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Cirrosis - distonía - policitemia - hipermanganesemia


Presentación

  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[ecitydoc.com]
  • Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.[nanopdf.com]
Disfunción hepática
  • hepática 52 Síndrome de Alagille Número de casos o familias publicados 2 Familias 950 Casos 2 Casos 8 Casos 11 Casos 80 Casos 16 Casos 41 Casos 45 Casos 7.5 P 1.1 BP * 2 Casos 30 Casos 3 Casos 4 Casos 4 Casos 5 Casos Si no se especifica, las cifras publicadas[nanopdf.com]
Temblor
  • La forma de inicio del adulto de HMDPC se caracteriza por parkinsonismo, que incluye bradicinesia, temblor, rigidez muscular e inestabilidad postural.[ivami.com]
  • Norrie Casos 400 125 Síndrome de Bloom Casos 400 35125 Síndrome de nevus épidérmico Casos 400 100025 Enfermedad de cadenas pesadas alfa Casos 400 3348 Traqueobroncopatía condro-osteoplástica Casos 400 352540 Osteomalacia oncogénica Casos 390 238606 Temblor[ecitydoc.com]
  • […] incesante infantil Taquicardia ventricular 3286 polimórfica catecolinérgica Telangiectasia cutánea familiar y 313846 síndrome de predisposición al cáncer orofaríngeo 1951 Telangiectasia epiléptica 45453 Telangiectasia hemorrágica 774 hereditaria 238606 Temblor[nanopdf.com]
Hiperactividad
  • […] fisura palatina - hallux valgus 2 Casos Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia 88643 2 Casos cardiaca - retraso del desarrollo 90022 Miocardiopatía - anomalías renales 2 Casos Deficiencia intelectual ligada al X - acromegalia 85327 2 Casos hiperactividad[ecitydoc.com]
  • 150 Casos 50 Casos 15 Casos 80 Casos 2 Casos 2 Casos 50 Casos 70 Casos 5 Casos 3 Casos 4 Casos 2 Casos 3 Casos 61 Casos 2 Casos 2 Casos 7 Casos 15 Casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Deficiencia intelectual ligada al X acromegalia - hiperactividad[nanopdf.com]
Ataxia cerebelar
  • cerebelar 1 Familia 1 Familia 1 Familia 52056 Defecto de rayo cubital/peroneo - braquidactilia 1 Familia Número de familias 1 Familia 1 Familia 1 Familia 75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en 79085 AKT2[ecitydoc.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Tratamiento inicial con levodopa (120 mg / da). Leve mejora de la distona. Se iniciaron vitamina E (100 mg / da) ymultivitamnico (Ketovite) para recuperar losniveles bajos de VE.[vdocuments.mx]
  • […] propuesta, describiendo como lesiones padecidas por la actora las siguientes: policitemia vera, hipertensión portal por trombosis de la vena porta en relación con su proceso patológico, episodio de hemorragia digestiva por varices esofágicas controlado con tratamiento[supremo.vlex.es]
  • Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento[ecitydoc.com]

Etiología

  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[ecitydoc.com]
  • Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología[nanopdf.com]

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