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Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 7


Presentación

  • Desde la reciente presentación del proyecto, el equipo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ya ha recibido 40 solicitudes de 17 provincias .[farmanews.com]
  • Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar) El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos.[tellmegen.com]
  • Episodios Convulsivos En otros casos, los primeros síntomas de la enfermedad se hacen visibles a través de la presentación de episodios convulsivos recurrentes.[lifeder.com]
  • Resumen Introducción Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLN) representan un grupo de enfermedades lisosomales hereditarias de herencia autosómica recesiva, de presentación más frecuente durante la niñez, caracterizadas neuropatológicamente por acumulación[analesdepediatria.org]
Pérdida progresiva de visión
  • Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras.[ahedysia.org]
Pérdida progresiva de visión
  • Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras.[ahedysia.org]
Inflamación
  • Espondiloartritis axial no radiográfica : Tratamiento de la espondiloartritis axial no radiográfica grave en adultos con signos objetivos de inflamación, como elevación de la proteína C-reactiva y/o Imagen por Resonancia Magnética (IRM), que han tenido[farmacosalud.com]
Retraso en el desarrollo
  • Los primeros signos de este trastorno incluyen el retraso en el desarrollo psicomotor, con deterioro progresivo, otros trastornos motores o convulsiones.[ahedysia.org]
Atrofia muscular
  • Spinraza (NUSINERSEN) Indicación aprobada : Tratamiento de atrofia muscular espinal 5q . La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara que causa debilidad muscular y pérdida progresiva de la función motora.[farmacosalud.com]
Deterioro mental
  • Se presenta como un deterioro mental, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, signos extrapiramidales (por alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) y epilepsia (enfermedad[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Deterioro mental que va desde discapacidad marcado al nacer hasta demencia posteriormente en la vida . Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular).[ecured.cu]
  • Estas complicaciones pueden ocurrir: Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana) Deterioro mental que va desde graves retrasos del desarrollo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida Músculos rígidos (debido[medlineplus.gov]
  • Los primeros signos típicos son la pérdida de la coordinación muscular (ataxia) y convulsiones junto con un deterioro mental progresivo. Esta forma progresa rápidamente y termina con la muerte entre las edades de 8 y 12 años.[ahedysia.org]
Distonía
  • Particularmente, la distonía, el mioclonus, la corea, las estereotipias y el parkinsonismo pueden formar parte de este espectro de manifestaciones.[neurohic.com]
  • Las convulsiones, la desnutrición, el reflujo gastroesofágico, la neumonía, la sialorrea, la depresión y la ansiedad, la espasticidad, los síntomas parkinsonianos y la distonía pueden controlarse de manera efectiva.[tellmegen.com]
  • […] años : convulsiones no provocadas y de nueva aparición (considerar las convulsiones febriles) - De 3 a 4 años : ataxia, demencia progresiva, deterioro de la función motora - De 4 a 5 años : convulsiones resistentes a fármacos, mioclonía, espasticidad, distonía[farmanews.com]
Torpeza
  • Los primeros signos típicos son la pérdida progresiva de la visión, convulsiones, ataxia o torpeza. Esta forma progresa más lentamente y termina con la muerte en la adolescencia o comienzos de los 20, aunque algunos pueden vivir hasta los 30 años.[ahedysia.org]
Trastorno de sueño
  • Su proveedor de atención médica puede recetarle relajantes musculares para controlar los trastornos de sueño y la irritabilidad. También le pueden recetar medicamentos para controlar las crisis epilépticas y la ansiedad.[medlineplus.gov]

Diagnóstico

  • Panel de Mutaciones CGC Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser[mundolab.com]
  • […] el diagnóstico pero no distinguen entre sus diferentes formas clínicas.[analesdepediatria.org]
  • Se propone un algoritmo que facilite el diagnóstico de este grupo de enfermedades poco prevalentes.[medes.com]
  • El examen genético que identifica los genes mutados puede confirmar el diagnóstico.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Riximyo está indicado para el tratamiento de mantenimiento en pacientes con linfoma folicular que hayan respondido al tratamiento de inducción.[farmacosalud.com]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén.[ecured.cu]
  • Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos[sumedico.com]
  • Además, se pretende evaluar la seguridad del fármaco a largo plazo durante un mínimo de 10 años de tratamiento en pacientes con CLN2.[revistageneticamedica.com]
  • Se trata de un mal hereditario —sus padres son portadores, pero no la padecen—, que afecta al sistema nervioso y no tiene cura ni tratamiento.[elpais.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave, aunque la esperanza de vida es variable, con algunos pacientes alcanzando la cuarta década de vida.[enfermedades-raras.org]
  • Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable. 3- ENFERMEDAD DE KUFS Sinónimos: Ceroidosis de Comienzo en el Adulto. Lipofuscinosis Generalizada.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad , mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana.[ecured.cu]
  • Solo han pasado cinco meses desde que, tras muchas pruebas médicas, se cumplieran los peores pronósticos.[elpais.com]

Etiología

  • La presencia de epilepsia mioclónica orienta la búsqueda de la etiología, modifica la conducta terapéutica.[dialnet.unirioja.es]
  • ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.[ahedysia.org]

Prevención

  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad . Fuente[ecured.cu]
  • Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas.[revistageneticamedica.com]

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