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Cistinosis juvenil


Presentación

  • La presentación clínica y las diferentes manifestaciones de la enfermedad son variables.[scielo.org.co]
  • En este trabajo funda- mentamos esta rara entidad patológica y hacemos relevancia en su presentación atípica.[es.slideshare.net]
  • Presentación de un caso. Medisur. 2018 [citado 11 de octubre de 2018];16(1). Disponible en: 10. Wöhrle S, Henninger C, Bonny O, Thuery A, Beluch N, Hynes NE, et al.[revoftalmologia.sld.cu]
  • Presentación del caso Hombre de 14 años de edad, asintomático, sin antecedentes heredofamiliares o personales patológicos, quien fue internado en un hospital del sector salud por haberse detectado albuminuria en examen general de orina rutinario, de seis[elsevier.es]
  • Tiene tres formas de presentación: nefropática infantil, nefropática juvenil y la forma ocular no nefropática (4).[revistamedicina.net]
Opacidad corneal
  • corneales y neovascularización que no fue corroborado ni por examen físico ni por los estudios realizados (OCT de segmento posterior), como se describe en los artículos publicados, por retraso en el tratamiento con colirio de cisteamina.[revoftalmologia.sld.cu]
  • Se asoció a xerodermia, opacidad corneal progresiva y persistencia de hepatoesplenomegalia y linfadenomegalia.[scielo.org.co]
Estatura normal
  • Cistinosis infantil Los ni nos afectados por una cistinosis infantil tienen un peso y una estatura normales al nacer. Desde el momento del nacimiento, nos presentan hipopigmentación de la piel y las faneras.[kundoc.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis genético en familias con un hijo previamente afectado. Consejo genético La transmisión es autosómica recesiva.[orpha.net]
  • Diagnóstico Los dos medios principales que se utilizan para el diagnostico de cistinosis son: Medición de niveles de cistina en fibroblastos Identificación de cristales de cistina en cornea mediante examen con lámpara de hendidura Tratamiento El tratamiento[cistinosis.org.mx]
  • El síndrome de Blau debe incluirse en el diagnóstico diferencial de STEM 1,12,13,15 .[scielo.org.co]
  • El diagnóstico de cistinosis se confirma mediante la determinación del contenido de cistina en los leucocitos.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO CON CISTEAMINA El tratamiento con Cisteamina da lugar a una notable depleción de cistina de los lisosomas.[info-farmacia.com]
  • El paciente presentó mala adherencia al tratamiento médico y el curso de su enfermedad fue el de una enfermedad crónica activa a pesar del tratamiento.[scielo.org.co]
  • Diagnóstico Los dos medios principales que se utilizan para el diagnostico de cistinosis son: Medición de niveles de cistina en fibroblastos Identificación de cristales de cistina en cornea mediante examen con lámpara de hendidura Tratamiento El tratamiento[cistinosis.org.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico La esperanza de vida ha mejorado significativamente con la terapia. La cisteamina retrasa la necesidad de terapia de reemplazo renal.[orpha.net]
  • El curso crónico con uveítis y poliartritis determinó un mal pronóstico. Conflicto de intereses Los autores declaran que no tienen ningún conflicto de intereses. Agradecimientos A Erika Lugo y Dolly García. Bibliografía 1.[scielo.org.co]
  • Sin embar- go, cabe mencionar que el daño en los demás teji- dos continúa a pesar del trasplante y no se modifi- ca su pésimo pronóstico, porque simplemente el depósito de cistina ha invadido otros órganos.[es.slideshare.net]
  • Dos avances médicos han modificado el pronóstico de los pacientes con cistinosis renal : de una parte, el desarrollo de los trasplantes renales ha mostrado ser extraordinariamente útil; y, de otra parte, un fármaco, Cisteamina ( β-mercaptoetilamina ),[info-farmacia.com]
  • 19 La administración sistemática de cisteamina no altera el depósito de cristales de cistina en la córnea. 19,20 La iniciación precoz del tratamiento con cisteamina puede prevenir el deterioro renal y evitar el trasplante, cambiando radicalmente el pronóstico[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología La cistinosis está causada por el transporte deficiente de cistina a través de los lisosomas. El gen responsable, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[orpha.net]
  • En este caso, se encontró que la causa de la disminución de la agudeza visual fue por la hemorragia prerretiniana en el área macular, cuya etiología puede haber resultado de un aumento agudo de las cifras de tensión arterial sistémica por la nefropatía[elsevier.es]
  • Los primeros síntomas de cistinosis juvenil ( Etiología La cistinosis se debe a un defecto en el transporte de cistina fuera de los lisosomas. El gen causante, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[orpha.net]
  • Su incidencia, prevalencia y etiología aún no se conocen completamente. En el país existen solamente reportes de caso de la enfermedad.[scielo.org.co]
  • Consideramos que el paciente presentaba uveítis anterior aguda con hipopión no granulomatosa de etiología no precisada, con una evolución satisfactoria.[revoftalmologia.sld.cu]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia de la cistinosis se estima en 1/100.000 a 1/200.000 nacidos vivos aproximadamente. La forma intermedia se observa en menos del 3% de los pacientes.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La incidencia de cistinosis se estima en alrededor de 1/100.000 - 1/200.000 nacidos vivos.[orpha.net]
  • Cali, Colombia. 3 Médico, Especialista en Epidemiología clínica. Docente Especialización en Pediatría. Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia. 4 Médico pediatra, Especialista en Nefrología. Fundación Clínica Infantil Club Noel.[revistamedicina.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Su etiología y fisiopatología aún no se conocen completamente. La presentación clínica y las diferentes manifestaciones de la enfermedad son variables.[scielo.org.co]
  • Palabras clave: Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi; Tubulopatía proximal; Retraso de crecimiento; Raquitismo; Cistinosis  Introducción Plan Introducción 1 Fisiopatología 1 Cistinosis Patogenia Genética Cistinosis infantil Cistinosis intermedia Cistinosis[kundoc.com]

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