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Cardiomiopatía dilatada aislada familiar tipo 2A

Miocardiopatía dilatada aislada familiar tipo 2A


Presentación

  • Los autores consideraron que la MNC tiene un espectro de presentación que va desde grados leves a severos de trabeculación miocárdica (28) .[scielo.conicyt.cl]
  • La clínica va a depender de la edad de presentación: en los lactantes predomina la clínica de insuficiencia cardiaca. Los niños mayores pueden referir palpitaciones, dolor torácico, disnea o síncope.[pediatriaintegral.es]
  • Adicionalmente, hay una variedad de presentaciones anatómicas, entre ellas septal, apical, medio-ventricular y lateral, aunque también puede ser concéntrica.[elsevier.es]
  • Una endocarditis (o una miocardiopatía), con una presentación clínica similar puede tener múltiples causas.[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • Una vez hecho el diagnóstico, se evalúa el riesgo de muerte súbita.[elsevier.es]
  • Diagnóstico inicial Una correcta historia clínica y exploración física son la base para la orientación diagnóstica. La ecocardiografía nos aportará una información fundamental.[pediatriaintegral.es]
  • La discrepancia entre los criterios diagnósticos de la RMC y de la ecocardiografía ha instalado el debate dentro de la comunidad cardiológica, con el fin de lograr un correcto diagnóstico de la patología.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento de la FDC se centra en limitar la progresión de la insuficiencia cardíaca y controlar la arritmia, basándose en las guías de tratamiento de la DCM, actualmente aceptadas.[orpha.net]
  • Tratamiento de la miocardiopatía dilatada El tratamiento más utilizado son los diuréticos y los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, sin olvidar una serie de medidas generales.[pediatriaintegral.es]
  • El paciente se encuentra bajo tratamiento.[revespcardiol.org]
  • Para identificar casos beneficiarios de un tratamiento específico.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Como herramienta de mejor aproximación pronóstica. Las cardiopatías familiares son clínica y genéticamente heterogéneas. La estratificación pronóstica es una parte esencial de la evaluación de este grupo de pacientes.[elsevier.es]
  • El pronóstico es variable, aunque los casos diagnosticados en los primeros meses de vida suelen fallecer antes del año de vida.[pediatriaintegral.es]
  • Abordaje práctico del estudio genético de la miocardiopatía dilatada Hemos visto que la genética puede ser útil en el diagnóstico y la valoración pronóstica en pacientes con MCD.[revespcardiol.org]

Etiología

  • La implementación de la secuenciación masiva en muchos casos permite aclarar la etiología genética, orientando, confirmando o replanteando el diagnóstico clínico.[elsevier.es]
  • Etiología La etiología de la miocardiopatía dilatada es muy diversa, aunque la mayoría de los casos son de origen idiopático. Algunas causas son tratables.[pediatriaintegral.es]
  • De ser así, la etiología de dos enfermedades aparentemente muy distintas podría explicarse por un mecanismo común: la acumulación de núcleos dañados como resultado de la reducida capacidad de la lámina para soportar el estrés mecánico.[revespcardiol.org]
  • Habida cuenta de las diversas formas de presentación y el escaso conocimiento de la patología, los médicos cardiólogos deben sospechar la presencia de la MNC en pacientes con miocardiopatía dilatada de etiología no establecida, aún sin deterioro severo[scielo.conicyt.cl]

Fisiopatología

  • En los últimos años, el conocimiento de la importancia de los factores neurohormonales en la fisiopatología de la insuficiencia cardiaca ha posibilitado la aparición de nuevas opciones terapéuticas como los péptidos natriuréticos.[pediatriaintegral.es]
  • […] se cree que podrían estar relacionados con la enfermedad, incluidos los genes previamente asociados con la MCD en estudios en humanos y animales, genes que codifican proteínas que intervienen en vías de señalización o metabólicas relacionadas con la fisiopatología[revespcardiol.org]

Prevención

  • El planteamiento inicial se centra en la prevención de la aparición de complicaciones y la estratificación del pronóstico de la enfermedad.[elsevier.es]

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