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Citrulinemia tipo 2


Presentación

  • El tratamiento es algo diferente según la edad de presentación de la enfermedad. En NICCD se administra una dieta suplementada con vitaminas y fórmula sin lactosa (en aquellos niños con...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Presentación del tema: "Citrulinemia Fernando Velez Varela.[slideplayer.es]
  • .- Aciduria Argininosuccinica Presentación neonatal y Formas variantes 2.- Citrulinemia Presentación neonatal y Formas variantes 3.- Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD) Forma clásica (MSUD) Formas intermedias de MSUD 4.- Fenilquetonuria ([cedinta.cl]
  • Esta enfermedad se presenta con poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. [ 1 ] La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales[es.wikipedia.org]
  • La presentación más espectacular de los síntomas de UCD se produce en los recién nacidos entre las 24 y 48 horas después del parto (a veces los síntomas se retrasan por varios días).[themedicalbiochemistrypage.org]
Delirio
  • […] subtipo grave del déficit de citrina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio[orpha.net]
  • Las manifestaciones de CTLN2 son hiperamonemia recurrente con síntomas neuropsiquiátricos como delirio nocturno, agresividad, irritabilidad, hiperactividad, delirios, desorientación, agitación, somnolencia, pérdida de memoria, asterixis pocas horas, convulsiones[themedicalbiochemistrypage.org]
  • Citrulinemia Tipo 2 es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio[monografias.com]
Convulsión
  • Los niños afectados son habitualmente normales al nacer, pero a medida que el amonio se acumula en el organismo manifiestan letargo, mala alimentación, vómitos, convulsiones y pérdida del conocimiento.[ivami.com]
  • […] glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo, coma hiperamoniémico, edema cerebral, espasticidad, discapacidad intelectual, convulsiones[msdmanuals.com]
  • La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vó mitos , debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que[monografias.com]
  • […] considera una enfermedad rara. [ 1 ] La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vómitos, debilidad muscular, convulsiones[es.wikipedia.org]
  • […] de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones[orpha.net]
Irritabilidad
  • Por su parte, la citrulinemia tipo II afecta principalmente el sistema nervioso, dando lugar a confusión, agitación, pérdida de memoria, conductas anormales (como agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma.[ivami.com]
  • Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son: falta de apetito; demasiado sueño o falta de energía; irritabilidad; vómitos.[monografias.com]
  • […] ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad[msdmanuals.com]
  • […] alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. [ 1 ] La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad[es.wikipedia.org]
  • […] adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad[orpha.net]
Confusión
  • Por su parte, la citrulinemia tipo II afecta principalmente el sistema nervioso, dando lugar a confusión, agitación, pérdida de memoria, conductas anormales (como agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma.[ivami.com]
  • […] déficit de citrina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión[orpha.net]
  • […] hiperamoniemia y homocitrulinemia (238970) Ornitina translocasa mitocondrial SLC25A15 (13q14)* Perfil bioquímico: aumento de ornitina plasmática, homocitrulinemia Manifestaciones clínicas: discapacidad intelectual, paraparesia espástica progresiva, confusión[msdmanuals.com]
  • Pancreática o malabsorción intestinal (supervisar estrechamente concentración de amoniaco); riesgo de neurotoxicidad (si aparecen vómitos, náuseas, cefalea, somnolencia, confusión o letargo en ausencia de valores elevados de amoniaco u otras enf., medir[vademecum.es]
  • […] es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión[monografias.com]
Hiperactividad
  • Por su parte, la citrulinemia tipo II afecta principalmente el sistema nervioso, dando lugar a confusión, agitación, pérdida de memoria, conductas anormales (como agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma.[ivami.com]
  • […] arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria), aciduria orótica, pirimidinuria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento y el desarrollo, anorexia, vómitos, convulsiones, espasticidad, irritabilidad, hiperactividad[msdmanuals.com]
  • 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad e hiperactividad[orpha.net]
  • Las manifestaciones de CTLN2 son hiperamonemia recurrente con síntomas neuropsiquiátricos como delirio nocturno, agresividad, irritabilidad, hiperactividad, delirios, desorientación, agitación, somnolencia, pérdida de memoria, asterixis pocas horas, convulsiones[themedicalbiochemistrypage.org]
  • 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria , comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad e hiperactividad[monografias.com]
Somnolencia
  • Pancreática o malabsorción intestinal (supervisar estrechamente concentración de amoniaco); riesgo de neurotoxicidad (si aparecen vómitos, náuseas, cefalea, somnolencia, confusión o letargo en ausencia de valores elevados de amoniaco u otras enf., medir[vademecum.es]
  • Las manifestaciones de CTLN2 son hiperamonemia recurrente con síntomas neuropsiquiátricos como delirio nocturno, agresividad, irritabilidad, hiperactividad, delirios, desorientación, agitación, somnolencia, pérdida de memoria, asterixis pocas horas, convulsiones[themedicalbiochemistrypage.org]
  • A los tres días de vida consulta por irritabilidad y dificultad para la alimentación, vómito, posteriormente hipotonía y somnolencia.[revistas.unal.edu.co]

Diagnóstico

  • Genético Preimplantacional. 2012 – Segundo caso de éxito de DGP-HLA en España: IVI consigue curar a Izan, un niño de 11 años afectado de Adrenoleucodistrofia, mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional.[ivi.es]
  • La deficiencia de citrina se diagnostica en base a la sospecha clínica y bioquímica.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico prenatal se basa en analizar la enzima en células amnióticas cultivadas. Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9.[es.wikibooks.org]
  • El diagnostico bioquímico se basa en la determinación en plasma de amonio y aminoácidos y en orina de aminoácidos y ácido orotico. El estudio genético de la proteína defectuosa permite el diagnóstico definitivo.[monografias.com]
  • El diagnóstico prenatal se basa en analizar la enzima en células amnióticas (que provienen al menos en parte de membranas fetales) cultivadas.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Los bebés que padecen la citrulinemia, tipo II (CIT II) con frecuencia reciben tratamiento en la forma de un cambio hacia una dieta baja en carbohidratos.[spanish.babysfirsttest.org]
  • : Trasplante de hígado; de lo contrario, no hay un tratamiento claro Aciduria argininosuccínica (207900) Argininosuccinato liasa ASL (7cen-q11.2)* Perfil bioquímico: aumento de citrulina y glutamina plasmáticas, aumento de ácido argininosuccínico urinario[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • DIOGO L, GONÇALVES I, PINTO C Anales de Pediatría 2018;88(2): 69-74 Tipo artículo: Artículo Resumen del Autor: Introducción El fallo hepático agudo (FHA) secundario a enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) es una enfermedad grave infrecuente de mal pronóstico[medes.com]
  • En las formas tardías, de mejor pronóstico, se presenta también ataxia, alteraciones de conducta, retardo en crecimiento y desarrollo.[revistas.unal.edu.co]
  • […] liver failure related to inherited metabolic diseases in young children Enlaces Texto completo Resumen español Introducción El fallo hepático agudo (FHA) secundario a enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) es una enfermedad grave infrecuente de mal pronóstico[dialnet.unirioja.es]

Etiología

  • Se analizaron los registros médicos de todos los niños hasta 2 años de edad, hospitalizados por FHA y con etiología metabólica documentada.[medes.com]

Prevención

  • 606762) Hiperactividad de glutamato deshidrogenasa GLUD1 (10q23.3)* Perfil bioquímico: aumento de ácido α -cetoglutárico urinario Manifestaciones clínicas: convulsiones, hipoglucemia recurrente, hiperinsulinismo, hiperamoniemia asintomática Tratamiento: prevención[msdmanuals.com]
  • Anticoagulantes en muestra de sangre Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico, o Acido Valproico Control de calidad La técnica de EMT aplicada en LabGEM está siendo periódicamente evaluada en el programa de Control de Calidad del Centro para el Control y la Prevención[cedinta.cl]

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