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Cistinosis


Presentación

  • Presentación del caso Hombre de 14 años de edad, asintomático, sin antecedentes heredofamiliares o personales patológicos, quien fue internado en un hospital del sector salud por haberse detectado albuminuria en examen general de orina rutinario, de seis[elsevier.es]
  • Dependiendo del grado de afectación renal y de la edad de presentación, podemos diferenciar tres formas clínicas de cistinosis: infantil, juvenil, y la forma del adulto o benigna.[revistanefrologia.com]
  • El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile.[scielo.cl]
Fotofobia
  • Estos pacientes presentan además afectación ocular causada por los depósitos de cistina en la córnea y la conjuntiva, provoca lagrimeo y fotofobia.[tellmegen.com]
  • Por último, la forma ocular se observa en adultos, habitualmente asintomáticos y que pueden presentar fotofobia únicamente. La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva.[enfermedades-raras.org]
  • El diagrama muestra algunas de las disfunciones clínicas más frecuentes asociadas a la Cistinosis, desde la fotofobia hasta el raquitismo infantil.[fundaper.org]
  • La acumulación de estos cristales en el ojo provoca dolor y fotofobia. Los niños no tratados desarrollan insuficiencia renal completa en aproximadamente unos 10 años.[ivami.com]
  • La cistina se deposita en otros órganos causando alteraciones oculares ( fotofobia , retinopatía periférica, ceguera retiniana), hepatoesplenomegalia , alteraciones gastrointestinales, linfadenopatías, insuficiencia pancreática, afectación de la función[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Infertilidad
  • Los depósitos de cistina en varios órganos provocan, de manera progresiva, manifestaciones adicionales tales como hipotiroidismo, hipogonadismo e infertilidad masculina, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación[orpha.net]
  • Otros signos y síntomas que pueden ocurrir en personas no tratadas, especialmente después de la adolescencia, incluyen el deterioro muscular, ceguera, incapacidad para tragar, diabetes, alteraciones tiroideas, problemas del sistema nervioso e infertilidad[ivami.com]
Disfagia
  • […] de haber recibido un trasplante renal, son las siguientes: retraso puberal con hipogonadismo hipergonadotrófico en los hombres, miopatía distal progresiva, con atrofia muscular, sobre todo de la musculatura de la mano, y, en ocasiones, con disfonía y disfagia[revistanefrologia.com]
Atrofia muscular
  • Otras alteraciones que se van sumando con el paso de los años, generalmente después de haber recibido un trasplante renal, son las siguientes: retraso puberal con hipogonadismo hipergonadotrófico en los hombres, miopatía distal progresiva, con atrofia[revistanefrologia.com]
Insuficiencia renal
  • En el riñón provoca insuficiencia renal y es una de las causas más frecuentes de Síndrome de Fanconi en la infancia.[es.wikipedia.org]
  • Los niños no tratados desarrollan insuficiencia renal completa en aproximadamente unos 10 años.[ivami.com]
  • La evolución natural de la enfermedad es a la insuficiencia renal terminal hacia la segunda década de la vida. 4.[revistanefrologia.com]
  • La enfermedad evoluciona progresivamente hacia la una insuficiencia renal después de los 6 años de edad.[tellmegen.com]
Poliuria
  • La poliuria, asociada a la diuresis osmótica, puede agravarse con la hipopotasemia, conduciendo a la deshidratación, más aún si existen vómitos y/o diarrea.[scielo.cl]
  • Se manifiesta durante el primer año de vida, con poliuria , fiebre, deshidratación crónica, vómitos e hipotonía.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Los niños afectados presentan retraso de crecimiento, raquitismo, poliuria y deshidratación. La causa más frecuente es la cistinosis.[em-consulte.com]
  • La primera manifestación suele ser la poliuria, que puede facilitar los episodios de deshidratación, sobre todo coincidiendo con gastroenteritis agudas.[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes.[scielo.cl]
  • El diagnóstico se confirma mediante análisis del gen CTNS . Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal mediante análisis genético es posible en familias con un niño afectado.[orpha.net]
  • Área diagnóstica Diagnóstico cardiaco Imagen cardíaca Hemodinámica y Cardiología Intervencionista Electrofisiología y arritmias cardíacas Radiología vascular intervencionista Pruebas diagnósticas Diagnóstico por la imagen Laboratorio de anatomía patológica[teknon.es]
  • Tres años después presentó daño renal con incremento de creatinina sérica, depósitos de cistina en córnea y tamiz metabólico con aminoaciduria intensa, se confirmó el diagnóstico de cistinosis.[imbiomed.com]

Tratamiento

  • Figura 1: Raquitismo hipofosfémico, pretratamiento, post tratamiento. Posteriormente, a los 2 años de edad, se logró adquirir bitartrato de cisteamina (Cystagon ), instaurándose tratamiento a dosis progresivas. El medicamento ha sido bien tolerado.[scielo.cl]
  • Pronóstico La esperanza de vida mejora significativamente con el tratamiento.[orpha.net]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de la cistinosis (tabla 3) puede dividirse en sintomático y específico, pero globalmente hay que remarcar que la efectividad de dicho tratamiento depende de un diagnóstico precoz y de un tratamiento adecuado durante la primera[revistanefrologia.com]
  • Tratamiento para la cistinosis A menudo, son necesarios períodos de estancia hospitalaria al inicio del tratamiento, para equilibrar correctamente los distintos fármacos.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico La esperanza de vida ha mejorado significativamente con la terapia. La cisteamina retrasa la necesidad de terapia de reemplazo renal.[orpha.net]
  • El tratamiento con cisteamina, iniciado precozmente, permite cambiar en gran medida el mal pronóstico de la enfermedad.[scielo.cl]
  • 19 La administración sistemática de cisteamina no altera el depósito de cristales de cistina en la córnea. 19,20 La iniciación precoz del tratamiento con cisteamina puede prevenir el deterioro renal y evitar el trasplante, cambiando radicalmente el pronóstico[elsevier.es]

Etiología

  • En este caso, se encontró que la causa de la disminución de la agudeza visual fue por la hemorragia prerretiniana en el área macular, cuya etiología puede haber resultado de un aumento agudo de las cifras de tensión arterial sistémica por la nefropatía[elsevier.es]
  • Los primeros síntomas de cistinosis juvenil ( Etiología La cistinosis se debe a un defecto en el transporte de cistina fuera de los lisosomas. El gen causante, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[orpha.net]
  • Deben destacarse otras etiologías en presencia de este síndrome, como la tirosinemia, galactosemia, intolerancia a la fructosa, enfermedad de Wilson, síndrome de Lowe, glucogenosis, intoxicación por metales pesados, glucoglicinuria y otras.[scielo.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia de cistinosis se estima en alrededor de 1/100.000 - 1/200.000 nacidos vivos.[orpha.net]
  • Alfonso María Valencia, Universidad Libre Médico, Especialista en Epidemiología clínica. Docente Especialización en Pediatría. Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia. Nedier Pedraza, Fundación Clínica Infantil Club Noel.[revistamedicina.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Palabras clave: Síndrome de De Toni-Debré-Fanconi; Tubulopatía proximal; Retraso de crecimiento; Raquitismo; Cistinosis  Introducción Plan Introducción 1 Fisiopatología 1 Cistinosis Patogenia Genética Cistinosis infantil Cistinosis intermedia Cistinosis[kundoc.com]

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