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Catarata congénita autosómica recesiva tipo 5


Presentación

  • La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal.[nefrologiaaldia.org]
  • Si la presentación está complicada por un glaucoma, el tratamiento convencional puede requerir agentes tópicos para reducir la presión intraocular como los inhibidores de la anhidrasa carbónica (CAI).[orpha.net]
  • Para su estudio, han sido clasificadas por su forma de presentación en: uni- o bilateral, parcial o completa; por su localización y morfología pueden ser capsulares, subcapsulares, nucleares, corticales, suturales, lamelares o zonulares, polares anteriores[elsevier.es]
  • Vemos la heterogeneidad en la presentación de la opacidad cristaliniana. - Quistes dermoides: son coristomas, derivados ectodérmicos de aspecto rosado y brillante que pueden contener pelo y otras estructuras ectodérmicas.[pediatriaintegral.es]
Estreñimiento
  • Almirall), mostraba ojos hundidos, retraso en el desarrollo síquico y motor al igual que en el crecimiento estato-ponderal, hipotonía, hiporreflexia, estreñimiento pertinaz, cataratas bilaterales, megalocórnea, opacificación corneal progresiva y crisis[wellpath.uniovi.es]
Brazo corto
  • La falta (delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 11 ocasiona esta enfermedad.[ahedysia.org]
  • El gen PKD1, responsable del 85% de los casos, se halla en el brazo corto del cromosoma 16.[nefrologiaaldia.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial y manejo prenatal.[scielo.conicyt.cl]
  • […] y diagnósticos incompletos (10), ya que ante un diagnóstico erróneo de hemocromatosis podremos someter a nuestros pacientes a incontables controles así como a innecesarios y caros análisis genéticos, biopsias hepáticas, mielogramas o incluso sangrías[scielo.isciii.es]
  • Este diagnóstico se realiza con gran dificultad debido al alto número de mutaciones existentes.[wellpath.uniovi.es]
  • El análisis genético de BEST1 confirma el diagnóstico. Diagnóstico diferencial Generalmente, el síndrome MRCS (ver este término) es más grave que la ADVIRC.[orpha.net]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía.[nefrologiaaldia.org]
Parvovirus B19
  • Se realizó amniocentesis, con el resultado de feto 46 XX normal y con serologías (maternas y en líquido amniótico) de toxoplasma, rubéola, sífilis, varicela zoster, herpes simple, citomegalovirus y parvovirus B19, sin hallazgos patológicos, por lo que[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es principalmente sintomático.[orpha.net]
  • ALTERACIONES Y TRATAMIENTOS La aniridia no tiene actualmente tratamiento. Solamente se tratan las alteraciones asociadas.[ahedysia.org]
  • Pronóstico y complicaciones del tratamiento. El éxito del tratamiento depende en gran medida de que el diagnóstico sea precoz, de la técnica quirúrgica, del seguimiento a largo plazo y de la rehabilitación (10).[scielo.conicyt.cl]
  • No existe tratamiento satisfactorio. 4.5.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Tratamiento de la Insuficiencia Renal Crónica. NEUROLOGÍA Programa de Intervención Temprana.[wellpath.uniovi.es]

Pronóstico

  • Pronóstico y complicaciones del tratamiento. El éxito del tratamiento depende en gran medida de que el diagnóstico sea precoz, de la técnica quirúrgica, del seguimiento a largo plazo y de la rehabilitación (10).[scielo.conicyt.cl]
  • Los ojos con cataratas parciales tendrán un mejor pronóstico visual.[msdmanuals.com]
  • El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14] .[nefrologiaaldia.org]
  • Pronóstico La mayoría de pacientes mantienen una buena agudeza visual durante toda la vida, si bien puede disminuir considerablemente por edema macular, atrofia coriorretiniana o, raras veces, desprendimiento de retina y hemorragia vítrea.[orpha.net]
  • Estos son factores de pronóstico adverso, así como la invasión coroidal y a través del nervio óptico. [ 1 ] Leucocoria en un niño con retinoblastoma. Ojos cruzados en un niño con retinoblastoma.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • La etiología hereditaria representa el 8-28% de las CC especialmente en las bilaterales frente al 2% de las unilaterales.[scielo.conicyt.cl]
  • Etiología La ADVIRC está causada por mutaciones en BEST1 (11q12) (Val86Met, Val235Ala y Tyr236Cys), que codifica para la bestrofina-1 (expresada específicamente en el epitelio pigmentario de la retina (EPR)), que forma un canal de cloro activado por calcio[orpha.net]
  • De esta manera las cataratas se clasifican según: 1. la etiología a. Alteraciones del desarrollo: en la que se afecta el crecimiento de las fibras lenticulares, con disminución progresiva de la transparencia del cristalino.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Es importante realizar inicialmente la búsqueda de la etiología, descartando alteraciones sistémicas asociadas, otras anormalidades oculares o la presencia de un patrón hereditario (8-23%), siendo el más frecuente el autosómico dominante 3 .[elsevier.es]
  • Lo mismo ocurre con las bilaterales, se cree que muchas pueden cursar con alteraciones genéticas, por lo que su etiología puede estar infradiagnosticada (8) . • Otras anomalías congénitas del cristalino: la ausencia de cristalino congénita o afaquia es[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se han encontrado al menos tres genealogías con ADVIRC. Descripción clínica La edad de aparición es variable, pero se puede producir en la niñez.[orpha.net]
  • […] refracción ocular, junto con la córnea, el humor vítreo y el humor acuoso , con un poder de 20 dioptrías, permitiendo que el ojo acomode la visión a través de la curvatura que logre el cristalino como lente flexible, flexibilidad que disminuye con la edad, EPIDEMIOLOGÍA[revistasbolivianas.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología y embriología. Para la comprensión de esta patología es importante conocer su desarrollo embriológico (2).[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • La prevención de deterioro visual debido a esta patología es parte del programa de la OMS cuyo objetivo es la eliminación de ceguera evitable en el año 2020.[scielo.conicyt.cl]
  • La clave del tratamiento del glaucoma es el de la prevención con gotas, que se convierte en un tratamiento crónico. Es muy importante que el paciente se conciencie de la necesidad de su uso continuo. Degeneración cormeal.[ahedysia.org]

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