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Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 5


Presentación

  • Desde la reciente presentación del proyecto, el equipo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ya ha recibido 40 solicitudes de 17 provincias .[farmanews.com]
  • Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar) El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos.[tellmegen.com]
  • La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.[orpha.net]
  • Resumen Introducción Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLN) representan un grupo de enfermedades lisosomales hereditarias de herencia autosómica recesiva, de presentación más frecuente durante la niñez, caracterizadas neuropatológicamente por acumulación[analesdepediatria.org]
Convulsión
  • Por eso, se ha establecido un esquema de alertas de inicio de síntomas según la edad: - De 1 a 3 años : retraso en el lenguaje - De 2 a 4 años : convulsiones no provocadas y de nueva aparición (considerar las convulsiones febriles) - De 3 a 4 años : ataxia[farmanews.com]
  • Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras.[ahedysia.org]
  • Las convulsiones parciales y convulsiones mioclónicas se produjeron a una edad más temprana (mediana 3,4 y 3,7 años, respectivamente) que la ataxia y el deterioro cognitivo (mediana de 4 años).[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCLs) son un grupo de trastornos hereditarios, neurodegenerativos, de almacenamiento lisosómico, caracterizados por un deterioro intelectual y motor progresivo, convulsiones y muerte prematura.[tellmegen.com]
  • Durante el curso de la enfermedad, el diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de demencia y de convulsiones en edad escolar, como trastornos mitocondriales y panencefalitis esclerosante subaguda (ver término).[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] el diagnóstico pero no distinguen entre sus diferentes formas clínicas.[analesdepediatria.org]
  • El examen genético que identifica los genes mutados puede confirmar el diagnóstico.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos[sumedico.com]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] de la lipofuscinosis neuronal ceroidea El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas.[clinicadam.com]
  • No existe un tratamiento curativo.[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía.[orpha.net]
  • Aunque todas las LNCs conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable respecto a la esperanza de vida, desde unas pocas horas o días tras el nacimiento para la forma congénita a una supervivencia hasta la quinta década de vida para las formas[orpha.net]
  • El pronóstico es severo, ya que la mayoría de niños presentan graves discapacidades. La mayoría de pacientes no alcanza la edad adulta.[orpha.net]
  • El pronóstico es grave, aunque la esperanza de vida es variable, con algunos pacientes alcanzando la cuarta década de vida.[enfermedades-raras.org]
  • Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable. 3- ENFERMEDAD DE KUFS Sinónimos: Ceroidosis de Comienzo en el Adulto. Lipofuscinosis Generalizada.[ataxia-y-ataxicos.es]

Etiología

  • ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.[ahedysia.org]

Prevención

  • Prevención de la lipofuscinosis neuronal ceroidea Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno.[clinicadam.com]
  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad . Fuente[ecured.cu]
  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno.[arh.adam.com]
  • Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas.[revistageneticamedica.com]

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