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Cardiomiopatía amiloide asociada a la TTR

Cardiomiopatía amiloide asociada a la transtiretina


Presentación

  • Cardiología del adulto – Presentación de casos DOI: 10.1016/j.rccar.2016.01.028 Miocardiopatía restrictiva por amiloidosis Restrictive cardiomyopathy caused by amyloidosis Orlando D.[elsevier.es]
  • La acumulación multisistémica de amiloide afecta a órganos como el sistema nervioso periférico, el corazón, el tracto gastrointestinal y los riñones, si bien la presentación clínica de la AhTTR es heterogénea.[secardiologia.es]
  • Hay más de 120 mutaciones patogénicas en TTR que dan lugar a una presentación fenotípica variable.[cardiolatina.com]
  • Asimismo, existen dos presentaciones fenotípicas predominantes: a) polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) –enfermedad de Andrade– en la que principalmente se afecta al sistema nervioso y b) amiloidosis cardiaca por transtiretina (ACT) en que la afectación[secardiologia.es]
  • La acumulación de tejido amiloideo en una o más de estas áreas, puede llevar a distintas presentaciones clínicas.[scielo.org.co]
Edema de miembros inferiores
  • […] en miembros inferiores, asociado a disnea de medianos a pequeños esfuerzos.[elsevier.es]
Disnea
  • Las imágenes de nuestro archivo ( Figs. 1, 2 y 3 ), corresponden a una mujer de 62 años de edad, con extrasístoles ventriculares y disnea de esfuerzos.[elsevier.es]
  • Se trata de monómeros u oligómeros mal plegados de transtirretina que se depositan en el miocardio, lo que produce miocardiopatía y síntomas de falla cardíaca, incluyendo disnea, fatiga, hipotensión ortostática y síncope y también en la esfera neurológica[cardiolatina.com]
  • En la anamnesis el paciente refiere disnea de esfuerzo en grado funcional ii de la NYHA de meses de evolución, estable, sin ortopnea ni episodios de disnea paroxística nocturna.[researchgate.net]
Disnea de esfuerzo
  • Las imágenes de nuestro archivo ( Figs. 1, 2 y 3 ), corresponden a una mujer de 62 años de edad, con extrasístoles ventriculares y disnea de esfuerzos.[elsevier.es]
  • En la anamnesis el paciente refiere disnea de esfuerzo en grado funcional ii de la NYHA de meses de evolución, estable, sin ortopnea ni episodios de disnea paroxística nocturna.[researchgate.net]
Dificultad respiratoria
  • respiratoria al estar acostado Los signos de amiloidosis cardíaca pueden estar relacionados con muchas afecciones diferentes.[medlineplus.gov]
Estertores
  • […] regular estado músculo nutricional, exoftalmos, tinte ictérico en la piel y las conjuntivas, tolera la posición decúbito supino, ingurgitación yugular moderada a 45 , soplo sistólico grado II / VI mitral, no irradiado; murmullo vesicular normal con estertores[elsevier.es]
Insuficiencia cardíaca
  • Evaluación familiar El padre del sujeto índice había fallecido a los 62 años por insuficiencia cardiaca. Dos de sus hermanos habían fallecido a los 63 años tras sufrir insuficiencia cardiaca progresiva (uno, por muerte súbita).[revespcardiol.org]
  • La afección generalmente se manifiesta como insuficiencia cardíaca, trastorno de conducción o arritmias supraventriculares.[cardiolatina.com]
  • La clínica cardíaca está dominada por la insuficiencia cardiaca con predominio de signos congestivos, y de manera ocasional causa angina, síncopes y fibrilación auricular.[posterng.netkey.at]
  • Inmaculada Fernández Rozas Responsable de Unidad de Insuficiencia Cardiaca de Hospital Severo Ochoa, Leganés, Madrid.[cardioteca.com]
  • La mortalidad se debe en la mayoría de los casos a insuficiencia cardiaca y/o muerte súbita. La TTR es una proteína que se sintetiza principalmente en el hígado para el transporte del complejo tiroxina y retinol-retinol.[secardiologia.es]
Bloqueo cardíaco
  • Esto puede llevar a que se presenten ritmos cardíacos anormales ( arritmias ) y señales cardíacas defectuosas (bloqueo cardíaco). Esta afección puede heredarse. A esto se le llama amiloidosis cardíaca hereditaria.[medlineplus.gov]

Diagnóstico

  • El método de referencia para el diagnóstico de la amiloidosis es el análisis histológico y la tinción Rojo Congo de muestras biopsiadas. La detección de mutaciones en TTR permite confirmar el diagnóstico.[orpha.net]
  • Su diagnóstico se basa en la demostración de amiloide mediante biopsia (la tinción con Rojo Congo causa refringencia verde bajo luz polarizada).[posterng.netkey.at]
  • Discutimos diversos aspectos relacionados con el abordaje diagnóstico de los pacientes, así como la actitud diagnóstica y terapéutica que adoptar con los familiares.[revespcardiol.org]
  • Se presenta un caso, análisis de la fisiopatología, los métodos diagnósticos y su tratamiento.[researchgate.net]
  • Cooperstone dijo que la tasa de diagnóstico actual es solo de alrededor del 0.5% al 1%.[clustersalud.americaeconomia.com]

Tratamiento

  • La evidencia respalda que el tratamiento con tafamidis implica un aumento de la supervivencia con una mejor calidad de vida y seguridad" #BlogSEC En conclusión, este estudio demuestra que el tratamiento con tafamidis es eficaz para pacientes con ACT.[secardiologia.es]
  • El hecho que los fármacos reposicionados hayan sido ampliamente utilizados en su indicación original, permite a las personas que sufren enfermedades raras y sin ningún tratamiento disponible, obtener un desarrollo acelerado de un tratamiento seguro” afirma[europapress.es]
  • El tratamiento con estabilizadores de transterina parecen retrasar las progresión de la amiloidosis cardiaca por transterina aumentado la supervivencia y retrasando el momento del transplante cardiaco.[cardioteca.com]
  • El Hospital Clínic y el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona han participado en un estudio internacional que ha demostrado la eficacia de un nuevo tratamiento farmacológico para la amiloidosis transtiretina (TTR), la más común de amiloidosis familiar,[univadis.es]
  • Los resultados han demostrado que el tratamiento mejora la enfermedad neurológica y la calidad de vida de los participantes, independientemente del estado en que se encontrara la enfermedad o la presencia o no de cardiomiopatía.[infosalus.com]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de la topografía de la enfermedad, las formas neuropáticas dominantes o únicas, con frecuencia familiares, tienen el mejor pronóstico para la vida, promedio de sobrevida de 5 años; en las formas cardíacas sólo es de 8 meses.[scielo.org.mx]
  • La esperanza de vida de los afectados es de 3 a 15 años y la presencia de cardiomipatías se asocia a un peor pronóstico, informan los citados hospitales en un comunicado conjunto.[univadis.es]
  • Distinguir el tipo de amiloidosis concreto es importante ya que el pronóstico y el tratamiento de la amiloidosis es diferente según el tipo de amiloidosis.[cardiopatiasfamiliares.es]
  • Se trata de una enfermedad rara sistémica causada por mutaciones en el gen que codifica la transtiretina, cuya esperanza de vida es de 3 a 15 años y la presencia de cardiomipatías se asocia a un peor pronóstico, han informado los hospitales este miércoles[infosalus.com]
  • Su reconocimiento es importante porque en muchos casos el paciente no está aún diagnosticado de amiloidosis, y también por el mal pronóstico que conlleva.[posterng.netkey.at]

Etiología

  • Una historia familiar de enfermedades neurológicas y/o cardiacas puede sugerir etiología de TTR .[orpha.net]
  • Dada la naturaleza hereditaria de muchas cardiopatías y la posibilidad actual de realizar tests genéticos, el cardiólogo debe incorporar en su práctica la sospecha de estas etiologías.[revespcardiol.org]
  • Keywords: Cardiac amyloidosis Restrictive cardiomyopathy Heart failure Diastolic dysfunction Heart Texto Completo Introducción La amiloidosis es una patología asociada a muchos trastornos de etiología hereditaria e inflamatoria, en la cual los depósitos[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Se presenta un caso, análisis de la fisiopatología, los métodos diagnósticos y su tratamiento.[elsevier.es]

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