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Citrulinemia tipo 2 de inicio neonatal


Presentación

  • El tratamiento es algo diferente según la edad de presentación de la enfermedad. En NICCD se administra una dieta suplementada con vitaminas y fórmula sin lactosa (en aquellos niños con...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta.[scielo.isciii.es]
  • La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vó mitos , debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que[monografias.com]
Accidente cerebrovascular

Diagnóstico

  • La tabla 2 esquematiza algunas de las manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos y posiblidades terapéuticas en estos déficits.[scielo.isciii.es]
  • […] que reviste este procedimiento diagnóstico para cada enfermedad (18–20).[scielosp.org]
  • El diagnóstico prenatal se basa en analizar la enzima en células amnióticas (que provienen al menos en parte de membranas fetales) cultivadas.[enfermedades-raras.org]
  • Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La deficiencia de citrina se diagnostica en base a la sospecha clínica y bioquímica.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Tratamiento

  • El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir los niveles altos de amoníaco. Aún con tratamiento, algunos niños tienen episodios de niveles altos de amoníaco.[newbornscreening.info]
  • Ferriero de Nápoles, Italia, presentó sus estudios en fibroblastos de pacientes con Déficit de Piruvato deshidrogenasa bajo tratamiento con fenilbutirato .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Incluso cuando no se cuenta con un tratamiento específico, el diagnóstico adecuado permite a los padres tomar decisiones sobre los hijos que podrían tener en el futuro.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Los bebés que padecen la citrulinemia, tipo II (CIT II) con frecuencia reciben tratamiento en la forma de un cambio hacia una dieta baja en carbohidratos.[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • La esperanza de vida suele ser normal con una evolución lentamente progresiva salvo en casos con desmielinización cerebral en los que el pronóstico empeora, o aquellos con insuficiencia adrenocortical no tratada 14 .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí[scielo.isciii.es]

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