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Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 8 variante epilepsia nórdica


Diagnóstico

  • El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis moleculares.[orpha.net]
  • El examen genético que identifica los genes mutados puede confirmar el diagnóstico.[rarediseases.info.nih.gov]
  • exon 2 c.80T C, p.Leu27Pro) se diagnosticó en Estados Unidos.[neurologia.com]

Tratamiento

  • […] degeneración psicomotores, psicosis y problemas de conducta, ascitis fetal, células espumosas e histiocitos azul marino como en la enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B El comienzo más temprano se asocia con progresión más rápida y supervivencia más breve Tratamiento[msdmanuals.com]
  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Al hacer el diagnóstico se deben apartar otras enfermedades parecidas como trastornos mitocondriales , y otros trastornos por almacenamiento lisosomal . [3] El tratamiento se hace para aliviar algunos de los síntomas. [1] [2] Aunque en todos los tipos[rarediseases.info.nih.gov]
  • En su conjunto, estos resultados sugieren que podría ser posible identificar a pacientes con enfermedades y/o alteraciones genéticas raras causadas por mutaciones específicas, como aquellas en BCKDK, y trabajar en la línea de diseñar un tratamiento mediante[autismodiario.org]

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