Edit concept Question Editor Create issue ticket

Cistinosis nefropática


Presentación

  • El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile.[bases.bireme.br]
  • Dependiendo del grado de afectación renal y de la edad de presentación, podemos diferenciar tres formas clínicas de cistinosis: infantil, juvenil, y la forma del adulto o benigna.[revistanefrologia.com]
  • Tiene tres formas de presentación: nefropática infantil, nefropática juvenil y la forma ocular no nefropática (4).[revistamedicina.net]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo •Dificultad para comer •Náuseas y vómitos •Insuficiencia renal •Raquitismo Cistinosis de forma adolescente Muestra depósitos renales de cistina, pero es mas leve y progresa lentamente La cistina que se deposita en ciertos órganos causa[acpeim.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma mediante análisis del gen CTNS . Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal mediante análisis genético es posible en familias con un niño afectado.[orpha.net]
  • El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes.[bases.bireme.br]
  • Diagnóstico molecular Aparentemente, todos los pacientes con cistinosis presentan mutaciones en el gen CTNS .[revistanefrologia.com]
  • Con un diagnóstico temprano, atención médica diligente y un trasplante renal satisfactorio, es posible la extensión hacia la quinta década de vida.[fundaper.org]

Tratamiento

  • “Procysbi es el único producto de liberación retardada aprobado por la FDA para el tratamiento de la cistinosis nefropática, ofreciendo a los pacientes con esta enfermedad rara una nueva e importante opción de tratamiento”, Andrew E.[medicalpress.es]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de la cistinosis (tabla 3) puede dividirse en sintomático y específico, pero globalmente hay que remarcar que la efectividad de dicho tratamiento depende de un diagnóstico precoz y de un tratamiento adecuado durante la primera[revistanefrologia.com]
  • Pronóstico La esperanza de vida mejora significativamente con el tratamiento.[orpha.net]
  • Sin tratamiento para la Cistinosis, la expectativa de vida es de 10 años o menos, pero con tratamiento, los pacientes pueden vivir hasta la quinta década de su vida.[fundaper.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La esperanza de vida mejora significativamente con el tratamiento.[orpha.net]
  • El tratamiento con cisteamina, iniciado precozmente, permite cambiar en gran medida el mal pronóstico de la enfermedad.[scielo.conicyt.cl]
  • Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoz de la cistinosis con cisteamina mejora el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados.[acpeim.com]
  • Dos avances médicos han modificado el pronóstico de los pacientes con cistinosis renal : de una parte, el desarrollo de los trasplantes renales ha mostrado ser extraordinariamente útil; y, de otra parte, un fármaco, Cisteamina ( β-mercaptoetilamina ),[info-farmacia.com]

Etiología

  • Fanconi / etiologia - Cisteamina / uso terapêutico Cistinose / diagnóstico Cistinose / tratamento farmacológico Cistinose / urina Hipofosfatemia Familiar / etiologia Limites: Seres Humanos Masculino Lactente Tipo de Publ: Relatos de Casos Responsável[bases.bireme.br]
  • Etiología La cistinosis está causada por el transporte deficiente de cistina a través de los lisosomas. El gen responsable, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[femexer.org]
  • Etiología La cistinosis está causada por un transporte deficiente de cistina a través de los lisosomas. El gen responsable, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[orpha.net]
  • Deben destacarse otras etiologías en presencia de este síndrome, como la tirosinemia, galactosemia, intolerancia a la fructosa, enfermedad de Wilson, síndrome de Lowe, glucogenosis, intoxicación por metales pesados, glucoglicinuria y otras.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia de la cistinosis se estima en 1/100.000 a 1/200.000 nacidos vivos aproximadamente. La forma intermedia se observa en menos del 3% de los pacientes.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología La incidencia estimada de la cistinosis es de 1/100.000 a 1/200.000 nacidos vivos. Alrededor del 95% de los casos corresponden a la forma infantil.[orpha.net]
  • Cali, Colombia. 3 Médico, Especialista en Epidemiología clínica. Docente Especialización en Pediatría. Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia. 4 Médico pediatra, Especialista en Nefrología. Fundación Clínica Infantil Club Noel.[revistamedicina.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!