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Carcinoma hereditario de células renales


Presentación

  • Si bien en ellos se describen varias manifestaciones sistémicas, las lesiones urológicas pudieran ser su presentación inicial.[revurologia.sld.cu]
  • La edad de presentación es por sobre los 70 años en promedio.[scielo.conicyt.cl]
  • Autor/es A García Paulos (1), C Bernal Franco (2), E Sola Vendrell (2), K Ahmed Kaissali (2), J Menárguez Palanca (2), C Guerrero Márquez (2), E Álvarez Fernández (1) HOSPITAL GREGORIO MARAÑON [email protected] Orden de Presentacion 10 Fecha[seap.es]
  • En el diagnóstico diferencial es muy importante la localización y la presentación clínica.[pediatriaintegral.es]
  • Dicho esto, yo creo que una de las cosas más importantes que tuvieron lugar en el congreso fue la presentación, por parte del doctor norteamericano Brian Rini, de los datos de un estudio reciente, que es el estudio AXIS.[nefrologia.publicacionmedica.com]
Pérdida de peso
  • Entre los síndromes sistémicos asociados al CCR tenemos (10): aumento de la eritrosedimentación (55,6 %), hipertensión arterial (37,5 %), anemia (36,3 %), caquexia (34,5 %), pérdida de peso (17,2 %), pirexia (14,4 %), anormalidades de la función hepática[mgyf.org]
  • A medida que la enfermedad avanza, los síntomas pueden incluir: Sangre en la orina Una masa o un bulto en el abdomen Dolor en los lados o en la zona lumbar que no desaparece Pérdida de apetito Pérdida de peso sin causa conocida Anemia Fatiga crónica Inflamación[es.gwhospital.com]
  • Si usted experimenta síntomas, ellos pueden incluir: Sangre en su orina Dolor en su costado que empeora o no desaparece Un bulto o protuberancia en el costado o área del abdomen Pérdida de peso sin tratar de perderlo Fiebre Sentirse muy cansado Si tiene[kidneyfund.org]
  • En los últimos estadios, los signos y síntomas del cáncer de riñón pueden comprender: Sangre en la orina, la cual puede verse de color rosa, rojo o cola Dolor en la espalda o en los costados del cuerpo que no desaparece Pérdida de apetito Pérdida de peso[mayoclinic.org]
  • […] de peso Fiebre Disfunción hepática Tasa elevada de sedimentación eritrocítica ( ESR ) Crecimiento de vello excesivo en las mujeres Piel pálida Problemas de visión Pruebas y exámenes El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.[ssl.adam.com]
Fiebre
  • (Adenocarcinoma de riñón; carcinoma de células renales) El cáncer de riñón puede causar la aparición de sangre en la orina, dolor en el costado o fiebre.[msdmanuals.com]
  • […] los síntomas pueden incluir: Sangre en la orina Una masa o un bulto en el abdomen Dolor en los lados o en la zona lumbar que no desaparece Pérdida de apetito Pérdida de peso sin causa conocida Anemia Fatiga crónica Inflamación de piernas y tobillos Fiebre[es.gwhospital.com]
  • Si usted experimenta síntomas, ellos pueden incluir: Sangre en su orina Dolor en su costado que empeora o no desaparece Un bulto o protuberancia en el costado o área del abdomen Pérdida de peso sin tratar de perderlo Fiebre Sentirse muy cansado Si tiene[kidneyfund.org]
  • […] signos y síntomas del cáncer de riñón pueden comprender: Sangre en la orina, la cual puede verse de color rosa, rojo o cola Dolor en la espalda o en los costados del cuerpo que no desaparece Pérdida de apetito Pérdida de peso sin causa aparente Cansancio Fiebre[mayoclinic.org]
  • […] pulmonares) Síntomas Los síntomas de este cáncer pueden incluir cualquiera de los siguientes: Dolor abdominal e hinchazón Dolor de espalda Sangre en la orina Hinchazón de las venas alrededor de un testículo (varicocele) Dolor de costado Pérdida de peso Fiebre[ssl.adam.com]
Anemia
  • Entre los síndromes sistémicos asociados al CCR tenemos (10): aumento de la eritrosedimentación (55,6 %), hipertensión arterial (37,5 %), anemia (36,3 %), caquexia (34,5 %), pérdida de peso (17,2 %), pirexia (14,4 %), anormalidades de la función hepática[mgyf.org]
  • A medida que la enfermedad avanza, los síntomas pueden incluir: Sangre en la orina Una masa o un bulto en el abdomen Dolor en los lados o en la zona lumbar que no desaparece Pérdida de apetito Pérdida de peso sin causa conocida Anemia Fatiga crónica Inflamación[es.gwhospital.com]
  • Algunas entidades con herencia autosómica recesiva Patología — Incidencia — Gen — Locus Anemia de Fanconi — 1/360.000 — FANCA — FANCB FANCC FANCD1 FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANJ FANCL FANCM FANCN FANCO FANCP — 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3[cnio.es]
  • […] lumbar en un lado (no causado por una lesión) Una masa (bulto) en la parte lateral o inferior de la espalda Fatiga (cansancio) Pérdida de apetito Pérdida de peso no causada por la dieta Fiebre que no es causada por una infección y que no desaparece Anemia[bioprognos.com]
  • La anemia (descenso en cifras de Hemoglobina), fiebre y pérdida de peso son relativamente frecuentes en este tipo de tumores.[seom.org]
Palidez
  • Dolor de costado Inflamación o agrandamiento del abdomen Pérdida involuntaria de peso de más del 5% del peso corporal Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad: Estreñimiento Intolerancia al frío Crecimiento de vello excesivo en las mujeres Palidez[funsepa.net]
  • Palidez por hipervolemia . Hirsutismo (crecimiento excesivo de vello en las mujeres). Estreñimiento Hipertensión arterial Valores elevados de calcio ( Hipercalcemia ) Etiología [ editar ] Carcinoma de células renales.[es.wikipedia.org]
  • […] polidipsia (sed excesiva), mareos, crisis tipo gran mal (variedad de epilepsia caracterizada por crisis que atacan de golpe a todo el cuerpo, con pérdida de conocimiento, caída y trastornos motores, generalmente contracturas y sacudidas rítmicas) aparente, palidez[enfermedades-raras.org]
Escalofríos
  • Algunos de estos efectos indeseables son: hipotensión arterial, arritmias, escalofríos, dolores articulares, nauseas y vómitos, disnea, dificultad respiratoria, alteración de las enzimas hepáticas, trastornos de la función renal, confusión, alteraciones[seom.org]
Dolor abdominal
  • abdominal e hinchazón Dolor de espalda Sangre en la orina Hinchazón de las venas alrededor de un testículo (varicocele) Dolor de costado Pérdida de peso Fiebre Disfunción hepática Tasa elevada de sedimentación eritrocítica ( ESR ) Crecimiento de vello[ssl.adam.com]
  • abdominal Color anormal de la orina (oscura, café o herrumbrosa) Dolor de espalda Sangre en la orina Aspecto demacrado, delgado y desnutrido Agrandamiento de un testículo Dolor de costado Inflamación o agrandamiento del abdomen Pérdida involuntaria de[funsepa.net]
  • Los feocromocitomas pueden ser asintomáticos o producir una gran variedad de síntomas, siendo los más frecuentes: jaquecas, sudoración, palpitaciones con o sin taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón), nerviosismo, pérdida de peso, dolores[enfermedades-raras.org]
  • Aunque son de naturaleza benigna, pueden afectar la salud de las mujeres al provocar dolor abdominal, sangrado menstrual intenso y comprometer la función reproductiva de quien los padece (constituye la causa más frecuente de histerectomía en mujeres).[revurologia.sld.cu]
  • Su forma de debutar suele ser con dolor abdominal y hematuria; la clínica es muy parecida a la de los adultos con carcinomas de células renales.[pediatriaintegral.es]
Masa abdominal
  • La triada clásica de dolor lumbar, hematuria macroscópica y masa abdominal palpable, es un hallazgo raro en la actualidad, situación afortunada dado que esta constelación de síntomas y signos casi siempre indican enfermedad avanzada; algunos autores la[mgyf.org]
  • En Latinoamérica el país con más alta incidencia de cáncer de células renales es Uruguay . [ 3 ] Cuadro clínico [ editar ] La tríada clásica del cáncer de riñón es sangre en la orina , dolor en un flanco y la aparición de una masa abdominal .[es.wikipedia.org]
  • Usualmente, se manifiestan con una masa abdominal palpable, frecuentemente acompañada de hipercalcemia. Los pulmones son el sitio donde con mayor frecuencia metastizan.[pediatriaintegral.es]
  • Se suelen presentar con hematuria, dolor en el flanco y masa abdominal (combinación de las 3 en menos del 10%). Puede haber pérdida de peso, anemia, fiebre u otros síntomas relacionados con compresión de estructuras adyacentes o con metástasis.[kidneypathology.com]
Hipertensión
  • Hipertensión arterial (presión alta) El riesgo de cáncer de riñón es mayor en las personas con hipertensión arterial.[cancer.org]
  • Otros FR: hipertensión arterial, abuso crónico de analgésicos conteniendo fenacetina (relacionado claramente con el desarrollo de carcinoma del urotelio en el tracto urinario superior, aunque este fármaco está en desuso desde hace más de dos décadas),[mgyf.org]
  • Además, “ existen otros factores de riesgo que parecen estar implicados pero que no hemos conseguido demostrarlos cien por cien, como la hipertensión, especialmente mal controlada, aunque no se sabe muy bien si la causa es la hipertensión o los fármacos[elperiodicodelafarmacia.com]
  • […] bulto o masa no dolorosa visible y palpable en el abdomen; hinchazón del abdomen; sangre en la orina (hematuria); dolor en el abdomen por la presión de otros órganos cerca del tumor; pérdida del apetito y debilidad o cansancio; estreñimiento; fiebre; hipertensión[stanfordchildrens.org]
  • Estreñimiento Hipertensión arterial Valores elevados de calcio ( Hipercalcemia ) Etiología [ editar ] Carcinoma de células renales. Se desconoce exactamente cuál es la razón de la aparición de células cancerosas en el riñón.[es.wikipedia.org]
Hematuria
  • Clínica a) Síntomas y signos: - Hematuria: 85-90%.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Su forma de debutar suele ser con dolor abdominal y hematuria; la clínica es muy parecida a la de los adultos con carcinomas de células renales.[pediatriaintegral.es]
  • La triada clásica de dolor lumbar, hematuria macroscópica y masa abdominal palpable, es un hallazgo raro en la actualidad, situación afortunada dado que esta constelación de síntomas y signos casi siempre indican enfermedad avanzada; algunos autores la[mgyf.org]
  • La presencia de la tríada clásica (indicativa de enfermedad avanzada): dolor en el flanco, hematuria y masa palpable es poco común (menos 10%).[monografias.com]
  • Hematuria: es la presencia de sangre en la orina, ya sea detectada sólo mediante el análisis de la misma (microscópica) o por teñir la orina de rojo de forma evidente (macroscópica), pudiendo acompañarse de coágulos. Dolor en el costado.[hola.com]
Hematuria macroscópica
  • La triada clásica de dolor lumbar, hematuria macroscópica y masa abdominal palpable, es un hallazgo raro en la actualidad, situación afortunada dado que esta constelación de síntomas y signos casi siempre indican enfermedad avanzada; algunos autores la[mgyf.org]
  • (T2, N0, M0), cuyo único síntoma inicial fue hematuria macroscópica ( Figura 1 ). A su ingreso se encontraba asintomático y sin evidencia de actividad tumoral.[scielo.org.mx]
  • Una hematuria macroscópica en un 25% de los casos sugiere un posible tumor renal. El primer diagnóstico diferencial ha de establecerse con el neuroblastoma; la ecografía nos puede indicar que la masa está dentro del riñón.[pediatriaintegral.es]
  • Empero, estos tumores pueden acompa narse de la triada dolor de espalda, hematuria macroscópica y masa palpable, la cual se registra en un 6-10% de los pacientes con algún tipo de cáncer renal 44 .[redalyc.org]
Dolor de flanco
  • La tríada clásica de: hematuria, dolor en flanco y masa palpable del adulto, no tiene por qué presentarse en el niño. Diagnóstico Debe sospecharse ante cualquier niño pequeño al que se le palpe una masa abdominal.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • La edad media de diagnóstico de estos es entre 48 y 50 años.[revurologia.sld.cu]
  • Resultados El diagnóstico definitivo fue de carcinoma de ductos colectores(pT3bN2M1). Hiperplasia de islotes pancreáticos.[seap.es]
  • Resultados: Los pacientes con diagnóstico de tumor renal corresponden a 303 casos, mientras que 623 casos presentaron el diagnóstico de cáncer colorectal.[scielo.conicyt.cl]
  • La importancia del tiempo en el diagnóstico Los síntomas, dependen del momento del diagnóstico. El cáncer de riñón en etapas iniciales, por lo general, no causan ningún signo o síntoma, pero los tumores de mayor tamaño sí pueden presentarlos .[elperiodicodelafarmacia.com]

Tratamiento

  • Casi nunca requieren tratamiento quirúrgico. 3,17,19-22 Los quistes y los tumores de los islotes pancreáticos son las principales afectaciones descritas en este órgano.[revurologia.sld.cu]
  • Cuando los ensayos clínicos muestran que un tratamiento nuevo es mejor que el tratamiento estándar, el nuevo tratamiento se puede convertir en el tratamiento estándar.[seom.org]
  • […] y elegir un plan de tratamiento.[kidneyfund.org]
  • Si usted tiene cáncer de riñón, sus opciones de tratamiento podrían incluir: Cirugía Es el tratamiento principal para la gran mayoría de los cánceres de riñón.[blog.oncosalud.pe]
  • […] innovadores para pacientes con tumores de difícil tratamiento.”[ipsen.com]

Pronóstico

  • El subgrupo 2B es el de mayor morbilidad y peor pronóstico.[revurologia.sld.cu]
  • Factores de mal pronóstico Gran tamaño de la masa tumoral; edad mayor de 2 años.[pediatriaintegral.es]
  • Se dice que tienen un ligeramente mejor pronóstico.[kidneypathology.com]
  • Como sucede con cualquier cáncer, el pronóstico y la supervivencia a largo plazo pueden variar en gran medida de un niño a otro. La atención médica oportuna y una terapia agresiva son importantes para alcanzar el mejor pronóstico posible.[stanfordchildrens.org]
  • : - Grupo de buen pronóstico - Grupo pronóstico intermedio - Grupo de mal pronóstico Tratamiento Hay distintos tipos de tratamiento disponibles para los pacientes con cáncer de células renales.[seom.org]

Etiología

  • Bajo este término se incluye un grupo heterogéneo de tumores de origen epitelial, cuya etiología permanece aún desconocida. No obstante, se cree que algún tipo de predisposición genética podría explicar entre un 2-4 % de los casos.[revurologia.sld.cu]
  • Estreñimiento Hipertensión arterial Valores elevados de calcio ( Hipercalcemia ) Etiología [ editar ] Carcinoma de células renales. Se desconoce exactamente cuál es la razón de la aparición de células cancerosas en el riñón.[es.wikipedia.org]
  • Etiología Similar al cáncer de vejiga.[publicacionesmedicina.uc.cl]

Epidemiología

  • Algunas de ellas son: Medición de la función renal en pacientes con cáncer Epidemiología del cáncer en pacientes con ERC Nefrotoxicidad de la quimioterapia ( IRAg, Nefropatía por cristales, Nefritis intersticial aguda, Microangiopatía trombótica, Hialinosis[senefro.org]
  • Epidemiología [ editar ] El carcinoma de células renales es más común en personas entre 50 y 70 años de edad y tiende a ser más frecuente en hombres. [ 2 ] Los factores de riesgo más comunes incluyen el tabaquismo , factores genéticos y hemodiálisis .[es.wikipedia.org]
  • Cáncer Vesical Epidemiología El cáncer de vejiga es el segundo cáncer más frecuente del tracto genitourinario. Es más frecuente en el hombre que en la mujer (2,7:1) y la edad promedio de presentación es de 65 años.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • Departamento de Epidemiología, Unidad de Cáncer. Minsal, 2001. [ Links ] 6. Marchesi M, Biffoni M, Trinchi S, Turriziani V. Synchronous colorectal and renal tumors: two case reports. G Chir 2004; 25: 125-127. [ Links ] 7.[scielo.conicyt.cl]
  • RIÑÓN Epidemiología El cáncer de células renales es responsable de un 2-3% de todos los tumores malignos en el adulto . Es dos veces más frecuente en hombres que en mujeres. Influencia racial: más frecuente en afroamericanos que en raza caucasiana.[seom.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Arteaga Díaz Mitocondria Oxalacetato Citrato Isocitrato Succinil-CoA Succinato Fumarato Malato FH Glucosa Glicolisis aeróbica ATP AMPK Fumarato HIF1-a NRF2 PHD KEAP1 Citosol Alfa-cetoglutarato Figura 1 Fisiopatología del HLRCC.[redalyc.org]
  • Existe muy poca información del genoma que permita comprender mejor la fisiopatología de estos tumores.[intramed.net]

Prevención

  • Prevención Diferentes factores producen diferentes tipos de cáncer. Los investigadores continúan estudiando los factores que provocan este tipo de cáncer.[cancer.net]
  • La medida de prevención primaria más importante en el cáncer renal es eliminar el hábito de fumar y reducir la obesidad. 7 La enfermedad renal quística adquirida se vincula con frecuencia con adenomas y puede progresar y dar origen al cáncer de riñón.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En atención primaria, aparte de las características clínicas, de laboratorio y radiológicas, resalta la especial importancia de la ecografía en la detección; también es importante conocer los factores de riesgo (FR) del CCR para poder realizar prevención[mgyf.org]
  • Prevención Algunos factores de riesgo para desarrollar cáncer de riñón son hereditarios, pero puede reducir el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer si: Evita los productos que contengan tabaco Evita la exposición al asbesto y el cadmio Intenta alcanzar[es.gwhospital.com]
  • Prevención Tomar medidas para mejorar tu salud puede ayudar a reducir el riesgo de padecer cáncer de riñón. Para reducir el riesgo, haz lo siguiente: Deja de fumar. Si fumas, deja de hacerlo.[mayoclinic.org]

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