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Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4B


Presentación

  • Desde la reciente presentación del proyecto, el equipo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ya ha recibido 40 solicitudes de 17 provincias .[farmanews.com]
  • Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar) El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos.[tellmegen.com]
  • La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.[orpha.net]
  • Sin embargo, en los 3 casos de los que se tiene constancia en la unidad de miocardiopatías, la presentación fue siempre en forma de miocardiopatía dilatada ( tabla ) y el diagnóstico tuvo un nivel de precisión variable, desde la demostración patognomónica[revespcardiol.org]
  • Lipoblastoma: neoplasia benigna de origen embrionario y de rara presentación.[iqb.es]
Epilepsia
  • En estos pacientes, la demencia y la epilepsia sin pérdida de visión pueden ser indicativas de una forma de LNCJ conocida como epilepsia nórdica (epilepsia progresiva – déficit intelectual, tipo finlandés; ver término).[enfermedades-raras.org]
  • La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.[orpha.net]
  • Epilepsie 1994;35 (Suppl): 529-40. Berkovic SF, Anderman F, Carpenter F, Wolfe LF. Progressive myoclonus epilepsies: specific cause and diagnostic. N Engl J Med 1986 ; 15 : 296-305.[bvs.sld.cu]
  • Todos los pacientes desarrollaron epilepsia mioclónica continua. La LNCIT presenta un curso clínico muy homogéneo y se demuestra heterogeneidad genética en nuestra población.[tesisenred.net]
  • CLN1); infantil tardía, LNCIT (CLN2); juvenil, LNCJ (CLN3); variante infantil tardía finlandesa, vLNCITFin (CLN5); variante infantil tardía juvenil precoz, vLNCITJuv (CLN6); variante infantil tardía turca, vLNCITTur (CLN7) y variante infantil tardía epilepsia[iberlibro.com]
Deterioro mental
  • Estas complicaciones pueden ocurrir: Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana) Deterioro mental que va desde graves retrasos del desarrollo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida Músculos rígidos (debido[medlineplus.gov]
  • El diagnóstico se debe sospechar en un niño con pérdida progresiva de la visión, crisis mioclónicas y deterioro mental. El gen responsable de la forma infantil tardía no ha sido localizado todavía (6,7).[bvs.sld.cu]
  • Los primeros signos típicos son la pérdida de la coordinación muscular (ataxia) y convulsiones junto con un deterioro mental progresivo. Esta forma progresa rápidamente y termina con la muerte entre las edades de 8 y 12 años.[ahedysia.org]
Deterioro del habla
  • Estos individuos también padecen mioclonía, ataxia, deterioro del habla y pérdida de la visión. Además, la función intelectual y las habilidades motoras disminuyen con la edad.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Panel de Mutaciones CGC Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser[mundolab.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se propone un algoritmo que facilite el diagnóstico de este grupo de enfermedades poco prevalentes.[medes.com]
  • El examen genético que identifica los genes mutados puede confirmar el diagnóstico.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Riximyo está indicado para el tratamiento de mantenimiento en pacientes con linfoma folicular que hayan respondido al tratamiento de inducción.[farmacosalud.com]
  • Editor: La hidroxicloroquina se usa ampliamente en el tratamiento de la artritis reumatoide y del lupus.[revespcardiol.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos[sumedico.com]
  • Se trata de un mal hereditario —sus padres son portadores, pero no la padecen—, que afecta al sistema nervioso y no tiene cura ni tratamiento.[elpais.com]

Pronóstico

  • Aunque todas las LNCs conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable respecto a la esperanza de vida, desde unas pocas horas o días tras el nacimiento para la forma congénita a una supervivencia hasta la quinta década de vida para las formas[orpha.net]
  • El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía.[orpha.net]
  • El pronóstico es grave, aunque la esperanza de vida es variable, con algunos pacientes alcanzando la cuarta década de vida.[enfermedades-raras.org]
  • Solo han pasado cinco meses desde que, tras muchas pruebas médicas, se cumplieran los peores pronósticos.[elpais.com]

Etiología

  • Así pues, habrá que descartar estas etiologías antes de relacionar la hidroxicloroquina con los cuerpos mieloides.[revespcardiol.org]
  • ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.[ahedysia.org]
  • La etiología es desconocida. [E-135] Linfoma: nombre genérico aplicado a los tumores de tipo maligno del sistema linfático.[iqb.es]

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