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Ceroidolipofuscinosis neuronal


Presentación

  • GONZÁLEZ FERRER S Anales de Pediatría 2012;76(3): 148-152 Tipo artículo: Artículo Resumen del Autor: Introducción Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLN) representan un grupo de enfermedades lisosomales hereditarias de herencia autosómica recesiva, de presentación[medes.com]
  • La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.[orpha.net]
  • Presentación de casos Hospital Oftalmológico Docente "Ramón Pando Ferrer" Síndrome de De Morsier. Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre Dr. Ramiro García García 1 , Dra. Isabel Otero Alba, 2 Dra.[rarasenfermedades.blogia.com]
  • Figols (1) Hospital Marqués de Valdecilla [email protected] Orden de Presentacion 154 Fecha de Presentacion Viernes 17 16:40 a 17:10 Sesión II Pantalla 5 Introducción Historia de la Enfermedad: Paciente de 19 años, nacido de embarazo y parto normales[seap.es]
  • Resumen Introducción Las ceroidolipofuscinosis neuronales (CLN) representan un grupo de enfermedades lisosomales hereditarias de herencia autosómica recesiva, de presentación más frecuente durante la niñez, caracterizadas neuropatológicamente por acumulación[analesdepediatria.org]
Pérdida progresiva de visión
  • Los síntomas iniciales son pérdida progresiva de visión, convulsiones y ataxia, o coordinación motora deficiente.[gadaper.blogspot.com]
Epilepsia
  • En estos pacientes, la demencia y la epilepsia sin pérdida de visión pueden ser indicativas de una forma de LNCJ conocida como epilepsia nórdica (epilepsia progresiva – déficit intelectual, tipo finlandés; ver término).[orpha.net]
  • Desde el punto de vista clínico se manifiestan por epilepsia mioclónica, retraso psicomotor, pérdida progresiva de la visión y muerte precoz.[em-consulte.com]
  • […] inicio o aparición: Infancia Neonatal Resumen La lipofuscinosis neuronal ceroide congénita (CNCL) es una forma grave de la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL ; ver término) que se evidencia ya en el nacimiento y que se caracteriza por: microcefalia, epilepsia[femexer.org]
  • La clínica (pérdida de visión, demencia y epilepsia) es compartida por otros cuadros neurológicos progresivos.[analesdepediatria.org]
Enfermedad de Gaucher
  • Forma juvenil neuronopática de la enfermedad de Gaucher (tipo 3): 6-8 años. Crisis variadas. Deterioro neurológico. EEG: lentificación, paroxismos, fotoestimulación. 2. 6.[monografias.com]
Convulsión
  • Las convulsiones pueden notarse antes del nacimiento por unos movimientos fetales inusualmente fuertes.[femexer.org]
  • Durante el curso de la enfermedad, el diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de demencia y de convulsiones en edad escolar, como trastornos mitocondriales y panencefalitis esclerosante subaguda (ver término).[orpha.net]
  • Clínicamente se presentan con pérdida de las habilidades psicomotoras adquiridas, incoordinación motora, ataxia, pérdida de la visión, cambios de conducta, convulsiones de difícil tratamiento asociadas a mioclonías y una corta expectativa de vida.[medes.com]
  • Con el tiempo, los afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices.[correofarmaceutico.com]
Ataxia
  • Clínicamente se presentan con pérdida de las habilidades psicomotoras adquiridas, incoordinación motora, ataxia, pérdida de la visión, cambios de conducta, convulsiones de difícil tratamiento asociadas a mioclonías y una corta expectativa de vida.[medes.com]
  • La forma infantil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Haltia-Santavuori, se manifiesta al final del primer año de vida por crisis convulsivas mioclónicas, deterioro intelectual y ceguera por atrofia óptica y ataxia.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Los síntomas iniciales son pérdida progresiva de visión, convulsiones y ataxia, o coordinación motora deficiente.[gadaper.blogspot.com]
Espasmos mioclónicos
  • Además, son bajos en estatura y tienen contracciones musculares, espasmos mioclónicos. Los síntomas iniciales de este desorden incluyen retraso en el desarrollo psicomotor seguido de deterioro progresivo y empeoramiento de las convulsiones.[gadaper.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Conclusiones El diagnóstico enzimático de CLN2 a través de la determinación de la actividad enzimática de la enzima TPP1 mediante la técnica de sangre seca en papel de filtro permite un diagnóstico rápido, sencillo, económico y confiable.[medes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico también puede confirmarse mediante la identificación de las mutaciones en el gen CTSD .[femexer.org]
  • […] el diagnóstico pero no distinguen entre sus diferentes formas clínicas.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Pero las células madre no son sólo ricas en aplicaciones médicas en el futuro, en la actualidad existen numerosos tratamientos para enfermedades de tipo hematológico, para determinados tipos de cáncer com la leucemia y para algunas patologías genéticas[aplicacionescelulasmadre.com]
  • No existe un tratamiento curativo para las LNCs y el manejo es únicamente sintomático.[orpha.net]
  • Guía Metabólica Buscador Buscar Traducir Inicio ECM Qué son los ECM Lista de ECM Aviso del centro de Detección Precoz Cribado neonatal ampliado Clasificación Diagnóstico clínico Diagnóstico bioquímico/genético Tratamiento Referencias bibliográficas Consejos[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • No existe un tratamiento efectivo para la CNCL y los enfermos mueren en las primeras horas o días de vida. Revisores expertos Pr Alfried KOHLSCHÜTTER Última actualización: última actualización junio 2018.[femexer.org]

Pronóstico

  • Aunque todas las LNCs conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable respecto a la esperanza de vida, desde unas pocas horas o días tras el nacimiento para la forma congénita a una supervivencia hasta la quinta década de vida para las formas[orpha.net]
  • Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable. 3- ENFERMEDAD DE KUFS Sinónimos: Ceroidosis de Comienzo en el Adulto. Lipofuscinosis Generalizada.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad , mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana.[ecured.cu]
  • La evolución y pronóstico son variables. Síndrome de Otahara El síndrome de Otahara, también llamado Encefalopatía Infantil con brotes de supresión.[apemsi.org]

Etiología

  • “El gen se encuentra en la base de un síndrome de Parkinson, lo que sugiere etiologías similares para las enfermedades que se creían ser completamente diferente”, dice el investigador.[medicalpress.es]
  • Etiología de la enfermedad de Batten La enfermedad de Batten está causada por ciertas irregularidades que presentan los genes encargados de la producción y uso de algunas proteínas.[enfermedadesshereditarias.blogspot.com]
  • La etiología y fisiopatología son desconocidas. Se caracterizan por: retraso psicomotor severo, resistencia al tratamiento, y suele acabar con la muerte o en situación de desconexión con el medio en la mayoría de las ocasiones.[apemsi.org]

Epidemiología

  • Con posterioridad, Santavuori y Haltia demostraron que existe una forma infantil de LNC (ceroidolipofuscinosis) que Zeman y Dyken habían incluido con la forma Jansky Bielschowsky. 4-EPIDEMIOLOGÍA: La enfermad de Batten y otras formas de LNC (ceroidolipofuscinosis[gadaper.blogspot.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La etiología y fisiopatología son desconocidas. Se caracterizan por: retraso psicomotor severo, resistencia al tratamiento, y suele acabar con la muerte o en situación de desconexión con el medio en la mayoría de las ocasiones.[apemsi.org]

Prevención

  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad . Fuente[ecured.cu]
  • Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas.[revistageneticamedica.com]

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