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Citrulinemia tipo 1


Presentación

  • Aunque esta presentación clínica está descrita más frecuentemente en deficiencias de ornitina transcarbamilasa, probablemente puede darse en todos los defectos del ciclo de la urea, debido a la sobrecarga proteica que experimenta la madre tras nacer el[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Esta enfermedad se presenta con poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. [ 1 ] La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales[es.wikipedia.org]
  • .- Aciduria Argininosuccinica Presentación neonatal y Formas variantes 2.- Citrulinemia Presentación neonatal y Formas variantes 3.- Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD) Forma clásica (MSUD) Formas intermedias de MSUD 4.- Fenilquetonuria ([cedinta.cl]
  • Por otro lado, esta presentación con falla hepática aislada, sin hiperamoniemia significativa en un niño previamente sano y madurativamente normal es infrecuente en la citrulinemia tipo1.[conicet.gov.ar]
  • Presentación del tema: "Citrulinemia Fernando Velez Varela.[slideplayer.es]
Vómitos
  • Los niños afectados son habitualmente normales al nacer, pero a medida que el amonio se acumula en el organismo manifiestan letargo, mala alimentación, vómitos, convulsiones y pérdida del conocimiento.[ivami.com]
  • […] neonatal aguda tipo 1 Definición de la enfermedad La citrulinemia neonatal aguda tipo 1 es una forma grave de la citrulinemia tipo 1 (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos[orpha.net]
  • […] niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. [ 1 ] La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vómitos[es.wikipedia.org]
  • […] y color amarillento el color tarda como 15 días y desaparece y a partir de esa fecha el niño presenta los vómitos cada vez más frecuentes se le cambia de leches y se le sigue dando pecho pero los vómitos son cada vez más frecuentes empiezan estudios[amigosmetabolicos.org]
  • Las indicaciones clásicas de CIT incluyen: Exceso de sueño – de duración o de frecuencia Fatiga Poco apetito Vómitos Convulsiones (epilepsia) Irritabilidad Retraso en el crecimiento La CIT leve puede también manifestar algunas de las indicaciones de la[spanish.babysfirsttest.org]
Irritabilidad
  • […] alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. [ 1 ] La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad[es.wikipedia.org]
  • Por su parte, la citrulinemia tipo II afecta principalmente el sistema nervioso, dando lugar a confusión, agitación, pérdida de memoria, conductas anormales (como agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma.[ivami.com]
  • Las indicaciones clásicas de CIT incluyen: Exceso de sueño – de duración o de frecuencia Fatiga Poco apetito Vómitos Convulsiones (epilepsia) Irritabilidad Retraso en el crecimiento La CIT leve puede también manifestar algunas de las indicaciones de la[spanish.babysfirsttest.org]
  • […] adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad[femexer.org]
Cefalea
  • Esta forma de inicio tardío se asocia con cefaleas intensas, pérdida parcial de la visión, ataxia y letargo. Algunas personas con mutaciones genéticas asociadas con el tipo I nunca manifiestan signos y síntomas de la enfermedad.[ivami.com]
  • Problemas respiratorios -Problemas para mantener el calor del cuerpo -Convulsiones Durante la niñez: -Poco crecimiento -Cabello seco y quebradizo -Hiperactividad; problemas de conducta -Problemas de aprendizaje -Rechazo a alimentos con muchas proteínas -Cefalea[monografias.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Publicaciones científicas Se resume el diagnóstico de citrulinemia en tres mujeres, no diagnosticadas previamente, que presentaron un episodio de psicosis en el puerperio, como primera manifestación de la enfermedad.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada.[actapediatrica.com]
  • Genético Preimplantacional. 2012 – Segundo caso de éxito de DGP-HLA en España: IVI consigue curar a Izan, un niño de 11 años afectado de Adrenoleucodistrofia, mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional.[ivi.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico prenatal se basa en analizar la enzima en células amnióticas cultivadas. Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9.[biopsicologia.net]

Tratamiento

  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar ciertos alimentos que su cuerpo no puede descomponer.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica.[actapediatrica.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Publicaciones científicas Aun cuando la restricción dietética de fenilalanina es la base del tratamiento nutricional de la PKU no existen unos protocolos europeos consensuados para su control dietético óptimo.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Si no se realiza ningún tratamiento, el niño muere en las primeras semanas de vida. El tratamiento consiste en una dieta que incluye un nivel reducido de proteínas y alimentos preparados mediante fórmulas especiales.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Se trata de una observación de citrulinemia neonatal de curso fulminante que consideramos de interés, con la finalidad de alertar al clínico sobre este tipo de patología, ya que el pronóstico se va a relacionar con el diagnóstico precoz, basado en la[neurologia.com]
  • Esta nueva herramienta será de mucha utilidad a todo el colectivo asistencial que se ocupa de la atención integral de las ERM y, sobre todo, redundará en mejorar el pronóstico final de estos pacientes. INDICE: MEDICINA NEONATAL 1.[berri.es]
  • En las formas tardías, de mejor pronóstico, se presenta también ataxia, alteraciones de conducta, retardo en crecimiento y desarrollo.[revistas.unal.edu.co]
  • DIOGO L, GONÇALVES I, PINTO C Anales de Pediatría 2018;88(2): 69-74 Tipo artículo: Artículo Resumen del Autor: Introducción El fallo hepático agudo (FHA) secundario a enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) es una enfermedad grave infrecuente de mal pronóstico[medes.com]
  • […] citrullinemia de II (CTLN2) caracterizado por una deficiencia hígado-específica de la ligasa del argininosuccinate es un desorden genético del inicio adulto causado por la mutación del gene SLC25A13, que da lugar a hyperammonemia fulminante a menudo con pronóstico[lookfordiagnosis.com]

Etiología

  • Se analizaron los registros médicos de todos los niños hasta 2 años de edad, hospitalizados por FHA y con etiología metabólica documentada.[medes.com]

Epidemiología

  • […] alimentos con muchas proteínas -Cefalea -Vómito -Exceso de sueño -Poca coordinación o problemas de equilibrio Durante y después del embarazo: -Vómito -Convulsiones -Confusión y alucinaciones -Cambios en el comportamiento ;episodios maníacos y la psicosis Epidemiología[monografias.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • […] aprendidas, y discapacidad intelectual . [3] [2] [1] [1] [2] La deficiencia de arginasa es causada por mutaciones en el gen ARG1 y se hereda de forma autosómica recesiva . [2] [3] El tratamiento se centra en la reducción de los niveles de arginina y la prevención[rarediseases.info.nih.gov]
  • Anticoagulantes en muestra de sangre Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico, o Acido Valproico Control de calidad La técnica de EMT aplicada en LabGEM está siendo periódicamente evaluada en el programa de Control de Calidad del Centro para el Control y la Prevención[cedinta.cl]

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