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Ceguera nocturna estacionaria congénita


Presentación

  • Las drusas familiares dominantes (Malattia Leventinese) es una enfermedad caracterizada por la presentación de drusas en la mácula o a su alrededor típicamente en una fase inicial, y tienetransmisión autosómica dominante.[atlasrleye.com]
  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ESTUDIO GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
Parálisis cerebral
  • Cerebral infantil NEOM 343.9 Paralisis pseudobulbar 335.23 Parálisis Supranuclear Progresiva 356.8 Paramiotonía Congénita 359.2 Paraplejía Espástica Hereditaria 334.1 Parry Romberg, Síndrome de 349.89 Pars Planitis 363.21 Parsonage Turner, Síndrome de[juntadeandalucia.es]
Disautonomía
  • Dextrocardia Síndrome de DiGeorge Difalia Disautonomía familiar Disomía uniparental del cromosoma 14 Disostosis acrofrontofacionasal Displasia craneodiafisaria Displasia espondiloepifisaria congénita Distrofia corneal de Avellino Distrofia corneal de[boards1.melodysoft.com]

Diagnóstico

  • Dada su similitud con otras distrofias de retina, el diagnóstico preciso se basa en las pruebas electroretinográficas.[dbgen.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de ceguera nocturna y en la observación del fenómeno Mizuo-Nakamura con fundoscopia y electrorretinografía (ERG). El diagnóstico clínico se confirma mediante un test genético.[orpha.net]
  • El electrorretinograma es una prueba que sirve para hacer el diagnóstico clínico de enfermedades de la retina, el diagnóstico diferencial entre las diferentes degeneraciones retinianas y para seguir la evolución de todas ellas.[endolaser.com.mx]
  • El diagnóstico puede ser confirmado mediante la identificación de mutaciones CYP4V2 asociadas con la enfermedad.[atlasrleye.com]
  • El diagnóstico no se pudo realizar por medio de una colangiopancreatografía por resonancia magnética, quizás por falta de experiencia. Se diagnosticó por medio de una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO El tratamiento de las distrofias incluye un diagnóstico acertado, el consejo social y genético, y el manejo medico de las complicaciones oculares asociadas. El consejo genético puede ser muy difícil si no hay historia familiar positiva.[vissum.com]
  • Sin embargo, es el tratamiento de elección para los cirujanos que tratan numerosos casos de UBPA y quistes biliares (6).[scielo.isciii.es]
  • Se inició tratamiento con corticoides con respuesta clínica y de laboratorio favorable.[scielo.org.pe]
  • A la vista de lo expuesto concluimos que el electrorretinograma, en sus diversas formas dependiendo del protocolo utilizado, es una técnica útil y necesaria en el diagnóstico diferencial, evolución y control de los posibles tratamientos médicos o quirúrgicos[endolaser.com.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico En la enfermedad de Oguchi, el pronóstico visual es bueno en ausencia de síntomas de progresión.[orpha.net]
  • En la enfermedad de Oguchi, el pronóstico visual es bueno en ausencia de síntomas de progresión.[femexer.org]
  • La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%).[ioba.es]

Etiología

  • Etiología La enfermedad de Oguchi está causada por mutaciones en el gen SAG , que codifica para la arrestina, localizado en el cromosoma 2q37 (Oguchy tipo 1) o por mutaciones en el gen GRK1 , que codifica para la rodopsina quinasa, y esta localizado en[orpha.net]
  • Pese a todo la enfermedad sigue siendo de etiología y de modelo patogénico no concluyente. Atribuyéndose en el caso del consumo crónico de alcohol el fenómeno al efecto toxico directo o indirecto del alcohol.[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Epidemiología La enfermedad de Oguchi es un trastorno muy poco común, con aproximadamente 50 casos descritos en la literatura hasta la fecha. Fue descubierta originariamente en Japón donde su prevalencia […] Leer Más "ENFERMEDAD DE OGUCHI"[asociaciondoce.com]
  • Resumen Epidemiología La enfermedad de Oguchi es un trastorno muy poco común, con aproximadamente 50 casos descritos en la literatura hasta la fecha.[orpha.net]
  • No hay reportes de la epidemiología en Latinoamérica sin embargo existen reportes de casos aislados (3,4).[scielo.org.pe]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]

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