Fuente: Orphanet (Ceguera cortical – discapacidad intelectual – polidactilia- última actualización marzo 2006. [femexer.org]

[…] funcional básica para participar e integrarse en la comunidad y disfrutar del mismo tipo de calidad de vida que personas menos discapacitadas o sin discapacidades. [educ2870sg.blogspot.com]

Aun cuando se describen niños con psicometrías normales o limítrofes, es frecuente el retraso del desarrollo, ataxia, hipotonía y discapacidad intelectual. [docplayer.es]

[…] bifosfato-5-fosfatasa, Enfermedad de Lowe, Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe Síndrome odontotricomélico Synonyms: Displasia odonto-tricomélica-hipohidrótica, Síndrome de Freire-Maia, Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia Síndrome OPHN1 Synonyms: Discapacidad [rarediseases.info.nih.gov]

[…] del Movimiento 2 369 Sífilis 2 370 Embarazo Prolongado 2 371 Infecciones por VIH 2 372 Osteocondrodisplasias 2 373 Sarcoidosis 2 374 Actinomicosis Cervicofacial 2 375 Neoplasias Encefálicas 2 376 Mixedema 2 377 Encefalocele 2 378 Fracturas Orbitales [lookfordiagnosis.com]

Causa malnutrición (ingreso de alimentos en la garganta respiratoria, en la cavidad nasal), respiración y habla. A menudo se combina con hendidura en el labio superior. [trengous.ru]

Nació por cesárea, a las 37 semanas de gestación, grande para edad gestacional, peso g, talla 54 cm, macrocefalia de 56 cm, APG 6-9 (1 y 5 min). [docplayer.es]

La imagen ecográfica clásica incluye extremidades cortas (menos del percentil 5), tamaño de tórax pequeño, macrocefalia y nariz de silla de montar. [trengous.ru]

Otros rasgos: cara alargada con frente amplia y menton prominente, orejas grandes y despegadas, hiperlaxitud articular y testiculos grandes tras la pubertad, macrocefalia, anomalias en la boca, con paladar elevado y dientes apinados en los maxilares, [studocu.com]

Los niños también presentaban frente prominente, nariz corta, surco nasolabial largo, y microrretrognacia. La polidactilia fue postaxial (de tipo B en las manos y de tipo A en los pies). [femexer.org]

Los niños también presentaban frente prominente y nariz corta. La forma de herencia de este síndrome es, probablemente, autonómica recesiva. Se debe informar a los padres del riesgo de recurrencia del 25 % en cada embarazo. [educ2870sg.blogspot.com]

Subfenotipos Sindrome de Temblor-Ataxia asociado al SXF Falla ovárica prematura asociada a SXF Sx de Prader willi El Sindrome de Prader Willi (SPW) es una enfermedad neurogenetica compleja y multisistemica, caracterizada por: hipotonía neonatal, retraso [studocu.com]

Síndrome de BENEDIKT - Hemiplejía con espasmo o temblor crónico y parálisis de las partes inervadas por el nervio motor ocular común de un lado, con paresia y temblor de la sextremidad superior del otro lado. Sindrome de Bennet-Coperman. [diccionariosdigitales.net]

62 Criterio menor Plagiocefalia 48 Criterio menor Craniosinostosis 80 Criterio menor Neurodesarrollo Retraso del desarrollo psicomotor 100 Criterio menor Ataxia 82 Criterio menor Hipotonía 82 Criterio menor Discapacidad Intelectual 69 Criterio menor Temblor [docplayer.es]

573 Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central 1 574 Equimosis 1 575 Ronquido 1 576 Síndrome de Melkersson-Rosenthal 1 577 Linfangioma 1 578 Esquizofrenia 1 579 Síndrome de Down 1 580 Paniculitis 1 581 Dermatofibrosarcoma 1 582 Tortícolis 1 583 Temblor [lookfordiagnosis.com]

Pseudomonas 1 541 Neoplasias del Oído 1 542 Síndrome de Alagille 1 543 Inflamación 1 544 Trastorno Depresivo 1 545 Epilepsia Generalizada 1 546 Enfermedad de Alzheimer 1 547 Trastornos Psicóticos 1 548 Mastocitosis Cutánea 1 549 Micosis Fungoide 1 550 Distonía [lookfordiagnosis.com]

Clínicamente se manifiesta por ataxia cerebelosa progresiva, distonía, telangiectasias oculocutáneas, retraso en el crecimiento, envejecimiento prematuro, infecciones sinopulmonares recidivantes, riesgo aumentado de cáncer (en particular linfoide) e hipersensibilidad [studocu.com]

Oligodendroglioma 1 509 Mioclonía 1 510 Neoplasias de la Parótida 1 511 Rotura 1 512 Enfermedades de la Uña 1 513 Hipersensibilidad a las Drogas 1 514 Displasia Fibrosa Ósea 1 515 Enfermedades Autoinmunes 1 516 Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad [lookfordiagnosis.com]

[…] carencia de la coordinación de movimientos musculares), afasia (trastorno, defecto o pérdida de la facultad de expresión hablada, escrita o mímica), sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxísticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad [diccionariosdigitales.net]