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Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1A

CSNB1A


Presentación

  • La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo.[asociaciondoce.com]
Ceguera nocturna
  • La ceguera nocturna es mucho más común en hombres que en mujeres.[listindiario.com]
  • Sobre la ceguera nocturna estacionaria congénita La ceguera nocturna estacionaria congénita se hereda siguiendo todos los patrones mendelianos: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al sexo.[dbgen.com]
  • […] recesivo caracterizado por una ceguera nocturna estable congénita (CSNB; consulte este término) y el fenómeno Mizuo-Nakamura.[femexer.org]
  • La ceguera nocturna puede causar problemas con la conducción en las noches.[eclinicalworks.adam.com]
  • Esta es la razón por la pérdida de la visión periférica a menudo resulta en ceguera nocturna.[studocu.com]
Discapacidad visual
  • Una discusión abierta y positiva en el hogar y en la escuela, con la participación del niño, acerca de la discapacidad visual puede alentar al niño a que reconozca sus necesidades visuales y a que luche por si mismo/a.[abilitypath.org]
  • La ceguera legal, reconocida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y las administraciones públicas en España como la condición que da derecho a tener una discapacidad visual, se caracteriza por: una agudeza visual igual o por debajo de 20/200[guiasalud.es]
Disminución de agudeza visual
  • En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual con alteración de la percepción de los colores, y a la vez constricción del campo visual y mala adaptación a la oscuridad.[asociaciondoce.com]
Pérdida de visión periférica
  • Son síntomas característicos de esta enfermedad la miopía, la ceguera nocturna, las cataratas y la pérdida de visión periférica. Se sabe que la reducción en la dieta del aminoácido arginina tiene un efecto beneficioso en la mayoría de los casos.[begisare.org]
Fiebre
  • Talla Baja Idiopática MEDICINA INTERNA Déficit de Alfa 1 antitripsina Diabetes Mody Estudio de trombofilia Fiebre Mediterránea Familiar Muckle Wells Sd. Paget Sd.[fjd.es]
  • -MCC Déficit de 3- Metil crotonil Co A Carboxilasa 3-MCC MCOLN1 Mucolipidosis Tipo IV MECP2 Síndrome de Rett Síndrome de Rett Atípico Autismo No Sindrómico Síndrome de Espasmos Infantiles Ligado al X Síndrome de Espasmos Infantiles Tipo 2 MEFV (FMF) Fiebre[estudiosgeneticos.com.ar]
  • […] prenatal de microdeleciones Eunuco fértil, Síndrome Exostosis hereditaria múltiple tipo 1 Exostosis hereditaria múltiple tipo 2 F Fabry, Enfermedad Favismo / Anemia hemolítica Febril periódico, Síndrome Fechtner, Síndrome FG, Síndrome Fibrosis Quística Fiebre[progenie-molecular.com]
Dolor
  • También hay quien se queja de dolor de cabeza al caer la noche, o manifiesta una sensación de mucha pesadez en los párpados. Cualquier persona que tenga estos indicios debe ir a un oftalmólogo para que lo revise y descarte varias patologías.[studocu.com]
  • Pick Tipo C NSD1 Síndrome de Sotos NR5A1 Desórdenes del Desarrollo Sexual 46,XY (NR5A1/SF1 y trastornos relacionados) NTRK1 Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis CIPA NROB1 (DAX1) Hipoplasia Adrenal Congénita AHC Desórdenes del Desarrollo Sexual[estudiosgeneticos.com.ar]
Esteatorrea
  • Se pueden producir convulsiones, retraso mental, esteatorrea y Retinosis Pigmentaria (RP). Dosis elevadas de estas vitaminas y una reducción de la ingesta de grasas pueden mejorar la evolución de la enfermedad.[qvision.es]
Retraso psicomotor
  • Además, algunos niños pueden tener pérdida de audición, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y retraso mental, así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso[enfermedades-raras.org]
  • Además, algunos niños pueden tener pérdida de audición, retraso psicomotor y retraso mental, así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la línea mediofacial.[cialab.com]
  • También se puede presentar con deterioro cognitivo, discapacidad intelectual o retraso psicomotor leve. Coroideremia Se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión y afecta principalmente a varones por tener herencia recesiva ligada a X.[guiasalud.es]

Diagnóstico

  • Palabras clave: Ceguera nocturna, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Oftalmología, Retina, Retinopatía, Revisión, Síndromes paraneoplásicos ID MEDES: 127917 DOI: 10.1016/j.oftal.2017.10.006 * * RECUERDE .[medes.com]
  • Dada su similitud con otras distrofias de retina, el diagnóstico preciso se basa en las pruebas electroretinográficas.[dbgen.com]
  • El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de ceguera nocturna y en la observación del fenómeno Mizuo-Nakamura con fundoscopia y electrorretinografía (ERG). El diagnóstico clínico se confirma mediante un test genético.[femexer.org]
  • El diagnóstico de sospecha es clínico y se confirma mediante el electroretinograma que es plano o las ondas son muy leves; el fondo de ojo es normal. No existe tratamiento curativo para la enfermedad.[cialab.com]
  • Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina. (Tesis doctoral inédita). Universidad de Sevilla, Sevilla.[idus.us.es]

Tratamiento

  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • No existe tratamiento curativo para la enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • TRATAMIENTO Actualmente no hay tratamiento para la LCA. Sin embargo, hay una gran cantidad de investigación genética que se está llevando a cabo relacionada con la LCA.[ahedysia.org]
  • Rezaei continúa: "El potencial para lograr un efecto de tratamiento prolongado y posiblemente una cura a través de una sola administración de terapia génica es particularmente atractivo para los pacientes que no tienen opciones de tratamiento disponibles[retimur.org]

Pronóstico

  • Si bien esta terapia está en fases muy precoces de desarrollo, se han observado resultados positivos con una mejora objetivable de la función visual aunque el pronóstico a largo plazo es limitado.[qvision.es]
  • En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual.[guiasalud.es]
  • En la enfermedad de Oguchi, el pronóstico visual es bueno en ausencia de síntomas de progresión.[femexer.org]
  • Depende de la gravedad el pronóstico es bueno o malo. RETINOSQUISIS Son enfermedades de las capas internas de la retina.[asociaciondoce.com]
  • Se recomienda realizar consejo genético por lo que se hará siempre un árbol genealógico para realizar una orientación inicial si es posible dado que las implicaciones pronosticas son diferentes en cada tipo de herencia.[ioba.es]

Fisiopatología

  • Palabras clave: DISTROFIA MUSCULAR/fisiopatología; ELECTRORRETINOGRAFIA; RETINA/fisiopatología.[bvs.sld.cu]

Prevención

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