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Coartación aórtica autosómica dominante


Presentación

  • Presentación de dos casos Noonan's syndrome. Presentation of two cases Lucy Pons Castro I ; Teresita de J.[bvs.sld.cu]
  • De la tríada, la implantación baja del cabello fue la de menor presentación (7 de 46 casos).[scielo.org.mx]
  • Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas.[s610761790.mialojamiento.es]
  • Un hallazgo usual es la presencia de hipotiroidismo moderado en cerca del 15% a 30% de los pacientes, sin embargo generalmente es subclínico y las presentaciones floridas son raras 3 .[scielo.org.co]
  • Presentación de dos casos Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2 (2008), pp. 73-76 [13] H. Kuniba, K. Yoshiura, T. Kondoh, H. Ohashi, K. Kurosawa, H.[analesdepediatria.org]
Coartación aórtica
  • Provoca síntomas de insuficiencia cardiaca de intensidad variable según la gravedad de la afección. [ 1 ] Tipos de coartación aórtica [ editar ] Esquema en donde se muestra las diferentes posiciones de la posible coartación aórtica en relación al ductus[es.wikipedia.org]
  • La asociación de VAB con coartación aórtica es frecuente, pero no presenta mayor riesgo de dilatación aórtica.[ddd.uab.cat]
  • Asocia talla pequeña, disgenesia gonadal y, en el plano cardiovascular, válvula aórtica bicúspide, coartación aórtica, hipertensión arterial y aneurisma de la aorta abdominal en el 40% de los casos.[bago.com]
  • Las cardiopatías más comunes son defectos septales ventriculares, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot y coartación aórtica.[scielo.conicyt.cl]
  • La hipoplasia del arco aórtico se asocia a otras formas de obstrucción o restricción al flujo aórtico, fundamentalmente la coartación aórtica ( Fig. 13 ).[posterng.netkey.at]
Cardiopatía
  • Destacan las cardiopatías congénitas, las que ocurren en 40 a 50% de estos pacientes.[scielo.conicyt.cl]
  • La proporción de cardiopatías en el SKF en nuestro hospital fue de 0.5. Las cardiopatías más frecuentes fueron la CIA, CIV y la EP. Hasta el momento ninguno de los pacientes ha fallecido. Palabras clave.[scielo.org.mx]
  • Arch Dis Child 1999;81:289-91 Pacientes con cardiopatías congénitas complejas 27.[es.slideshare.net]
  • Es importante también evaluar en otros individuos de la familia la presencia de cardiopatías del espectro de los defectos de obstrucción del tracto de salida del ventrícu- lo izquierdo ya que en algunos casos estas cardiopatías pueden presentarse en forma[passeidireto.com]
  • Algunos niños con Coartación de la Aorta también padecen otras cardiopatías como, por ejemplo, CIV (Comunicación Interventricular) o estenosis aórtica (estrechamiento de la entrada de la aorta).[corience.org]
Cefalea
  • Cefalea, accidente cerebrovascular hemorrágico, aneurismas cerebrales. Enfermedad coronaria precoz.[cardiopatiascongenitas.net]
  • […] inestabilidad occípito–cervical o atlanto–axial, hemiparesia, tetraparesia, ptosis, parálisis del séptimo par, compresión medular que puede causar dolor, debilidad, espasticidad, hiperreflexia de las extremidades superiores e inferiores, dolor en cuello, cefalea[scielo.org.mx]
Accidente cerebrovascular

Diagnóstico

  • Los estudios hormonales hacen el diagnóstico.[scielo.edu.uy]
  • En Colombia en la literatura revisada se encontró un caso con diagnóstico clínico 6 y ninguno con diagnóstico molecular.[scielo.org.co]
  • Diagnóstico Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía.[s610761790.mialojamiento.es]
  • […] es la prueba diagnóstica de coartación en la infancia.[posterng.netkey.at]

Tratamiento

  • La técnica de tratamiento dependerá de la anatomía de la lesión y de la edad y peso del paciente. Tratamiento percutáneo. Ver cateterismo. Es el tratamiento de elección en la coartación o recoartación del adulto.[cardiopatiascongenitas.net]
  • Seguir un tratamiento personalizado . Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno.[s610761790.mialojamiento.es]
  • A continuación se repasan los diferentes tratamientos que existen para compensar la Microsomia Hemifacial a nivel quirúrgico con sus posibles consecuencias futuras para el paciente.[aamade.com]
  • El tratamiento con bajas dosis de prednisona 2,5-5mg en adultos suprime la producción de mineralocorticoides dependiente de ACTH.[scielo.edu.uy]
  • En fecha reciente, el tratamiento intravascular para la enfermedad aórtica torácica en algunos sujetos se ha convertido en una práctica aceptada, la cual produce menos efectos secundarios en comparación con las estrategias tradicionales.[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas , incluso, cirugía, Pronóstico En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la[s610761790.mialojamiento.es]
  • El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía.[scielo.conicyt.cl]
  • También puede asociarse a otras lesiones intracardiacas de diferente pronóstico: comunicación interventricular (ver más adelante), comunicación interauricular… o anomalías de diversa gravedad en la válvula aórtica y, con menor frecuencia, en la mitral[cardiopatiascongenitas.net]
  • Ambas influyen en el pronóstico. En pacientes con Hipertensión arterial persistente a pesar de un adecuado tratamiento de la coartación, conviene un seguimiento más estrecho y tratamiento médico agresivo de la hipertensión arterial.[cardiopatiascongenitas.net]
  • El pronóstico es variable en cuanto a las funciones del niño y va a depender de los problemas neurológicos. El pronóstico de la cardiopatía depende del tipo de ésta y el tiempo de evolución que influye en la presentación de complicaciones.[scielo.org.mx]

Etiología

  • Etiología e impacto Las implicancias etiológicas son diferentes según el tipo de estenosis aórtica (valvular, subvalvular o supravalvu- lar).[passeidireto.com]
  • Hay un grupo de niños en que se sospecha una HA secundaria pero en los cuales no se puede determinar la etiología y quedan como hipertensiones primarias.[scielo.edu.uy]
  • DISCUSIÓN El SWB es una enfermedad con una etiología definida y cuyas bases moleculares aún no han sido completamente esclarecidas, sin embargo está ampliamente descrita en cuanto a presentación y curso clínico.[scielo.org.co]
  • No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos.[scielo.conicyt.cl]
  • Por otro lado, el AAT de etiología degenerativa (por ej, relacionado con tabaquismo o hipertensión) que mide menos de 5,5 cm en un paciente anciano con enfermedades concomitantes tiene menor riesgo de un episodio catastrófico como disección o ruptura,[intramed.net]

Fisiopatología

  • Anatomía y fisiopatología Como en realidad no hay un VI normal, el corazón de estos niños funciona como si sólo tuviera medio corazón, es decir, sólo un ventrículo, el ventrículo derecho (VD) (corazón univentricular).[cardiopatiascongenitas.net]

Prevención

  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]
  • La guía de prevención para el síndrome ya está establecida 21 , basada en las posibles complicaciones en función de diferentes edades.[analesdepediatria.org]

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