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Cardioneuromiopatía con masas hialinas y bastones de nemalina


Presentación

Debilidad
  • En congruencia con ello, se establecen cuatro criterios: [ 6 ] Debilidad que es predominantemente proximal, difusa o selectiva: (escapuloperoneal, escapulohumeral o distal) con o sin debilidad facial.[es.wikipedia.org]
  • La debilidad facial puede conllevar dificultades al succionar, tragar y hablar. Los músculos respiratorios están frecuentemente afectados.[femexer.org]
  • El animal presenta una debilidad muscular con presencia de bastones en las fibras musculares y una hipertrofia de estas fibras. ¿Qué es la miopatía nemalínica? La miopatía nemalínica o nemaline myopathie es una enfermedad del músculo.[asemaragon.com]
Miopatía
  • La miopatía nemalínica , también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable[es.wikipedia.org]
  • Fuente: Orphanet (Miopatía nemalínica) , revisores expertos: Dr Monique Ryan – última actualización o ctubre 2011.[femexer.org]
  • La miopatía nemalínica (NM) abarca un amplio espectro de miopatías congénitas caracterizadas por hipotonía, debilidad y reflejos tendinosos profundos deprimidos o ausentes, con evidencia patológica de cuerpos nemalínicos (bastones) en la biopsia muscular[albanemalinica.com]
  • Centronuclear Autosómica Dominante #160150 Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva #255200 Miopatía congénita central core #117000 Miopatía congénita miotubular #310400 Miopatía Congénita por Desproporción del Tipo de Fibra #255310 Miopatía de Miyoshi[medicina-genomica.blogspot.com]
Debilidad muscular
  • El animal presenta una debilidad muscular con presencia de bastones en las fibras musculares y una hipertrofia de estas fibras. ¿Qué es la miopatía nemalínica? La miopatía nemalínica o nemaline myopathie es una enfermedad del músculo.[asemaragon.com]
  • La miopatía nemalínica , también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable[es.wikipedia.org]
Paresia
  • Parapleia espastica no especificada 1310 Osteopetrosis - hipagammaglobulinemia 1380 Paraple Paraple ia-braquidactilia-epifisis en cono ia-retraso mental-hiperqueratosis1311 Osteopetrosis de Albers-Schánberq 1381 1312 Osteopetrosis dominante de tipo 1 1382 Paresia[es.slideshare.net]
  • […] espastica ligada al cromosoma X tipo 16 Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 34 Paraplejia espastica nefropatia sordera Paraplejia espastica no especificada Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis Paresia[kipdf.com]

Diagnóstico

  • Los test genéticos pueden confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • Son útiles en el diagnóstico de confirmación y en el diagnóstico prenatal con un historial familiar, aunque recordemos que pueden darse mutaciones "de novo".[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento Es necesario un abordaje multidisciplinar para manejar la insuficiencia respiratoria (uso de ventilación mecánica permanente o intermitente y tratamiento de infecciones del tracto respiratorio inferior) y las dificultades de alimentación[femexer.org]
  • La formas neonatales graves obligan a un tratamiento con reanimación inmediata y ventilación asistida en los casos más graves.[asemaragon.com]
  • Fanconi #227650 #227645 #614082 #300514 Anemia Diseritropoiética Congénita #224120 #224100 Anemia hemolítica por déficit de hexoquinasa #235700 Anemia megaloblástica sensible a tiamina, síndrome #249270 Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento[medicina-genomica.blogspot.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico depende del tipo de NM, y las expectativas de vida varían desde unos pocos meses a una duración de vida casi normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico Su pronóstico depende del tipo de NM, y las expectativas de vida varían desde unos pocos meses a una duración de vida casi normal.[femexer.org]
  • Pronóstico Su pronóstico depende del tipo de NM, y las expectativas de vida varían desde unos pocos meses a una duración de vida casi normal. Fuente: Orpha.net Puedes seguirnos en Facebook , Twitter , YouTube & suscribirte al Blog.[albanemalinica.com]

Etiología

  • La NM de aparición en adultos puede producirse esporádicamente ( Etiología Se han vinculado con la NM 7 genes implicados en la estructura y función de los filamentos delgados del músculo: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21.2), ACTA1 (1q42.13), TNNT1[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su incidencia anual se ha estimado en 1/50.000 nacidos vivos en un estudio finlandés, aunque es más común en la comunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta.[orpha.net]
  • Epidemiología Su incidencia anual se ha estimado en 1/50.000 nacidos vivos en un estudio finlandés, aunque es más común en la comunidad amish. Aparece entre el nacimiento y la edad adulta.[femexer.org]
  • Por otra parte, el nombre de "miopatía nemalínica" aparece por primera vez en las publicaciones de Conen y Shy. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] No existen datos concluyentes sobre la penetrancia o anticipación de ninguna de las formas de esta enfermedad[es.wikipedia.org]
  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Un estudio del perfil de expresión de 12.000 genes (con chips de ADN) realizado en 12 pacientes ha pues- to de manifiesto una fisiopatología propia de las miopatías nemalínicas.[asemaragon.com]

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