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Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 3


Presentación

  • Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar) El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos.[tellmegen.com]
  • La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.[orpha.net]
Deterioro mental
  • Palabras clave Deterioro mental Electroencefalograma Fotoestimulación Lipofuscinosis Mioclonías Refractarias Clasificado en Técnicas exploratorias - Trastornos del movimiento Le puede interesar[neurologia.com]
  • Se presenta como un deterioro mental, ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) progresiva, signos extrapiramidales (por alteración del tono muscular y de la regulación de los movimientos voluntarios y automáticos) y epilepsia (enfermedad[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Estas complicaciones pueden ocurrir: Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana) Deterioro mental que va desde graves retrasos del desarrollo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida Músculos rígidos (debido[medlineplus.gov]
  • Deterioro mental que va desde discapacidad marcado al nacer hasta demencia posteriormente en la vida . Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular).[ecured.cu]
  • Posibles complicaciones Estas complicaciones pueden ocurrir: Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana) Deterioro mental que va desde graves retrasos del desarrollo al nacer hasta demencia posteriormente en la vida[arh.adam.com]
Distonía
  • Las convulsiones, la desnutrición, el reflujo gastroesofágico, la neumonía, la sialorrea, la depresión y la ansiedad, la espasticidad, los síntomas parkinsonianos y la distonía pueden controlarse de manera efectiva.[tellmegen.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico de la NCL se basa en el ensayo de la actividad enzimática y las pruebas genéticas moleculares. En casos inusuales, el diagnóstico se basa en la microscopía electrónica (EM) de los tejidos sometidos a biopsia.[tellmegen.com]
  • El examen genético que identifica los genes mutados puede confirmar el diagnóstico.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Tratamiento No existe un tratamiento específico. El manejo se orienta desde las fases iniciales a mejorar la calidad de vida del paciente y su familia con medidas generales y de sostén.[ecured.cu]
  • Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad Tratamiento No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos[sumedico.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • Además, se pretende evaluar la seguridad del fármaco a largo plazo durante un mínimo de 10 años de tratamiento en pacientes con CLN2.[revistageneticamedica.com]

Pronóstico

  • Aunque todas las LNCs conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable respecto a la esperanza de vida, desde unas pocas horas o días tras el nacimiento para la forma congénita a una supervivencia hasta la quinta década de vida para las formas[orpha.net]
  • El pronóstico es grave pero la esperanza de vida es variable, dependiendo del uso de las medidas paliativas como la alimentación por sonda de gastrostomía.[orpha.net]
  • Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable. 3- ENFERMEDAD DE KUFS Sinónimos: Ceroidosis de Comienzo en el Adulto. Lipofuscinosis Generalizada.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad , mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana.[ecured.cu]
  • […] recursos pueden brindarle más información acerca del NCL: Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis Batten Disease Support and Research Association: bdsra.org Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]

Etiología

  • ETIOLOGIA / HERENCIA LNC infantiles son trastornos autosómicos recesivos, es decir, que sólo se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.[ahedysia.org]

Prevención

  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad . Fuente[ecured.cu]
  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno.[arh.adam.com]
  • Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas.[revistageneticamedica.com]

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