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Cistinosis

Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac


Presentación

  • También habrá un espacio de testimonios y se llevará a cabo la presentación de la web del Grupo Cistinosis. Durante el encuentro, los más jóvenes participarán en talleres y actividades de ocio y tiempo libre coordinados por profesionales del CREER.[diariodeburgos.es]
  • Mejorando la fórmula Y es que una de las líneas de investigación prioritarias dentro del grupo se centra en el desarrollo y caracterización de formulaciones oftálmicas para su uso en pacientes en situación de vacío terapéutico o en donde las presentaciones[larazon.es]
  • El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile.[scielo.cl]
Fotofobia
  • Estos pacientes presentan además afectación ocular causada por los depósitos de cistina en la córnea y la conjuntiva, provoca lagrimeo y fotofobia.[tellmegen.com]
  • Por último, la forma ocular se observa en adultos, habitualmente asintomáticos y que pueden presentar fotofobia únicamente. La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva.[enfermedades-raras.org]
  • El diagrama muestra algunas de las disfunciones clínicas más frecuentes asociadas a la Cistinosis, desde la fotofobia hasta el raquitismo infantil.[fundaper.org]
  • La cistina se deposita en otros órganos causando alteraciones oculares ( fotofobia , retinopatía periférica, ceguera retiniana), hepatoesplenomegalia , alteraciones gastrointestinales, linfadenopatías, insuficiencia pancreática, afectación de la función[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La acumulación de estos cristales en el ojo provoca dolor y fotofobia. Los niños no tratados desarrollan insuficiencia renal completa en aproximadamente unos 10 años.[ivami.com]
Depósito corneal
  • Los depósitos corneales de cistina causan fotofobia. Las otras manifestaciones son más tardías: insuficiencia tiroidea, diabetes mellitus, miopatía y encefalopatía.[em-consulte.com]
  • También es necesario administrar gotas oculares de cisteamina tópica, ya que la cisteamina sistémica no tiene efecto sobre los depósitos corneales de cistina. Pronóstico La esperanza de vida mejora significativamente con el tratamiento.[orpha.net]
  • La enfermedad puede presentarse como depósitos corneales, sin netropatía, en el aduto; con compromiso renal tardío como primera manifestación en adolescentes, y como la forma más grave, la cistinosis nefropática infantil.[scielo.cl]
Infertilidad
  • Los depósitos de cistina en varios órganos provocan, de manera progresiva, manifestaciones adicionales tales como hipotiroidismo, hipogonadismo e infertilidad masculina, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación[orpha.net]
  • Otros signos y síntomas que pueden ocurrir en personas no tratadas, especialmente después de la adolescencia, incluyen el deterioro muscular, ceguera, incapacidad para tragar, diabetes, alteraciones tiroideas, problemas del sistema nervioso e infertilidad[ivami.com]
Insuficiencia renal
  • En el riñón provoca insuficiencia renal y es una de las causas más frecuentes de Síndrome de Fanconi en la infancia.[es.wikipedia.org]
  • Los niños no tratados desarrollan insuficiencia renal completa en aproximadamente unos 10 años.[ivami.com]
  • La enfermedad evoluciona progresivamente hacia la una insuficiencia renal después de los 6 años de edad.[tellmegen.com]
  • En ausencia de tratamiento específico, la enfermedad progresa a insuficiencia renal en etapa terminal antes de los 10 años de edad.[orpha.net]
Poliuria
  • Se manifiesta durante el primer año de vida, con poliuria , fiebre, deshidratación crónica, vómitos e hipotonía.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Los niños afectados presentan retraso de crecimiento, raquitismo, poliuria y deshidratación. La causa más frecuente es la cistinosis.[em-consulte.com]
  • La poliuria, asociada a la diuresis osmótica, puede agravarse con la hipopotasemia, conduciendo a la deshidratación, más aún si existen vómitos y/o diarrea.[scielo.cl]
  • Descripción clínica Los primeros signos clínicos aparecen entre los 3 y los 6 meses de edad, con poliuria y polidipsia, acompañados por anorexia, vómitos, deshidratación, estreñimiento y un acusado retraso en el crecimiento causado por un problema generalizado[orpha.net]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma mediante análisis del gen CTNS . Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal mediante análisis genético es posible en familias con un niño afectado.[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis genético en familias con un hijo previamente afectado. Consejo genético La transmisión es autosómica recesiva.[orpha.net]
  • Área diagnóstica Diagnóstico cardiaco Imagen cardíaca Hemodinámica y Cardiología Intervencionista Electrofisiología y arritmias cardíacas Radiología vascular intervencionista Pruebas diagnósticas Diagnóstico por la imagen Laboratorio de anatomía patológica[teknon.es]
  • El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes.[scielo.cl]
  • Tres años después presentó daño renal con incremento de creatinina sérica, depósitos de cistina en córnea y tamiz metabólico con aminoaciduria intensa, se confirmó el diagnóstico de cistinosis.[imbiomed.com]
Glucosuria
  • Caso clínico: Se presenta a un niño de cinco años de edad que inició su padecimiento a los 18 meses de edad con glucosuria, aminoaciduria, fosfaturia, proteinuria, talla baja y raquitismo hipofosfatémico que se diagnosticó como síndrome de Fanconi.[imbiomed.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en análisis de sangre y orina mostrando características del síndrome de Fanconi (acidosis metabólica, hipocalemia, hiperaminoaciduria, glucosuria), la detección de cristales de cistina en la córnea y la determinación[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre y orina, en los que se observan características del síndrome de Fanconi (acidosis metabólica, hipopotasemia, hiponatremia, hipofosfatemia, hiperaminoaciduria, glucosuria[orpha.net]

Tratamiento

  • Figura 1: Raquitismo hipofosfémico, pretratamiento, post tratamiento. Posteriormente, a los 2 años de edad, se logró adquirir bitartrato de cisteamina (Cystagon ), instaurándose tratamiento a dosis progresivas. El medicamento ha sido bien tolerado.[scielo.cl]
  • Tratamiento para la cistinosis A menudo, son necesarios períodos de estancia hospitalaria al inicio del tratamiento, para equilibrar correctamente los distintos fármacos.[ecured.cu]
  • Pronóstico La esperanza de vida mejora significativamente con el tratamiento.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento consiste en una compensación de las pérdidas urinarias de agua y electrólitos, en la administración de indometacina y en un tratamiento de fondo con cisteamina, que permite la depleción de cistina de las células.[em-consulte.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La esperanza de vida ha mejorado significativamente con la terapia. La cisteamina retrasa la necesidad de terapia de reemplazo renal.[orpha.net]
  • El pronóstico de la cistinosis depende del diagnóstico precoz, la pronta instauración del tratamiento con cisteamina y el buen cumplimiento terapéutico.[medes.com]
  • Pronóstico La esperanza de vida mejora significativamente con el tratamiento.[orpha.net]
  • El tratamiento con cisteamina, iniciado precozmente, permite cambiar en gran medida el mal pronóstico de la enfermedad.[scielo.cl]
  • El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular. Síndrome de Toni-Fanconi-Debré Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule.[medlineplus.gov]

Etiología

  • Los primeros síntomas de cistinosis juvenil ( Etiología La cistinosis se debe a un defecto en el transporte de cistina fuera de los lisosomas. El gen causante, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[orpha.net]
  • Etiología La cistinosis está causada por un transporte deficiente de cistina a través de los lisosomas. El gen responsable, CTNS (17p13), codifica la cistinosina, una proteína de la membrana lisosomal.[orpha.net]
  • Deben destacarse otras etiologías en presencia de este síndrome, como la tirosinemia, galactosemia, intolerancia a la fructosa, enfermedad de Wilson, síndrome de Lowe, glucogenosis, intoxicación por metales pesados, glucoglicinuria y otras.[scielo.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia de cistinosis se estima en alrededor de 1/100.000 - 1/200.000 nacidos vivos.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La incidencia estimada de la cistinosis es de 1/100.000 a 1/200.000 nacidos vivos. Alrededor del 95% de los casos corresponden a la forma infantil.[orpha.net]
  • Alfonso María Valencia, Universidad Libre Médico, Especialista en Epidemiología clínica. Docente Especialización en Pediatría. Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia. Nedier Pedraza, Fundación Clínica Infantil Club Noel.[revistamedicina.net]
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