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Catarata - ataxia - sordera


Presentación

  • .  El Síndrome de Pearson es un trastorno esporádico, de presentación en la infancia temprana, caracterizado por anemia sideroblástica o pancitopenia e insuficiencia pancreática exocrina.[neurowikia.es]
Cirugía
  • El diagnóstico diferencial del Síndrome de Strumpell-Lorrain también debe descartar diplejía espástica, que presenta efectos del día a día casi idénticos e incluso pueden tratarse con medicamentos similares como baclofeno y cirugía ortopédica .[es.wikipedia.org]
Neuropatía periférica
  • Se asocia a retraso mental, diarrea crónica, hipoacusia neurosensorial congénita, neuropatía periférica, retraso psicomotor y del crecimiento Síndrome de Gaucher tipo 2 GBA AR RN con membrana colodión o eritrodermia, evoluciona con descamación fina generalizada[sochipe.cl]
  • Padecer este síndrome puede llegar a afectar el nervio óptico y retina , causar cataratas , ataxia (falta de coordinación muscular), epilepsia , deterioro cognitivo, neuropatía periférica, y sordera . [ 4 ] El Síndrome de Strumpell-Lorrain es causado[es.wikipedia.org]
Hiperactividad
  • Tartrato de Tolterodina – Un relajante de los músculos involuntarios y agente espasmolítico, que se utiliza para reducir la espasticidad de la vejiga en pacientes con problemas de contención Toxina botulínica – Para reducir la hiperactividad muscular[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Si el diagnóstico se consigue realizar antes de los 3 años de edad se podrá alcanzar el máximo desarrollo del lenguaje, por lo que es esencial el diagnóstico precoz de estos trastornos con el fin de garantizar el correcto desarrollo del habla y el lenguaje[wellpath.uniovi.es]
  • Estos incluyen: neuropatía periférica , amiotrofia, ataxia , neuropatía óptica, demencia , restraso mental, ictiosis , epilepsia , sordera , o problemas al hablar, deglutir o respirar. [ 2 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico inicial del Síndrome de[es.wikipedia.org]
  • Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico 217 Tabla 3 Características clínicas de ictiosis sindrómicas Tipo ictiosis Gen afectado Herencia Características clínicas Ictiosis recesiva ligada a X STS XR Ídem a la forma no sindrómica, pero se[sochipe.cl]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La mayoría de los individuos con el Síndrome de Strumpell-Lorrain tienen una esperanza de vida normal. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No se conoce un tratamiento que prevenga, retrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain.[es.wikipedia.org]
  • TRATAMIENTO Una vez que se ha hecho el diagnóstico de una hipoacusia se debe iniciar el tratamiento audiológico y educativo. Llevado a cabo de forma temprana tendrá un importante impacto en el futuro rendimiento intelectual del niño.[wellpath.uniovi.es]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] Aunque el Síndrome de Strumpell-Lorrain es una enfermedad progresiva, el pronóstico es muy variable. Afecta principalmente los músculos de las piernas y en ocasiones los del torso.[es.wikipedia.org]
  • La intervención audiológica llevada a cabo antes de los seis meses de edad parece ser el factor pronóstico más favorable en cuanto al desarrollo del niño.[wellpath.uniovi.es]

Etiología

  • […] vuelo de la gaviota (JFT) INTRODUCCIÓN : La importancia del estudio de las causas genéticas de la hipoacusia neurosensorial es cada día mayor por dos razones: Por el aumento relativo en la incidencia de las mismas al haber disminuido en frecuencia las etiologías[wellpath.uniovi.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] La prevalencia del Síndrome de Strumpell-Lorrain se estima entre 2 y 6 personas por cada 100,000 habitantes. [ 12 ] Un estudio Noruego de más de 2.5 millones de habitantes, publicado en marzo de 2009, encontró una tasa de prevalencia[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
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