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Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 4


Presentación

  • Desde la reciente presentación del proyecto, el equipo del Hospital Universitario de Santiago de Compostela ya ha recibido 40 solicitudes de 17 provincias .[farmanews.com]
  • Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar) El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos.[tellmegen.com]
  • La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.[orpha.net]
  • Sin embargo, en los 3 casos de los que se tiene constancia en la unidad de miocardiopatías, la presentación fue siempre en forma de miocardiopatía dilatada ( tabla ) y el diagnóstico tuvo un nivel de precisión variable, desde la demostración patognomónica[revespcardiol.org]
  • Episodios Convulsivos En otros casos, los primeros síntomas de la enfermedad se hacen visibles a través de la presentación de episodios convulsivos recurrentes.[lifeder.com]
Pérdida progresiva de visión
  • Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras.[ahedysia.org]
Epilepsia
  • En estos pacientes, la demencia y la epilepsia sin pérdida de visión pueden ser indicativas de una forma de LNCJ conocida como epilepsia nórdica (epilepsia progresiva – déficit intelectual, tipo finlandés; ver término).[enfermedades-raras.org]
  • Los pacientes con la LNC infantil tardía clásica presentan un estancamiento del desarrollo mental, o bien una epilepsia grave alrededor del tercer año de vida.[orpha.net]
  • Todos los pacientes desarrollaron epilepsia mioclónica continua. La LNCIT presenta un curso clínico muy homogéneo y se demuestra heterogeneidad genética en nuestra población.[tesisenred.net]
  • CLN1); infantil tardía, LNCIT (CLN2); juvenil, LNCJ (CLN3); variante infantil tardía finlandesa, vLNCITFin (CLN5); variante infantil tardía juvenil precoz, vLNCITJuv (CLN6); variante infantil tardía turca, vLNCITTur (CLN7) y variante infantil tardía epilepsia[iberlibro.com]
Trastorno del movimiento
  • En un estudio de Gouider-Khouja et al. (2010) en una cohorte de pacientes que consultaron por un trastorno del movimiento, encontraron hasta un 29% con un trastorno del movimiento secundario a una metabolopatía, siendo los síntomas más frecuentes la distonia[neurohic.com]
  • Síntomas Aumento anormal del tono muscular o espasmos (mioclonía) Ceguera o problemas de visión Demencia Falta de coordinación muscular Discapacidad intelectual Trastornos del movimiento (coreoatetosis) Convulsiones (crisis epiléptica) Marcha inestable[ecured.cu]
  • […] del movimiento Pérdida del habla Convulsiones Marcha inestable Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde en la infancia.[medlineplus.gov]
Caídas
  • En muchos casos ocasionan caídas al suelo. Convulsiones atónicas : las convulsiones atónicas producen una pérdida de control muscular, por lo tanto, puede causar caídas.[lifeder.com]
Espasmo muscular
  • musculares Deterioro del tono muscular Problemas con el movimiento Los síntomas de la enfermedad de Batten son similares en cada tipo de la enfermedad.[sumedico.com]
Displasia esquelética
  • Panel de Mutaciones CGC Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser[mundolab.com]
Trastorno de conducta
  • Las pacientes con la variante finlandesa iniciaron un trastorno de conducta entre los 2,6 y 4,6 años seguido de dificultades de aprendizaje y déficit visual a los 6 años de edad.[neurologia.com]
Convulsión
  • Por eso, se ha establecido un esquema de alertas de inicio de síntomas según la edad: - De 1 a 3 años : retraso en el lenguaje - De 2 a 4 años : convulsiones no provocadas y de nueva aparición (considerar las convulsiones febriles) - De 3 a 4 años : ataxia[farmanews.com]
  • Convulsiones atónicas : las convulsiones atónicas producen una pérdida de control muscular, por lo tanto, puede causar caídas.[lifeder.com]
  • Las convulsiones parciales y convulsiones mioclónicas se produjeron a una edad más temprana (mediana 3,4 y 3,7 años, respectivamente) que la ataxia y el deterioro cognitivo (mediana de 4 años).[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Con el tiempo, los niños afectados padecen deficiencia mental, convulsiones que empeoran, y la pérdida progresiva de visión y habilidades motoras.[ahedysia.org]
  • Niña que mostró retraso psicomotor y demencia desde el nacimiento, convulsiones tonicoclónicas, mioclonía, ataxia con atrofia cerebelosa y muerte temprana a los 12 años.[dialnet.unirioja.es]
Ataxia
  • Las pacientes desarrollaron ataxia y ceguera a los 9 años, y manifestaron una importante discapacidad a los 11 años de edad.[neurologia.com]
  • El curso clínico incluye ataxia, atrofia cerebelosa y muerte temprana.[dialnet.unirioja.es]
  • La forma infantil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Haltia-Santavuori, se manifiesta al final del primer año de vida por crisis convulsivas mioclónicas, deterioro intelectual y ceguera por atrofia óptica y ataxia.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Estos individuos también padecen mioclonía, ataxia, deterioro del habla y pérdida de la visión. Además, la función intelectual y las habilidades motoras disminuyen con la edad.[ivami.com]
Deterioro mental
  • Se han descrito en la literatura diversas variantes de la enfermedad, con una media de edad de aparición que varía entre los 2 y los 7 años y que se manifiestan habitualmente con una grave epilepsia, seguida de un deterioro mental, motor y una pérdida[orpha.net]
  • Se presenta como un deterioro mental, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, signos extrapiramidales (por alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) y epilepsia (enfermedad[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Deterioro mental que va desde discapacidad marcado al nacer hasta demencia posteriormente en la vida . Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular).[ecured.cu]
  • Estas complicaciones pueden ocurrir: Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana) Deterioro mental que va desde graves retrasos del desarrollo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida Músculos rígidos (debido[medlineplus.gov]
  • mental) Características fenotípicas de su mutación en otros organismos (9): Sin datos Historia evolutiva (10): Sin datos Material Gráfico (11): Sin datos Referencias bibliográficas más relevantes en relación con las disfunciones lingüísticas asociadas[unioviedo.es]
Hiperreflexia
  • Otras manifestaciones son convulsiones occipitales con aura de luces de colores, mioclonías, signos cerebelosos, hiperreflexia y alteraciones visuales.[scielo.conicyt.cl]
Cambio de personalidad
  • Además, este deterioro suele acompañarse de algunas alteraciones conductuales y cambios de personalidad, relacionados fundamentalmente con el estado de ánimo, la ansiedad o los episodios psicóticos .[lifeder.com]

Diagnóstico

  • Panel de Mutaciones CGC Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicos Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl Diagnóstico Molecular de Síndrome de Fraser[mundolab.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] el diagnóstico pero no distinguen entre sus diferentes formas clínicas.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén.[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos[sumedico.com]
  • Además, se pretende evaluar la seguridad del fármaco a largo plazo durante un mínimo de 10 años de tratamiento en pacientes con CLN2.[revistageneticamedica.com]
  • Riximyo está indicado para el tratamiento de mantenimiento en pacientes con linfoma folicular que hayan respondido al tratamiento de inducción.[farmacosalud.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía.[orpha.net]
  • El pronóstico es grave, aunque la esperanza de vida es variable, con algunos pacientes alcanzando la cuarta década de vida.[enfermedades-raras.org]
  • Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable. 3- ENFERMEDAD DE KUFS Sinónimos: Ceroidosis de Comienzo en el Adulto. Lipofuscinosis Generalizada.[ataxia-y-ataxicos.es]

Etiología

  • ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.[ahedysia.org]
  • Así pues, habrá que descartar estas etiologías antes de relacionar la hidroxicloroquina con los cuerpos mieloides.[revespcardiol.org]
  • Fa prevalencia de la enfermedad es desconocida, sin embargo, la mayoría de los casos se han descrito en Europa y provienen de matrimonios consanguíneos 55 . a) Etiología.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad . Fuente[ecured.cu]
  • Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas.[revistageneticamedica.com]

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