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Ceguera - escoliosis - aracnodactilia


Presentación

Cirugía
  • Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta. Síntomas Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia.[mayoclinic.org]
  • Otras cirugías que pueden ser necesarias para el síndrome de Marfan corrección de la escoliosis corrección torácica retirada de las lentes Síndrome de Marfan: curso de la enfermedad y pronóstico La probabilidad de mutación de uno de los padres a un niño[es.the-health-site.com]
Estreñimiento
  • Sinónimo Sinónimo, Síndrome de Fröhlich Sinónimo, Síndrome de Obrinsky Sinónimo, Síndrome del guila-Barrett Sinónimo, Síndrome del vientre de la pasa Enfermedad asociada y complicaciones Criptorquidia Diástasis de los rectos Estenosis de válvula pulmonar Estreñimiento[egiptologia.com]
Pierna larga
  • Del “Instituto del Corazón de Texas” Otros signos del síndrome de Marfan son: Un físico alto y delgado, dedos largos y delgados, y brazos y piernas largas. Una curvatura anómala de la columna vertebral (denominada «escoliosis»).[egiptologia.com]
Cara estrecha
  • Por lo general, estas personas tienen una cara estrecha y alargada y los dientes apiñados.[egiptologia.com]
  • Las personas con el síndrome tienen por lo general la cara estrecha y delgada y la mandíbula pequeña, y suelen presentar miopía y escoliosis .[webconsultas.com]
  • Mandíbula pequeña y baja (micrognatia) Columna que se curva hacia un lado ( escoliosis ) Cara estrecha y delgada Deformidades de la pared torácica, tales como una concavidad o una protrusión del esternón.[ecured.cu]
Dificultades de aprendizaje
  • De “Medline Plus” Otros síntomas abarcan: Coloboma del iris Pie plano Tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla) Paladar muy arqueado y dientes apiñados Hipotonía Dificultades de aprendizaje Movimiento del cristalino del ojo[egiptologia.com]
Criptorquidia
  • De, “DiagnosisPro”: Síndrome de deficiencia muscular abdominal Sinónimo Sinónimo, Síndrome de Fröhlich Sinónimo, Síndrome de Obrinsky Sinónimo, Síndrome del guila-Barrett Sinónimo, Síndrome del vientre de la pasa Enfermedad asociada y complicaciones Criptorquidia[egiptologia.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Síndrome de Marfan: exámenes y diagnóstico El diagnóstico El síndrome de Marfan a menudo es realizado por un pediatra. En general, varios especialistas juegan un papel en el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento.[es.the-health-site.com]
  • Tras explicar el tipo de herencia —autosómica dominante— y barajar opciones reproductivas, se ofreció la posibilidad de diagnóstico prenatal o diagnóstico preimplantacional una vez que se conociera la mutación causante de su enfermedad, y se les informó[revespcardiol.org]
  • El diagnóstico se confirma cuando se detectan las principales mutaciones del ADN mitocondrial. El asesoramiento genético es difícil debido al tipo de herencia materna.[reiscot.info]
  • Finalmente, señalan que el melanoma maligno que se le diagnosticó en 1942 tiene una mayor incidencia en los pacientes con acromegalia. En 1942 durante una gira, el músico se encontró mal.[xsierrav.blogspot.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En general, varios especialistas juegan un papel en el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento. Estos incluyen el pediatra, el genetista humano, el cardiólogo, el ortopedista y el oftalmólogo.[es.the-health-site.com]
  • El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño.[mayoclinic.org]
  • Tratamiento Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardiaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Abstenerse de participar en actividades atléticas competitivas y deportes de contacto para evitar lesionar el corazón.[ecured.cu]

Pronóstico

  • […] conectivo dañado Síndrome de Marfan: expresión diferente Síndrome de Marfan: exámenes y diagnóstico Síndrome de Marfan Examen físico Síndrome de Marfan: enfermedades similares Síndrome de Marfan: tratamiento Síndrome de Marfan: curso de la enfermedad y pronóstico[es.the-health-site.com]
  • Cuando ya al final de su vida, el pianista se enfrentó con un pronóstico infausto, suspiró: "Mis queridas manos... Adiós, mis pobres manos!"[xsierrav.blogspot.com]
  • […] apuntado Comeglio et al 5 , es primordial para la comunidad científica identificar el mayor número de mutaciones para tener más claros los efectos causales o modificadores de mutaciones similares, lo que ayudaría al consejo genético, definir el probable pronóstico[revespcardiol.org]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Esta dolencia puede ocurrir de manera aislada, sin estar relacionada con ningún tipo de problema de salud.[es.wikipedia.org]

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