Symptoma

Ceguera cortical - discapacidad intelectual - polidactilia

Recuperado el 23 de Junio del 2011 http//www.alcanza.uprrp.edu/presentaciones/ciepp.ppt Recuperado el 23 de junio del 2011 www.slideshare.net/.../tecnología-en-la-educación [educ2870sg.blogspot.com]

Ello está no obstante independiente de la modalidad sensorial, de la presentación de los estímulos así como del tipo de tarea (evocación, reconocimiento). [diccionariosdigitales.net]

Existe una alta probabilidad de parto prematuro, sangrado vaginal y uterino, desprendimiento prematuro de la placenta y su presentación. Los niños cuyas madres beben alcohol sufren más. [trengous.ru]

  • Discapacidad

    Fuente: Orphanet (Ceguera cortical – discapacidad intelectual – polidactilia- última actualización marzo 2006. [femexer.org]

    […] funcional básica para participar e integrarse en la comunidad y disfrutar del mismo tipo de calidad de vida que personas menos discapacitadas o sin discapacidades. [educ2870sg.blogspot.com]

    Aun cuando se describen niños con psicometrías normales o limítrofes, es frecuente el retraso del desarrollo, ataxia, hipotonía y discapacidad intelectual. [docplayer.es]

    […] bifosfato-5-fosfatasa, Enfermedad de Lowe, Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe Síndrome odontotricomélico Synonyms: Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica, Síndrome de Freire-Maia, Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia Síndrome OPHN1 Synonyms: Discapacidad [rarediseases.info.nih.gov]

  • Trastorno del movimiento

    […] del Movimiento 2 369 Sífilis 2 370 Embarazo Prolongado 2 371 Infecciones por VIH 2 372 Osteocondrodisplasias 2 373 Sarcoidosis 2 374 Actinomicosis Cervicofacial 2 375 Neoplasias Encefálicas 2 376 Mixedema 2 377 Encefalocele 2 378 Fracturas Orbitales [lookfordiagnosis.com]

  • Malnutrición

    Causa malnutrición (ingreso de alimentos en la garganta respiratoria, en la cavidad nasal), respiración y habla. A menudo se combina con hendidura en el labio superior. [trengous.ru]

  • Macrocefalia

    Nació por cesárea, a las 37 semanas de gestación, grande para edad gestacional, peso g, talla 54 cm, macrocefalia de 56 cm, APG 6-9 (1 y 5 min). [docplayer.es]

    La imagen ecográfica clásica incluye extremidades cortas (menos del percentil 5), tamaño de tórax pequeño, macrocefalia y nariz de silla de montar. [trengous.ru]

    Otros rasgos: cara alargada con frente amplia y menton prominente, orejas grandes y despegadas, hiperlaxitud articular y testiculos grandes tras la pubertad, macrocefalia, anomalias en la boca, con paladar elevado y dientes apinados en los maxilares, [studocu.com]

  • Nariz corta

    Los niños también presentaban frente prominente, nariz corta, surco nasolabial largo, y microrretrognacia. La polidactilia fue postaxial (de tipo B en las manos y de tipo A en los pies). [femexer.org]

    Los niños también presentaban frente prominente y nariz corta. La forma de herencia de este síndrome es, probablemente, autonómica recesiva. Se debe informar a los padres del riesgo de recurrencia del 25 % en cada embarazo. [educ2870sg.blogspot.com]

  • Temblor

    Subfenotipos Sindrome de Temblor-Ataxia asociado al SXF Falla ovárica prematura asociada a SXF Sx de Prader willi El Sindrome de Prader Willi (SPW) es una enfermedad neurogenetica compleja y multisistemica, caracterizada por: hipotonía neonatal, retraso [studocu.com]

    Síndrome de BENEDIKT - Hemiplejía con espasmo o temblor crónico y parálisis de las partes inervadas por el nervio motor ocular común de un lado, con paresia y temblor de la sextremidad superior del otro lado. Sindrome de Bennet-Coperman. [diccionariosdigitales.net]

    62 Criterio menor Plagiocefalia 48 Criterio menor Craniosinostosis 80 Criterio menor Neurodesarrollo Retraso del desarrollo psicomotor 100 Criterio menor Ataxia 82 Criterio menor Hipotonía 82 Criterio menor Discapacidad Intelectual 69 Criterio menor Temblor [docplayer.es]

    573 Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central 1 574 Equimosis 1 575 Ronquido 1 576 Síndrome de Melkersson-Rosenthal 1 577 Linfangioma 1 578 Esquizofrenia 1 579 Síndrome de Down 1 580 Paniculitis 1 581 Dermatofibrosarcoma 1 582 Tortícolis 1 583 Temblor [lookfordiagnosis.com]

  • Distonía

    Pseudomonas 1 541 Neoplasias del Oído 1 542 Síndrome de Alagille 1 543 Inflamación 1 544 Trastorno Depresivo 1 545 Epilepsia Generalizada 1 546 Enfermedad de Alzheimer 1 547 Trastornos Psicóticos 1 548 Mastocitosis Cutánea 1 549 Micosis Fungoide 1 550 Distonía [lookfordiagnosis.com]

    Clínicamente se manifiesta por ataxia cerebelosa progresiva, distonía, telangiectasias oculocutáneas, retraso en el crecimiento, envejecimiento prematuro, infecciones sinopulmonares recidivantes, riesgo aumentado de cáncer (en particular linfoide) e hipersensibilidad [studocu.com]

  • Hiperactividad

    Oligodendroglioma 1 509 Mioclonía 1 510 Neoplasias de la Parótida 1 511 Rotura 1 512 Enfermedades de la Uña 1 513 Hipersensibilidad a las Drogas 1 514 Displasia Fibrosa Ósea 1 515 Enfermedades Autoinmunes 1 516 Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad [lookfordiagnosis.com]

    […] carencia de la coordinación de movimientos musculares), afasia (trastorno, defecto o pérdida de la facultad de expresión hablada, escrita o mímica), sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxísticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad [diccionariosdigitales.net]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Sólo la polidactilia se puede diagnosticar antes del nacimiento y llevar al diagnóstico tras el nacimiento de un bebé afectado. Fuente: Orphanet (Ceguera cortical – discapacidad intelectual – polidactilia- última actualización marzo 2006. [femexer.org]

Última actualización: 9/18/2017 El diagnóstico se hace con base en los síntomas que la persona tiene. [rarediseases.info.nih.gov]

Después del nacimiento en niños, se diagnostica 5 veces más a menudo. [trengous.ru]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Se puede usar tratamientos con hormonas para el hipogonadismo. [rarediseases.info.nih.gov]

La inmunoterapia, o los inhibidores de tirosinquinasa son tratamientos más efectivos, por ejemplo, en el cáncer de pulmón. Para conocer su efectividad es fundamental el uso de plataformas moleculares. [radiewcare.com]

Tratamiento En la actualidad, no existe un tratamiento que pueda corregir esta afección, principalmente porque es relacionado a los genes, al genotipo y es algo que no se puede modificar, y además porque se trata de una enfermedad sumamente extraña, pues [superatuenfermedad.com]

El pronóstico depende del tipo de defecto, la presencia de anomalías relacionadas y anomalías cromosómicas. [trengous.ru]

Última actualización: 9/18/2017 El pronóstico depende principalmente de las anomalías que haya en el riñón. La enfermedad renal crónica es la principal causa de muerte y de los problemas de salud de los pacientes con esta enfermedad. [rarediseases.info.nih.gov]

Sin el diagnóstico preciso no podemos acceder a un pronóstico a largo plazo, prevención de morbilidad agregada y un consejo genético adecuado, que son requeridos en la pediatría actual. [docplayer.es]

Tiene buen pronóstico y remite completamente en varias semanas. SIN: Síndrome de oftalmoplejía-ataxia-arreflexia. Síndrome de Flynn-Aird. [diccionariosdigitales.net]

La etiología es desconocida pero se sugirió que el síndrome está causado por la expresión defectuosa de un gen de control del desarrollo. [femexer.org]

Cuadro de insuficiencia corticosuprarrenal de etiología muy variable. [diccionariosdigitales.net]

Etiología La causa del SPW es la ausencia de los genes de una region critica de aproximadamente 1.5 megabases del cromosoma 15 paterno, bandas q11q13. [studocu.com]

Según la etiología, se distinguen malformaciones congénitas del feto hereditarias (genéticas), exógenas y multifactoriales. [trengous.ru]

Presentamos el caso clínico de un niño con hidrocefalia cuya etiología es una displasia cerebelo trigémino dermal o SGLH y realizamos una revisión de las hidrocefalias de causa genética. Se cuenta con la aprobación del Comité de ética institucional. [docplayer.es]

Epidemiología El SPW tiene una incidencia estimada en 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos, afecta a ambos sexos por igual y en todas las razas. El riesgo de repeticion en una familia es bajo, se estima que es menor del 0,1 %. [studocu.com]

Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. [radiewgen.com]

Sin el diagnóstico preciso no podemos acceder a un pronóstico a largo plazo, prevención de morbilidad agregada y un consejo genético adecuado, que son requeridos en la pediatría actual. [docplayer.es]

Prevención de malformaciones fetales. La prevención competente de posibles malformaciones fetales desempeña un papel crucial. La preparación consciente para el embarazo de hombres y mujeres es la principal medida para prevenir tales problemas. [trengous.ru]