepatocito, paso necesario para la secreción de sales biliares ([scielo.edu.uy]
Irritabilidad
  • Otros signos y síntomas generales que se producen durante estos episodios incluyen malestar general, irritabilidad, náuseas, vómitos y falta de apetito.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Los test genéticos moleculares confirman el diagnóstico y distinguen los subtipos.[orpha.net]
  • En nuestro paciente este dato fue relevante para la orientación diagnóstica ( 27 ) .[scielo.edu.uy]
  • Pacientes y métodos: Se incluyeron 54 pacientes con diagnóstico de ictericia de origen obstructivo. Se dividieron en dos grupos de acuerdo al diagnóstico final, enfermedad maligna vs enfermedad benigna.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • Diagnóstico: La realización del diagnóstico se basa fundamentalmente en la presentación de una clínica compatible, además se realizan pruebas analíticas para valorar las sales biliares y enzimas hepáticas.[revista-portalesmedicos.com]
  • Orientación diagnóstica An Pediatr, 2 (2003), pp. 162-167 [2] Frauca E. Colestasis en el lactante. En: Asociación Española de Pediatría, editores. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. p. 191–201. [3] A. Davit-Spraul, E. Gonzáles, C.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • El tratamiento de la CEP incluye el tratamiento de las complicaciones locales, sépticas de origen biliar (mediante antibióticos tratamiento endoscópico) como de los cálculos biliares.[scielo.isciii.es]
  • En cuanto al tratamiento, es imprescindible el soporte nutricional con aporte de vitaminas liposolubles y un tratamiento específico según la etiología 2 .[analesdepediatria.org]
  • Después de 7 días de lavado, se les asignó el tratamiento contrario. En total se realizaron 36 tratamientos. Se midieron bilirrubinas y pruebas de función hepática al inicio y final de cada tratamiento.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • Suelen condicionar un tratamiento quirúrgico: benignas. malignas. 1.- Colestasis intrahepáticas: 1.1.[enferurg.com]
  • La evolución del paciente hasta el día de hoy es favorable, está en tratamiento con AUDC y no ha presentado nuevos episodios de colestasis.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico suele ser bueno con una tendencia a la reducción en la frecuencia de los ataques con la edad. Sin embargo, se ha descrito en la literatura la progresión de BRIC a PFIC y cirrosis, lo que indica un continuo clínico.[orpha.net]
  • El pronóstico es favorable sin evolución a enfermedad hepática crónica, aunque se han descrito casos de aparición de fibrosis hepática 5 . Bibliografía [1] S.J. Rodríguez-Gómez, T. Zamora-Martínez, C. Bailador-Andrés, A.M. Fuentes-Coronel, M.I.[elsevier.es]
  • […] html Publicado em 01/08/2013 ES Relevância na Pesquisa 37.91% La colestasis neonatal es la forma de presentación de diversas enfermedades; es necesario un diagnóstico etiológico temprano, ya que el tratamiento antes de los 60 días de vida cambia el pronóstico[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • Recibido: 16/04/13 - Aceptado: 14/03/14 Resumen : La colestasis, término acuñado por el anátomo-patólogo Hans Pooper en 1956, constituye un verdadero síndrome clínico-analítico, que incluye un amplio espectro de entidades patológicas de severidad y pronóstico[scielo.edu.uy]
  • […] neonatal presente en el síndrome de Aagenaes, una forma de colestasis con herencia AR descrita casi exclusivamente en la población noruega y causada por una hipoplasia en los vasos linfáticos con posible inicio en el período neonatal, pero con mejor pronóstico[analesdepediatria.org]

Etiología

  • La etiología del prurito colestásico no es del todo clara, pudiendo incluir mecanismos neurohumorales tanto centrales como periféricos ( 12 ) .[scielo.edu.uy]
  • La etiología de esta enfermedad es desconocida, aunque la fisiopatología está asociada a factores hormonales (estrógenos…), ambientales (época estacional, alimentación…) y genéticos (mutaciones heterocigotas en el gen ABCB11, ABCB3…).[revista-portalesmedicos.com]
  • Dicho síndrome ha sido descrito como un trastorno caracterizado por ataques de ictericia obstructiva recurrente durante años y aunque la etiología sigue siendo oscura, la coincidencia en hermanos o en parientes cercanos sugiere que pudiera ser una enfermedad[bases.bireme.br]
  • Se analizaron y describieron las etiologías encontradas así como la evolución clínica y paraclínica.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • Etiología La BRIC1 es alélica para la PFIC1 y está causada por mutaciones en el gen ATP8B1 (18q21) que codifica para una ATPasa de tipo P expresada en la membrana canalicular de los hepatocitos así como en otros epitelios.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de BRIC es desconocida. Descripción clínica El primer episodio colestásico puede producirse a cualquier edad, pero lo más común es su aparición en las primeras dos décadas de vida.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología. Para llevar a cabo la función excretora biliar se requiere una normal integridad tanto anatómica como funcional del parénquima hepático y de la vía biliar.[enferurg.com]
  • La etiología de esta enfermedad es desconocida, aunque la fisiopatología está asociada a factores hormonales (estrógenos…), ambientales (época estacional, alimentación…) y genéticos (mutaciones heterocigotas en el gen ABCB11, ABCB3…).[revista-portalesmedicos.com]
  • Fisiopatología La mayor parte de la bilirrubina se produce cuando la Hb se convierte en bilirrubina no conjugada (y otras sustancias).[merckmanuals.com]
  • La fisiopatología molecular de la enfermedad sistémica asociada con mutaciones en el ATP8B1, resta ser definida, aunque se sabe que la proteína es responsable del pasaje de los aminofosfolípidos de la capa interna a la externa de la membrana plasmática[scielo.org.ar]
  • Fisiopatología de PFIC l, 2, 3 y BRIC El componente principal de la bilis son los ácidos biliares que son sintetizados en el hígado a partir del colesterol; son tóxicos para las membranas por lo que deben ser transportados unidos a fosfolípidos y colesterol[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • MANEJO TERAPÉUTICO DE LA COLESTASIS En el tratamiento de la colestasis crónica se debe valorar: a) el tratamiento de las complicaciones asociadas, que incluye la prevención y corrección del prurito, la enfermedad ósea metabólica, la malabsorción, el déficit[scielo.isciii.es]

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