Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
En 70 a 75% de los casos tiene presentación familiar, y esporádica en 25% de los pacientes por mutaciones de novo. [studocu.com]
Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja. [enfermedadesraras.wordpress.com]
La presencia de signos clínicos semejantes, de mutaciones del mismo gen, así como la 9 E – 4-005-A-30 ¶ Hipercrecimiento y gigantismo presencia de los 2 síndromes dentro de una misma familia, hacen pensar que el BRR y el SC son presentaciones diferentes [kundoc.com]
Ojos
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Pérdida progresiva de visión
La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. [diccionariosdigitales.net]
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Ectopia lentis
Imagen Nro.3: Ectopia lentis, desplazamiento del cristalino del ojo. Los defectos esqueléticos incluyen dolicostenomelia: miembros superior e inferior inusitadamente largos y muy delgados. [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
Sólo existe un antecedente de cirugía de este tipo en el país llevada a cabo el pasado año, pero en un paciente adulto. [fundacionintegrar.blogspot.com]
Estas son las palabras con las que Alberto Forteza, perteneciente al Servicio de Cirugía Cardiaca del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, describe las principales manifestaciones clínicas de una enfermedad que se asocia con un defecto en la síntesis de [cuidateplus.marca.com]
Cuando la aorta es demasiado dilatada (a partir de los 45mm-50mm de diámetro, según el tipo de paciente) que operar quirúrgicamente: en la actualidad en Vall d’Hebron con la técnica, o cirugía, de David, que evita la antigua necesidad de tratamiento con [infotratamiento.com]
La cirugía puede corregir la deformidad. Imagen Nro.5: pectus excavatum,hundimiento visible en el pecho. [es.slideshare.net]
Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta. Síntomas Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. [mayoclinic.org]
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Hernia inguinal
Algunos pacientes presentan neumotórax espontáneo (aire en el espacio pleural, en los pulmones) y son frecuentes las hernias inguinales. [webconsultas.com]
Criterios mayores: • macroglosia (95%); • macrosomía o gigantismo (80%); • defectos de la pared abdominal: onfalocele, hernia inguinal (80%); • organomegalia: riñones, hígado, bazo, páncreas, suprarrenales (50%). [kundoc.com]
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Anomalías congénitas múltiples
congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito [indacea.org]
Gastrointestinal
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Estreñimiento
Sinónimo Sinónimo, Síndrome de Fröhlich Sinónimo, Síndrome de Obrinsky Sinónimo, Síndrome del guila-Barrett Sinónimo, Síndrome del vientre de la pasa Enfermedad asociada y complicaciones Criptorquidia Diástasis de los rectos Estenosis de válvula pulmonar Estreñimiento [egiptologia.com]
La forma más común de Fibrosis Quística se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. [federpaisvasco.org]
En la infancia precoz, los lactantes con SW padecen con frecuencia dificultades alimentarias, cólicos intestinales, estreñimiento (en ocasiones presente a lo largo de toda la vida) y un carácter irritable atribuido a estos síntomas. [studocu.com]
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Dolor abdominal
Las sensaciones anormales más leves de los nervios tales como de alfileres y agujas, hormigueo ... más » Dolor abdominal ...Las causas de dolor abdominal pueden variar desde condiciones extremadamente graves potencialmente letales (p.ej., apendicitis [nodiagnosticado.es]
Los feocromocitomas pueden ser asintomáticos o producir una gran variedad de síntomas, siendo los más frecuentes: jaquecas, sudoración, palpitaciones con o sin taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón), nerviosismo, pérdida de peso, dolores [enfermedadesraras.wordpress.com]
Cardiovascular
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Soplo cardíaco
Las características del síndrome de Marfan pueden ser: Una contextura alta y delgada Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos Esternón que sobresale o se hunde Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados Soplos cardíacos Miopía extrema Espina [mayoclinic.org]
cardíacos Otros Dificultad en la cicatrización: queloides, repetidas infecciones, reacción inflamatoria exagerada, manifestaciones exacerbadas de histamina Fragilidad de uñas, pelo, piel sensible a los roces, facilidad de eccemas, hiperpigmentación e [afascol.org]
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Dolor torácico
Algunos pacientes presentan arritmias diversas, embolias sistémicas o dolores toracicos de origen incierto.Es una fegeneracion mixomatosa del tejido valvular en particular de la valva posterior, una elongación de las cuerdas tendinosas y una alteración [es.slideshare.net]
Musculoesquelético
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Subluxación
Un 40% de pacientes sufre miopía pero lo más importante es ir al oftalmólogo luego que tengan síntomas de otras molestias, para poder corregir de manera precoz problemas a los que están predispuestos, como el desprendimiento de retina o la subluxación [infotratamiento.com]
Fue intervenido de cataratas a los 13 y a los 18 apareció una subluxación de cristalino, y entonces se le diagnosticó MFS. Actualmente presenta ceguera total del ojo derecho, escoliosis, aracnodactilia y luxación rotuliana recidivante. [revespcardiol.org]
Existe mayor riesgo de glaucoma, cataratas y desprendimiento de retina, aun en ausencia de subluxación de cristalino. [es.slideshare.net]
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Dedos largos y delgados
Del “Instituto del Corazón de Texas” Otros signos del síndrome de Marfan son: Un físico alto y delgado, dedos largos y delgados, y brazos y piernas largas. Una curvatura anómala de la columna vertebral (denominada «escoliosis»). [egiptologia.com]
Artrosis precoz, osteoartitis prematura, osteoporosis Aracnodactilia, dedos largos y delgados, tobillo valgo Hiperlaxitud articular juvenil acompañada por signos tempranos de artrosis Articulaciones anormalmente flexibles o laxas (hipermóviles) Inflamación [afascol.org]
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Pierna larga
Del “Instituto del Corazón de Texas” Otros signos del síndrome de Marfan son: Un físico alto y delgado, dedos largos y delgados, y brazos y piernas largas. Una curvatura anómala de la columna vertebral (denominada «escoliosis»). [egiptologia.com]
largas y delgadas; ocasionalmente pie zambo Displasia espondiloepifisaria Deformidades columna; escoliosis, cifosis, lordosis Deformidades torácicas; pectus excavatum o carinatum Trastorno de la cadera de la infancia, osteo condrosis (Perthes), osteonecrosis [afascol.org]
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Dolor de espalda
El ejercicio moderado regular ayuda también a prevenir otras molestias, como por ejemplo el dolor de espalda que sufren la mitad de los pacientes. [infotratamiento.com]
Cara, cabeza y cuello
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Cara estrecha
Por lo general, estas personas tienen una cara estrecha y alargada y los dientes apiñados. [egiptologia.com]
Las personas con el síndrome tienen por lo general la cara estrecha y delgada y la mandíbula pequeña, y suelen presentar miopía y escoliosis. [webconsultas.com]
Mandíbula pequeña y baja (micrognatia) Columna que se curva hacia un lado ( escoliosis ) Cara estrecha y delgada Deformidades de la pared torácica, tales como una concavidad o una protrusión del esternón. [ecured.cu]
Neurológico
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Narinas antevertidas
Narinas antevertidas (orificios nasales abiertos hacia delante), labio superior delgado, comisuras labiales hacia abajo. Cuello corto y cardiopatía congénita. Hernia diafragmática y estenosis pilórica. [redclinica.cl]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Una de las limitaciones principales para concluir con éxito el diagnóstico genético preimplantacional de las enfermedades que se transmiten por un solo gen es la escasa cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico, pero el desarrollo de la [infotratamiento.com]
Tras explicar el tipo de herencia —autosómica dominante— y barajar opciones reproductivas, se ofreció la posibilidad de diagnóstico prenatal o diagnóstico preimplantacional una vez que se conociera la mutación causante de su enfermedad, y se les informó [revespcardiol.org]
El diagnóstico se puede realizar por TAC y RM. Diagnóstico diferencial. [es.slideshare.net]
Síndrome de Marfan: exámenes y diagnóstico El diagnóstico El síndrome de Marfan a menudo es realizado por un pediatra. En general, varios especialistas juegan un papel en el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento. [es.the-health-site.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Estilo de vida y tratamiento del síndrome de Marfan El síndrome de Marfan es una enfermedad incurable que requiere un diagnóstico precoz y un tratamiento y seguimiento controlados para reducir la morbilidad y la mortalidad. [infotratamiento.com]
Tratamiento Actualmente se considera que el tratamiento más eficaz es la prevención de complicaciones relacionadas con crecimientos tumorales. [enfermedadesraras.wordpress.com]
PRONÓSTICO Con tratamiento 70 años Sin tratamiento 48 años TRATAMIENTO Betabloqueantes, ARA2 Cirugía si aorta 50 mm o dilatación rápida progresiva Cirugía si aorta 40 mm Tabla Nro.1: Comparativa de la enfermedad Marfan con la enfermedad Ehlers-Danlos [es.slideshare.net]
Tratamiento Preventivo: Evitar deportes competitivos, ejercicios isométricos y actividades físicas que puedan causar luxaciones articulares. Evitar el uso de descongestionantes nasales, no deben tocar instrumentos de viento ni practicar buceo. [fundacionintegrar.blogspot.com]
Pronóstico
[…] conectivo dañado Síndrome de Marfan: expresión diferente Síndrome de Marfan: exámenes y diagnóstico Síndrome de Marfan Examen físico Síndrome de Marfan: enfermedades similares Síndrome de Marfan: tratamiento Síndrome de Marfan: curso de la enfermedad y pronóstico [es.the-health-site.com]
Cuando ya al final de su vida, el pianista se enfrentó con un pronóstico infausto, suspiró: "Mis queridas manos... Adiós, mis pobres manos!" [xsierrav.blogspot.com]
Factores pronósticos. La progresión del riesgo cardiovascular es mayor en niños con diagnóstico efectuado antes de los 10 años de edad y en los casos esporádicos. [es.slideshare.net]
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. El tratamiento es sintomático y muy frecuentemente es quirúrgico. [afascol.org]
El pronóstico es mejor en aquellos pacientes que han desarrollado el síndrome de Reiter después de una infección gastrointestinal. [enfermedadesraras.wordpress.com]
Etiología
Etiología [ editar ] Esta dolencia puede ocurrir de manera aislada, sin estar relacionada con ningún tipo de problema de salud. [es.wikipedia.org]
La etiologia es desconocida. También es conocida como neuropatía de Dejerine-Sottas. [diccionariosdigitales.net]
Etiologías de los hipercrecimientos. 3 E – 4-005-A-30 ¶ Hipercrecimiento y gigantismo Cuadro II. Clasificación de las etiologías de la estatura elevada y del gigantismo. [kundoc.com]
Se desconoce la etiología del síndrome de Papillon Léfèvre; se ha demostrado que la quimiotaxis (propiedad de ser atraído o rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular) de los neutrófilos (un tipo de células blancas de la sangre) y su migración [enfermedadesraras.wordpress.com]
Fisiopatología
Fisiopatología La fisiopatología de la estatura elevada no se conoce bien aún y podría resultar de factores endocrinos, óseos y genéticos. Es importante llegar a conocer esta fisiopatología para poder proponer tratamientos adaptados. [kundoc.com]
GENES RELACIONADOS FBN1 y TGFBR2 COL3A1 HERENCIA Autosómico dominante Autosómico dominante 17. 17 FISIOPATOLOGÍA Alteración en la síntesis de la fibrilina-1 y señal TGF-beta aumentada Síntesis anormal del colágeno tipo III DIAGNÓSTICO Criterio nosología [es.slideshare.net]
Prevención
El tratamiento contempla también la opción de proteger la aorta a través de betabloqueantes, así como el desarrollo de la prevención genética acudiendo el que lo desee al diagnóstico preimplantacional y, en concreto, "a la fecundación in vitro, que ya [cuidateplus.marca.com]
Algunos estudios experimentales y clínicos parecen indicar que el fármaco Losartan es mejor que el Atenolol en la prevención de la dilatación de la aorta. [infotratamiento.com]
Prevención Nunca se debe suministrar aspirina a un niño, a menos que sea autorizado por el médico. [enfermedadesraras.wordpress.com]
Prevención de complicaciones: 1) Se requiere evaluación anual ortopédica, cardiovascular y oftalmológica para detectar la aparición de lesiones, la evolución de ellas cuando están presentes y para tratarlas oportunamente cuando lo requieren. [es.slideshare.net]
Los avances en medicina y bioquímica permiten cada vez más la detección de personas con estos rasgos y, consecuentemente, la prevención en la descendencia mediante asesoramiento genético. [diccionariosdigitales.net]