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Cataratas congénitas - pérdida auditiva - retraso severo del desarrollo


Presentación

  • La presentación de materiales excéntricos puede ayudar. La luz debe provenir de la parte trasera del estudiante y los brillos deben evitarse.[tsbvi.edu]
  • Hipotiroidismo y celiaquía El hipotiroidismo y la enfermedad celíaca son dos patologías en las que coexisten la presentación asintomática o con síntomas difícilmente distinguibles de los habituales en el SD, y una frecuencia excepcionalmente alta en comparación[amf-semfyc.com]
  • Presentaciones clínicas de la infección neonatal por virus herpes simplex SNC: sistema nervioso central. CID: coagulopatía intravascular diseminada. Ref: 92.[scielo.conicyt.cl]
  • Vemos la heterogeneidad en la presentación de la opacidad cristaliniana. - Quistes dermoides: son coristomas, derivados ectodérmicos de aspecto rosado y brillante que pueden contener pelo y otras estructuras ectodérmicas.[pediatriaintegral.es]
  • Niños limitados visuales: perciben una iluminación o una presentación de objetos y materiales más adecuados, bien reduciendo o aumentando la primera, bien utilizando lentes o aparatos especiales.[previa.uclm.es]
Blefaritis
  • Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar.[iqb.es]
  • Hipsarritmia Otros problemas endocrinológicos: diabetes tipo I (1,4-10%) Otros trastornos oftalmológicos: - Nistagmus (35%) - Estenosis conducto lacrimal (20%) - Blefaritis (30%) - Conjuntivitis Alteraciones hematológicas: - Desorden mieloproliferativo[previnfad.aepap.org]
  • Se dan con frecuencia la blefaritis y conjuntivitis. El keratocono aparece más frecuentemente en los adolescentes con síndrome de Down que en el resto de la población.[downcantabria.com]
Daltonismo
  • -Albinismo, daltonismo,... Inadaptaciones Psíquicas: * Mentales: - Cuantitativas: (oligofrenia , hiperfrenia). - Cualitativas: disfrenia ( autismo infantil, psicosis infantil). * Caracteriales. Niño difícil: conducta agresiva, evasiva, nerviosa.[previa.uclm.es]
Bruxismo
  • La más frecuente es la mordida cruzada (78%) y la mordida abierta. · Menor incidencia de caries, relacionada con el retraso de la erupción dentaria y la función tamponante de la saliva, entre otros. · El bruxismo se observa hasta en el 70% de los niños[previnfad.aepap.org]
  • Depende de un conjunto de factores como la mala higiene bucal, las malposiciones dentarias, la macroglosia relativa y el bruxismo. Las visitas periódicas al dentista y la higiene bucal favorecen la conservación de piezas dentarias.[amf-semfyc.com]
Inflamación gingival
  • En la población pediátrica con SD se encuentra inflamación gingival hasta en un 67% de casos.[previnfad.aepap.org]
Deficiencia auditiva
  • […] total de audición en un oído, ninguna deficiencia auditiva en el otro. s Deficiencia auditiva profunda en un oído, deficiencia auditiva moderada en el otro. s Deficiencia auditiva profunda en un oído, deficiencia auditiva ligera en el otro. s Deficiencia[previa.uclm.es]
  • Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído.[kidshealth.org]
  • Los niños afectados por el síndrome de Cockayne tipos 1 o 2 sufren disfunciones neurológicas asociadas a deficiencias auditivas, visuales y motoras .[ahedysia.org]
Otorrea
  • (otorrea). s Irritación auditiva (dermatitis y dolor de oído). s Infecciones aurales. s Defecto del oído medio. s Deformidad de oído medio. s Deformidad del oído externo. s Deficiencia del oído externo. 5.[previa.uclm.es]
Enuresis
  • . - Otras deficiencias de los estados de consciencia y vigilia. s Dificultad para dormirse. s Despertar prematuro del sueño. s Hipersomnia. s Deficiencias de la pauta de sueño / vigilia. s Enuresis nocturna. s Actividad anormal durante el sueño (Somniloquia[previa.uclm.es]
  • -Manifestaciones génitourinarias: Las podemos encontrar en distintos tramos del tracto urinario: -Alteraciones vesicales como incontinencia, enuresis y divertículos vesicales. -Complicaciones secundarias a la hipercalcemia, como la nefrocalcinosis.[pediatrasandalucia.org]
Mixedema
  • Suele ir acompañado de mixedema. Síndrome de ALEXANDER (Benjamin): un desorden congénito de ambos sexos que puede darse en la infancia o en la edad adulta.[iqb.es]
Pubertad precoz
Bulimia
  • Deficiencias de fonación: disfonías ( cambio de voz, voz ronca, voz inspirada, glosoptosis) * Otras: -Enfermedades crónicas: cardiopatías, tuberculosis, de vías respiratorias, renales, de nutrición ( anorexia, bulimia), hemofilia, diabetes, sida.[previa.uclm.es]
Hipertrofia amigdalar
  • Determinadas peculiaridades anatómicas como la hipoplasia mediofacial y mandibular, la glosoptosis, la macroglosia, la estrechez de la vía aérea superior y la hipertrofia amigdalar y adenoidea son características que, añadidas a la hipotonía generalizada[amf-semfyc.com]
Nariz estrecha
  • estrecha, hirsutismo, genu valgum, telecanto, cúbito valgo, espina bifida oculta, sindactilia, enanismo, hiperqueratosis, hipohidrosis y descamación entre otros.[iqb.es]
Leontiasis
  • En algunos casos hay leontiasis y asimetría facial debido a esclerosis de la base del cráneo y de los huesos faciales [ 174800 ] Síndrome de ALBRIGHT: nefropatía tubular evolutiva con poliuria, trastornos digestivos, orina alcalina en contraste con acidosis[iqb.es]
Alucinación visual
  • . ¶ Alucinaciones visuales. ¶ Alucinaciones auditivas. ¶ Alucinaciones táctiles. ¶ Alucinaciones olfativas. ¶ Alucinaciones gustativas. ¶ Pseudoalucinaciones. ¶ Estado alucinatorio oniroide o de ensoñación. s Perturbación de la conciencia corporal. ¶[previa.uclm.es]
Delirio
  • . - Deficiencia del contenido del pensamiento. s Pobreza de contenido del pensamiento. s Ideas sobrevaloradas. s Delirios paranoicos. s Delirios depresivos. s Delirios de celos. s Delirios de grandeza. s Delirios fantásticos. s Delirios hipocondríacos[previa.uclm.es]
Fuga de ideas
  • […] forma de los procesos de pensamiento. s Deficiencia de conceptualización o abstracción. s Deficiencia de pensamiento lógico. s Lentitud de pensamiento. s Aceleración del pensamiento. s Perseveración. s Pensamiento circunstancial. s Ideas obsesivas. s Fuga[previa.uclm.es]
Estado paranoico
  • . - Deficiencia del contenido del pensamiento. s Pobreza de contenido del pensamiento. s Ideas sobrevaloradas. s Delirios paranoicos. s Delirios depresivos. s Delirios de celos. s Delirios de grandeza. s Delirios fantásticos. s Delirios hipocondríacos[previa.uclm.es]
Disminución de la libido
  • . - Deficiencia de los impulsos. s Disminución del apetito. s Aumento del apetito. s Deficiencia de la función heterosexual. s Disminución de la libido. - Deficiencia de emoción, afecto y humor. s Ansiedad. s Depresión. s Embotamiento de afecto. s Gran[previa.uclm.es]
Hipotonía muscular
  • muscular y retraso mental, entre otras.[es.wikipedia.org]
  • Al eliminar la causa de la infección la erupción generalmente remite Síndrome de ANGELMAN: un desorden del cromosoma 15 caracterizado por microcefalia con acusados retrasos motor y mental, epilepsia e hipotonía muscular que dificulta o impide la marcha[iqb.es]
  • Motricidad Es frecuente entre los niños con SD la hipotonía muscular y la laxitud de los ligamentos que afecta a su desarrollo motor.[down21.org]
  • En la infancia es frecuente la existencia de hipotonía muscular que desaparece con el tiempo, pudiendo aparecer hipertonía en la edad adulta; incluso se ha descrito una disminución de la elasticidad y movilidad de las articulaciones, así como cuello esbelto[pediatrasandalucia.org]
Genu valgo
  • La laxitud ligamentosa y la hipotonía favorecen la aparición de esguinces, y los pies planos y el genu valgo son muy frecuentes. Demencia La mayoría de personas con SD desarrollarán una demencia tipo Alzheimer si viven lo suficiente.[amf-semfyc.com]
  • valga ocasional, piernas arqueadas, muñecas y tobillos ensanchados, bultos arosariados en las costillas, hipoplasia del esmalte dentario, dentición tardía y pérdida prematura de dientes.[iqb.es]
Deformidad del pie
Piel fina
  • Los criterios menores son: [3] Fotosensibilidad cutánea con o sin la piel fina o el pelo fino o seco (75% de los casos) Neuropatía desmielinizante periférica diagnosticada por electromiografía , pruebas de conducción nerviosa , y / o biopsia del nervio[rarediseases.info.nih.gov]
  • .- Manifestaciones cutáneas: Se caracterizan por una piel fina y a su vez un envejecimiento prematuro tanto de la piel como del cabello, con la aparición temprana de las canas . Es frecuente que presenten hipoplasia ungueal.[pediatrasandalucia.org]
Aumento de vello corporal
  • […] del vello corporal (hirsutismo) Prognatismo Rigidez en articulaciones La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible.[fesoce.org]
Acné
  • […] adrenocortical: hiperplasia suprarrenal congénita en mujeres que ocasiona una síntesos defectuosa de las hormonas adrenocorticales, con la subsiguiente virilización, hirsutismo, pubertad precoz, seudohermafroditismo, trastornos del crecimiebto, obesidad, acné[iqb.es]
Sonambulismo
  • […] deficiencias de los estados de consciencia y vigilia. s Dificultad para dormirse. s Despertar prematuro del sueño. s Hipersomnia. s Deficiencias de la pauta de sueño / vigilia. s Enuresis nocturna. s Actividad anormal durante el sueño (Somniloquia y sonambulismo[previa.uclm.es]
Narinas antevertidas
  • Los individuos afectados presentan estatura baja, braquicefalia, y dismorfía facial (hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal plano, narinas antevertidas, cara plana, micrognatia, philtrum alargado, labios engrosados y, a veces, fisura palatina[fesoce.org]
Dispareunia
  • Los síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda Síndrome de ALLGROVE: una condición que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por una insuficiencia adrenal refractaria a un tratamiento[iqb.es]
Amenorrea
  • Puede ocasionar amenorrea, hipomenorrea, aborto y esterilidad secundaria.[iqb.es]
Dolor pélvico
  • Los síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda Síndrome de ALLGROVE: una condición que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por una insuficiencia adrenal refractaria a un tratamiento[iqb.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico prenatal del SD exige demostrar la trisomía del par 21 en las células fetales.[amf-semfyc.com]
  • La media de edad en el momento del diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taybi es aproximadamente de 15 meses. A menudo, es difícil el diagnóstico en el nacimiento, y los casos no se reconocen durante varios meses o incluso años.[es.wikipedia.org]
  • Avances en la patogenia y en el diagnóstico inmunológico de la enfermedad celíaca.Protocolos diagnósticos en atención primaria. Rev Pediatr Aten Primaria. 2004; 6: 443-62. 27. Swigonski N, Kuhlenschmidt H, Bull M, Corkins M, Downs S.[previnfad.aepap.org]
  • […] contra el receptor de acetilcolina y el estudio genético, confirman el diagnóstico 3 .[elsevier.es]
TSH normal
  • Recientemente Gibson et al. 13 han publicado el seguimiento de una cohorte de 103 niños con SD de 6 a 13 años de edad y control a la edad de 10 a 20 años, constatando que 14 de 20 niños con elevación aislada de TSH tuvieron la TSH normal en el segundo[previnfad.aepap.org]

Tratamiento

  • […] solares para proteger la piel Uso de gafas de sol para proteger los ojos Algunos estudios han hecho tratamiento con la hormona de crecimiento en casos en que la hormona del crecimiento esta elevada o disminuida, pero el tratamiento puede llevar a un[rarediseases.info.nih.gov]
  • Última actualización: 9/15/2017 ¿Cómo es el tratamiento de la rubeola congénita? No hay un tratamiento específico. El tratamiento es de soporte y depende de los problemas que haya.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Tratamiento [ editar ] No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Actualmente, la cirugía es el mejor tratamiento. Las cataratas constituyen un importante problema de salud pública al relacionarse con la edad.[cuidateplus.marca.com]

Pronóstico

  • La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar; un genetista clínico, cuando esté disponible, puede ayudar a guiar la evaluación.[msdmanuals.com]
  • Para que no haya otros problemas se recomienda también hacer: [3] Terapia física para prevenir contracturas articulares Cuidados dentales para evitar caries Cuidados en la casa para evitar caídas Última actualización: 9/7/2017 El pronóstico del síndrome[rarediseases.info.nih.gov]
  • Pronóstico La mayoría de los pacientes consigue recuperar la visión (o parte de ella) poco después de someterse a la operación correspondiente.[cuidateplus.marca.com]
  • El curso y el pronóstico de las cataratas congénitas es muy variable. La complicación más seria es un deterioro visual permanente.[infogen.org.mx]
  • Pronóstico El diagnóstico preciso de síndrome de Down exige la realización del cariotipo , como se explica en la sección 1.2.[down21.org]

Etiología

  • Se desconoce su etiología.[iqb.es]
  • Etiología [ editar ] El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 300.000 personas.[es.wikipedia.org]
  • Frente (Fig a) Sonrisa (Fig b) y Perfil (Fig c) DISCUSIÓN Autores como Valdés 1 , De Santis 2 , Greeg 4 y Robertson 5 , definen el síndrome de rubéola congénita, como una embriopatía de etiología ambiental, caracterizada por la tríada clásica de Gregg[actaodontologica.com]
  • Dentro del examen por sistemas, algunas alteraciones podrán sugerir la etiología de base.[pediatriaintegral.es]
  • Lashkari recoge que varios investigadores sospechan que la elastina bien pudiera estar implicada en su etiología. 4.[pediatrasandalucia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las cataratas no operadas componen el 33 por ciento de las causas de ceguera en todo el mundo .[cuidateplus.marca.com]
  • Rev Dismorfología Epidemiología. 2009;(8):64-91. Morris JK, Alberman E. Trends in Down s syndrome live births and antenatal diagnoses in England and Wales from 1989 to 2008: analysis of data from the National Down Syndrome Cytogenic Register.[amf-semfyc.com]
  • Epidemiología En zonas no endémicas, la transmisión congénita o trans-placentaria es el principal modo de transmisión de T. cruzi 34 .[scielo.conicyt.cl]
  • Epidemiología La incidencia anual del SC es de alrededor de 1/200.000 en los países europeos. Clínica El espectro clínico muestra una gran variabilidad en cuanto a gravedad y edad de aparición de las manifestaciones.[ahedysia.org]
  • Rev de Dismorfología y Epidemiología. 2004; Serie V(3): 68-81. 2. Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet. 2002; 359 (9311): 1019-25. 3.[previnfad.aepap.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Así la forma de herencia, etiología específica y fisiopatología, no se aclararon hasta que estudiaron en una familia la posible relación entre la estenosis supravalvular aórtica cosegregado con una translocación balanceada que alteraba el gen de la elastina[pediatrasandalucia.org]

Prevención

  • Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es Una catarata es una nubosidad (opacidad) en el cristalino del ojo que dificulta la visión .[cuidateplus.marca.com]
  • Prevención Las madres que ya tienen un hijo con síndrome de Down puede repetirse en un embarazo posterior. Es aconsejable que sea un especialista en genética quién les haga un estudio y les de consejos sobre la conveniencia o no de tener otro hijo.[binasss.sa.cr]
  • La rubéola puede prevenirse fácilmente mediante la vacunación. [4] Para obtener más información acerca de la vacuna, visite el enlace de los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades (CDC): Vacunas e inmunización.[rarediseases.info.nih.gov]
  • El programa Aprenda los signos, Reaccione pronto de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) ofrece herramientas e información para padres que creen que su hijo puede tener retrasos del desarrollo.[nacersano.marchofdimes.org]
  • Prevención La cesárea ha probado ser efectiva en la prevención de la infección del RN en madres con lesiones genitales activas si se realiza al menos cuatro horas previo a la rotura de membranas, pero es importante tener en cuenta que se reportan casos[scielo.conicyt.cl]

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