Presentación
El tratamiento es algo diferente según la edad de presentación de la enfermedad. En NICCD se administra una dieta suplementada con vitaminas y fórmula sin lactosa (en aquellos niños con... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Presentación del tema: "Citrulinemia Fernando Velez Varela. [slideplayer.es]
Aciduria Argininosuccinica Presentación neonatal y Formas variantes 2.- Citrulinemia Presentación neonatal y Formas variantes 3.- Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD) Forma clásica (MSUD) Formas intermedias de MSUD 4.- Fenilquetonuria [cedinta.cl]
Esta enfermedad se presenta con poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. [ 1 ] La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales [es.wikipedia.org]
La edad de presentación en este grupo de enfermedades varía desde la infancia hasta la edad adulta2,19. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Cirugía
Estos signos y síntomas pueden ser fatales, y pueden ser desencadenados por ciertos medicamentos, infecciones, cirugía y la ingesta de alcohol. [ivami.com]
Esta cirugía mayor se asocia con riesgos. Individuos que han tenido un trasplante de hígado deben tomar medicamentos por el resto de sus vidas para evitar que su cuerpo rechace el nuevo hígado. [newbornscreening.info]
Trasplante de hígado: Cirugía de trasplante de hígado es un tratamiento opcional para las personas con citrullinemia. La enzima ASAS que causa citrulinemia se encuentra en el hígado. [monografias.com]
Los síntomas de la CTLN2 a menudo están provocados por el alcohol y la ingesta de azúcar, así como por ciertos medicamentos y / o cirugía. CTLN2 es causada por una deficiencia en el gen que codifica citrina. [themedicalbiochemistrypage.org]
- Fatiga
disminución o aumento del apetito; aversión a los alimentos; mareo, cefalea, temblores; vómitos, náuseas, dolor abdominal, dispepsia, distensión abdominal, molestias bucales, arcadas; olor cutáneo anormal, acné; metrorragia; fatiga, edema periférico [vademecum.es]
Algunos pacientes tienen FTTDCD retraso del crecimiento, hipoglucemia, hiperlipidemia, pancreatitis, esteatosis hepática, hepatocarcinoma, y la fatiga. [themedicalbiochemistrypage.org]
La clínica se caracteriza por intolerancia al ejercicio y calambres musculares, pudiendo desarrollar posteriormente fatiga y disminución de fuerza. [scielo.isciii.es]
- Alimentación deficiente
Tipos La Citrulinemia Tipo 1 es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos en la forma neonatal (citrulinemia neonatal [monografias.com]
Musculoesquelético
- Brazo largo
El gen SLC25A13, situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q21.3), codifica la proteína citrina. Esta proteína es activa principalmente en el hígado, los riñones y el corazón. [ivami.com]
El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9. [enfermedades-raras.org]
El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9. El cuadro clínico del neonato se presenta con hiperamonemia grave; coma que en muchos casos conduce al exitus a a los pocos días de vida. [es.wikibooks.org]
El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9. El cuadro clínico del neonato se presenta con hiperamonemia grave; coma que en muchos casos conduce al exitus a a los pocos días de vida. Tratamiento 1. [monografias.com]
Siquiátrico
- Delirio
[…] subtipo grave del déficit de citrina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio [femexer.org]
Las manifestaciones de CTLN2 son hiperamonemia recurrente con síntomas neuropsiquiátricos como delirio nocturno, agresividad, irritabilidad, hiperactividad, delirios, desorientación, agitación, somnolencia, pérdida de memoria, asterixis pocas horas, convulsiones [themedicalbiochemistrypage.org]
[…] enfermedad Es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, tales como delirio [orpha.net]
Citrulinemia Tipo 2 es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio [monografias.com]
Puede incluir el ser sensible a cosas que de veras no están ahí (alucinaciones) ó tener creencias que no están basadas en la realidad (delirios).; hinchazón del cerebro. [newbornscreening.info]
- Comportamiento anormal
anormal (agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma. [femexer.org]
anormales (como agresión, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma. [hmong.es]
- Inquietud
[…] citrina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud [femexer.org]
[…] grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, tales como delirio nocturno, confusión, inquietud [orpha.net]
[…] subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud [monografias.com]
- Agresión
OMIM): 605814 y Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 603471 ) suelen aparecer durante la edad adulta y afectan principalmente al sistema nervioso central. [2] Los rasgos característicos incluyen confusión, comportamientos anormales (como agresión [hmong.es]
Neurológico
- Convulsión
Los niños afectados son habitualmente normales al nacer, pero a medida que el amonio se acumula en el organismo manifiestan letargo, mala alimentación, vómitos, convulsiones y pérdida del conocimiento. [ivami.com]
[…] glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo, coma hiperamoniémico, edema cerebral, espasticidad, discapacidad intelectual, convulsiones [msdmanuals.com]
[…] de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones [femexer.org]
Los bebés afectados generalmente parecen normales al nacer, pero a medida que el amoníaco se acumula en el cuerpo, desarrollan falta de energía ( letargo ), mala alimentación, vómitos, convulsiones y pérdida del conocimiento. [hmong.es]
La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vó mitos, debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que desemboca [monografias.com]
- Convulsiones
Los niños afectados son habitualmente normales al nacer, pero a medida que el amonio se acumula en el organismo manifiestan letargo, mala alimentación, vómitos, convulsiones y pérdida del conocimiento. [ivami.com]
[…] glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo, coma hiperamoniémico, edema cerebral, espasticidad, discapacidad intelectual, convulsiones [msdmanuals.com]
[…] de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones [femexer.org]
Los bebés afectados generalmente parecen normales al nacer, pero a medida que el amoníaco se acumula en el cuerpo, desarrollan falta de energía ( letargo ), mala alimentación, vómitos, convulsiones y pérdida del conocimiento. [hmong.es]
La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vó mitos, debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que desemboca [monografias.com]
- Irritabilidad
[…] adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad [femexer.org]
Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son: falta de apetito; demasiado sueño o falta de energía; irritabilidad; vómitos. [monografias.com]
[…] alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. [ 1 ] La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad [es.wikipedia.org]
[…] ornitina-transcarbamoilasa (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: aumento de orinitina y glutamina, disminución de citrulina y arginina, marcado aumento de ácido orótico en orina Manifestaciones clínicas: en los varones, vómitos recurrentes, irritabilidad [msdmanuals.com]
Por su parte, la citrulinemia tipo II afecta principalmente el sistema nervioso, dando lugar a confusión, agitación, pérdida de memoria, conductas anormales (como agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma. [ivami.com]
- Confusión
[…] déficit de citrina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión [femexer.org]
La dosis del fármaco debe reducirse si el paciente experimenta náuseas, vómitos, dolor de cabeza, somnolencia o confusión en ausencia de niveles elevados de amonio u otras posibles causas. [aeped.es]
Por su parte, la citrulinemia tipo II afecta principalmente el sistema nervioso, dando lugar a confusión, agitación, pérdida de memoria, conductas anormales (como agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma. [ivami.com]
[…] subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, tales como delirio nocturno, confusión [orpha.net]
Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 605814 y Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 603471 ) suelen aparecer durante la edad adulta y afectan principalmente al sistema nervioso central. [2] Los rasgos característicos incluyen confusión [hmong.es]
- Hiperactividad
20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad e hiperactividad [femexer.org]
[…] arginina plasmática, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornitinuria), aciduria orótica, pirimidinuria Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento y el desarrollo, anorexia, vómitos, convulsiones, espasticidad, irritabilidad, hiperactividad [msdmanuals.com]
Por su parte, la citrulinemia tipo II afecta principalmente el sistema nervioso, dando lugar a confusión, agitación, pérdida de memoria, conductas anormales (como agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma. [ivami.com]
[…] los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados, tales como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anómalo (agresividad, irritabilidad e hiperactividad [orpha.net]
[…] mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 603471 ) suelen aparecer durante la edad adulta y afectan principalmente al sistema nervioso central. [2] Los rasgos característicos incluyen confusión, comportamientos anormales (como agresión, irritabilidad e hiperactividad [hmong.es]
Urogenital
- Falla renal
[…] mayor frecuencia ocasiona fallo renal y necesidad de tratamiento renal sustitutivo (TRS), ya sea diálisis o trasplante. [3intercat.net]
Diagnóstico
Genético Preimplantacional. 2012 – Segundo caso de éxito de DGP-HLA en España: IVI consigue curar a Izan, un niño de 11 años afectado de Adrenoleucodistrofia, mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional. [ivi.es]
DIAGNOSTICO El diagnóstico prenatal se basa en analizar la enzima en células amnióticas cultivadas. Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9. [es.wikibooks.org]
El diagnostico bioquímico se basa en la determinación en plasma de amonio y aminoácidos y en orina de aminoácidos y ácido orotico. El estudio genético de la proteína defectuosa permite el diagnóstico definitivo. [monografias.com]
La deficiencia de citrina se diagnostica en base a la sospecha clínica y bioquímica. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Tratamiento
Tratamiento Tratamientos dietéticos Los bebés que padecen la citrulinemia, tipo II (CIT II) con frecuencia reciben tratamiento en la forma de un cambio hacia una dieta baja en carbohidratos. [spanish.babysfirsttest.org]
El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir los niveles altos de amoníaco. Aún con tratamiento, algunos niños tienen episodios de niveles altos de amoníaco. [newbornscreening.info]
Pronóstico
DIOGO L, GONÇALVES I, PINTO C Anales de Pediatría 2018;88(2): 69-74 Tipo artículo: Artículo Resumen del Autor: Introducción El fallo hepático agudo (FHA) secundario a enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) es una enfermedad grave infrecuente de mal pronóstico [medes.com]
En las formas tardías, de mejor pronóstico, se presenta también ataxia, alteraciones de conducta, retardo en crecimiento y desarrollo. [scielo.org.co]
[…] liver failure related to inherited metabolic diseases in young children Enlaces Texto completo Resumen español Introducción El fallo hepático agudo (FHA) secundario a enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) es una enfermedad grave infrecuente de mal pronóstico [dialnet.unirioja.es]
La esperanza de vida suele ser normal con una evolución lentamente progresiva salvo en casos con desmielinización cerebral en los que el pronóstico empeora, o aquellos con insuficiencia adrenocortical no tratada14. [scielo.isciii.es]
Etiología
Se analizaron los registros médicos de todos los niños hasta 2 años de edad, hospitalizados por FHA y con etiología metabólica documentada. [medes.com]
Evolución de los resultados de tiempo de protrombina y relación internacional normalizada a lo largo del tiempo Las hepatitis de etiología infecciosa fueron descartadas y la alfa-1-antitripsina era normal. [scielo.org.ar]
Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí [scielo.isciii.es]
Epidemiología
[…] alimentos con muchas proteínas -Cefalea -Vómito -Exceso de sueño -Poca coordinación o problemas de equilibrio Durante y después del embarazo: -Vómito -Convulsiones -Confusión y alucinaciones -Cambios en el comportamiento;episodios maníacos y la psicosis Epidemiología [monografias.com]
Fisiopatología
La fisiopatología de la disfunción hepática no se conoce del todo. [scielo.org.ar]
Prevención
606762) Hiperactividad de glutamato deshidrogenasa GLUD1 (10q23.3)* Perfil bioquímico: aumento de ácido α -cetoglutárico urinario Manifestaciones clínicas: convulsiones, hipoglucemia recurrente, hiperinsulinismo, hiperamoniemia asintomática Tratamiento: prevención [msdmanuals.com]
Anticoagulantes en muestra de sangre Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico, o Acido Valproico Control de calidad La técnica de EMT aplicada en LabGEM está siendo periódicamente evaluada en el programa de Control de Calidad del Centro para el Control y la Prevención [cedinta.cl]