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Ceroidolipofuscinosis neuronal


Presentación

  • Figols (1) Hospital Marqués de Valdecilla [email protected] Orden de Presentacion 154 Fecha de Presentacion Viernes 17 16:40 a 17:10 Sesión II Pantalla 5 Introducción Historia de la Enfermedad: Paciente de 19 años, nacido de embarazo y parto normales[seap.es]
  • La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.[orpha.net]
  • INTRODUCCIÓN Numerosas enfermeda de s de carácter evolutivo con regresión constante de la s adquisiciones psicomotoras muestran presentaciones clínicas diferentes. Su sospecha diagnóstica sólo pue de realizarse con una historia clínica de tal la da.[yumpu.com]
  • La forma CLN3 (juvenil o enfermedad de Batten) tiene presentación típica con ceguera progresiva, y como screening, podrían buscarse linfocitos vacuolados y luego realizar genética CLN3, más común 1 kb deleción.[analesdepediatria.org]
  • Se identifican diferentes subgrupos en función de la edad de presentación, poseyendo cada uno de ellos una peculiar característica ultraestructural del lipopigmento neuronal acumulado.[gadaper.blogspot.com]
Pérdida visual progresiva
  • Esta enfermedad compren de un grupo de trastornos caracterizados por regresión motora y cognitiva, convulsiones y pérdida visual progresiva.[yumpu.com]
  • Los rasgos clínicos más importantes son la regresión motora y cognitiva, las convulsiones y la pérdida visual progresiva.[consejos.tubotica.net]
Epilepsia
  • En estos pacientes, la demencia y la epilepsia sin pérdida de visión pueden ser indicativas de una forma de LNCJ conocida como epilepsia nórdica (epilepsia progresiva – déficit intelectual, tipo finlandés; ver término).[orpha.net]
  • La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.[orpha.net]
  • La clínica (pérdida de visión, demencia y epilepsia) es compartida por otros cuadros neurológicos progresivos.[analesdepediatria.org]
  • Desde el punto de vista clínico se manifiestan por epilepsia mioclónica, retraso psicomotor, pérdida progresiva de la visión y muerte precoz.[em-consulte.com]
  • Desde el punto de vista clínico, se manifiestan con demencia, epilepsia, mioclonías, ataxia, síndrome piramidal, retinitis, etc. 1 pagina(s), 1 termino(s). 1 Pag: fecha actual: 31/03/2019 19:19:52 - actualizado: April 27, 2018 MedicosCubanos.com · Derechos[medicoscubanos.com]
Convulsión
  • Las convulsiones pueden notarse antes del nacimiento por unos movimientos fetales inusualmente fuertes.[femexer.org]
  • Los síntomas iniciales son pérdida progresiva de visión, convulsiones y ataxia, o coordinación motora deficiente.[gadaper.blogspot.com]
  • Durante el curso de la enfermedad, el diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de demencia y de convulsiones en edad escolar, como trastornos mitocondriales y panencefalitis esclerosante subaguda (ver término).[orpha.net]
  • Las características clínicas de estos trastornos comprenden la aparición de convulsiones, la regresión psicomotora y la pérdida visual, con edades y comienzo diferente para cada tipo de CLN.[socem--ucsa.blogspot.com]
  • A los 10 años estos niños presentaron convulsiones y fallecieron en la segunda década de spués de varios años en estado vegetativo [7].[yumpu.com]
Ataxia
  • Desde el punto de vista clínico, se manifiestan con demencia, epilepsia, mioclonías, ataxia, síndrome piramidal, retinitis, etc. 1 pagina(s), 1 termino(s). 1 Pag: fecha actual: 31/03/2019 19:19:52 - actualizado: April 27, 2018 MedicosCubanos.com · Derechos[medicoscubanos.com]
  • Los síntomas iniciales son pérdida progresiva de visión, convulsiones y ataxia, o coordinación motora deficiente.[gadaper.blogspot.com]
  • Desde el inicio de la epilepsia, se constató aparición progresiva de temblor, ataxia, babeo, disartria, empeoramiento de la visión y disminución del rendimiento escolar.[analesdepediatria.org]
  • Holguín, 27 jun (ACN) La provincia de Holguín constituye el territorio cubano con mayor presencia de enfermedades monogénicas como la ataxia espinocerebelosa y la fucosidosis, patologías bastante raras en el mundo actual.[acn.cu]
  • Desde el inicio de la epilepsia, se constato aparicio n progresiva de temblor, ataxia, babeo, disartria, empeoramiento de la visio n y disminucio n del rendimiento escolar.[kundoc.com]
Espasmos mioclónicos
  • Además, son bajos en estatura y tienen contracciones musculares, espasmos mioclónicos. Los síntomas iniciales de este desorden incluyen retraso en el desarrollo psicomotor seguido de deterioro progresivo y empeoramiento de las convulsiones.[gadaper.blogspot.com]
Regresión psicomotora
  • Las características clínicas de estos trastornos comprenden la aparición de convulsiones, la regresión psicomotora y la pérdida visual, con edades y comienzo diferente para cada tipo de CLN.[socem--ucsa.blogspot.com]

Diagnóstico

  • Para cualquier diagnostico o tratamiento medico visite a su medico o cualquier profesional de la salud.[medicoscubanos.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico también puede confirmarse mediante la identificación de las mutaciones en el gen CTSD .[femexer.org]
  • Guía Metabólica Buscador Buscar Traducir Inicio ECM Qué son los ECM Lista de ECM Aviso del centro de Detección Precoz Cribado neonatal ampliado Clasificación Diagnóstico clínico Diagnóstico bioquímico/genético Tratamiento Referencias bibliográficas Consejos[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Tratamiento

  • Para cualquier diagnostico o tratamiento medico visite a su medico o cualquier profesional de la salud.[medicoscubanos.com]
  • Pero las células madre no son sólo ricas en aplicaciones médicas en el futuro, en la actualidad existen numerosos tratamientos para enfermedades de tipo hematológico, para determinados tipos de cáncer com la leucemia y para algunas patologías genéticas[aplicacionescelulasmadre.com]
  • Guía Metabólica Buscador Buscar Traducir Inicio ECM Qué son los ECM Lista de ECM Aviso del centro de Detección Precoz Cribado neonatal ampliado Clasificación Diagnóstico clínico Diagnóstico bioquímico/genético Tratamiento Referencias bibliográficas Consejos[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • No existe un tratamiento curativo para las LNCs y el manejo es únicamente sintomático.[orpha.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Aunque todas las LNCs conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable respecto a la esperanza de vida, desde unas pocas horas o días tras el nacimiento para la forma congénita a una supervivencia hasta la quinta década de vida para las formas[orpha.net]
  • El pronóstico es grave, aunque la esperanza de vida es variable, con algunos pacientes alcanzando la cuarta década de vida.[orpha.net]
  • Esta forma de distrofia muscular se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y tiene un pronóstico clínico muy desfavorable. 3- ENFERMEDAD DE KUFS Sinónimos: Ceroidosis de Comienzo en el Adulto. Lipofuscinosis Generalizada.[ataxia-y-ataxicos.es]
  • Pronóstico Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad , mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana.[ecured.cu]

Etiología

  • “El gen se encuentra en la base de un síndrome de Parkinson, lo que sugiere etiologías similares para las enfermedades que se creían ser completamente diferente”, dice el investigador.[medicalpress.es]
  • Etiología de la enfermedad de Batten La enfermedad de Batten está causada por ciertas irregularidades que presentan los genes encargados de la producción y uso de algunas proteínas.[enfermedadesshereditarias.blogspot.com]

Epidemiología

  • Con posterioridad, Santavuori y Haltia demostraron que existe una forma infantil de LNC (ceroidolipofuscinosis) que Zeman y Dyken habían incluido con la forma Jansky Bielschowsky. 4-EPIDEMIOLOGÍA: La enfermad de Batten y otras formas de LNC (ceroidolipofuscinosis[gadaper.blogspot.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad . Fuente[ecured.cu]
  • Este programa está destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades raras pediátricas.[revistageneticamedica.com]

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