1 Parálisis periódica hipercaliémica: presentación de una familia española con la mutación p.Thr704Met en el gen SCN4A. [medes.com]

Presentación del caso Se trata de un hombre de 84 años de edad, sin antecedentes familiares relevantes y sin historia de muerte súbita en la familia. [scielo.org.mx]

Existen casos de presentación esporádica y se han descrito muy raramente Formas secundarias de parálisis hiperpotasémica. [redalyc.org]

Sin embargo, ha sido en CALM1 y CALM2 donde se ha descrito la mayoría de mutaciones, todas ellas con un escenario clínico similar: edad muy temprana de presentación (habitualmente antes de los 5 años de edad), prolongación acusada del intervalo QTc en [scielo.edu.uy]

Presentación de rasgos autistas. Alteraciones graves de la conducta, hiperactividad con o sin trastorno de la atención. Infecciones frecuentes de las vías respiratorias (oídos, nariz, senos paranasales, garganta, bronquios y pulmones.) [dravetfoundation.eu]

Métodos: Es un análisis retrospectivo de todos los pacientes consecutivos atendidos en un centro especializado en enfermedades cardiacas hereditarias entre 2004 y 2017 (edad 47 7 años, 52% varones) con diagnóstico definitivo de miocardiopatía o canalopatía [revespcardiol.org]

Recomendaciones Se recomienda una evaluación integral por médico especialista en arritmias o cardiólogo genetista con suficiente habilidad y experiencia en estos trastornos eléctricos para todo atleta con sospecha o diagnóstico de canalopatía (IC). [secardiologia.es]

El diagnóstico genético no modificará el tratamiento de los afectados pero puede facilitar el diagnóstico en su parientes (hijos, hermanos, padres). 8. [murciasalud.es]

Así, se hace imprescindible un diagnostico precoz que combine diagnóstico clínico y genético. [dravetfoundation.eu]

De todos los posibles diagnósticos ese era el peor. Mikel ya tenía dos años y medio. Cuando uno se pone delante de un médico y le ofrecen un diagnóstico de este tipo, le cae como un jarro de agua fría. [cun.es]

y el atleta se encuentre asintomático tras 3 meses de tratamiento (I;C). [secardiologia.es]

Un total de 9 (2,2%) pacientes considerados de alto riesgo de tromboembolia rechazaron el tratamiento con ACO (de 402 indicados).4 (44,4%) que rechazaron ACO tuvieron antecedentes de sangrado (2 mayores). 8 (88,9%) pacientes estaban en tratamiento antiagregante [revespcardiol.org]

Las encefalitis límbicas producidas por anticuerpos antirreceptor de NMDA y anti canales de potasio pueden producir encefalitis límbicas con frecuentes alteraciones neuropsiquiátricas, crisis comiciales, y habitualmente buena respuesta a tratamientos [neurowikia.es]

Normalmente este tratamiento se suele repetir cada 2-3 semanas durante 6 ocasiones. Los resultados suelen ser transitorios, lo que obliga a repetir el tratamiento. [dravetfoundation.eu]

[…] al tratamiento en sí como a sus efectos colaterales. [scielo.org.mx]

Pronóstico y tratamiento El pronóstico de un paciente con síndrome de Brugada es muy variable. [murciasalud.es]

Un reciente estudio menciona que de 437 pacientes, solo 25 eran mayores de 70 años, y en ellos el pronóstico del síndrome es favorable, prácticamente sin arritmias ventriculares durante el seguimiento, sin embargo se enfatiza la importancia de revisar [scielo.org.mx]

Comentario editorial Calmodulinopatías: una nueva etiología de muerte súbita cardíaca en niños 1 1 Unidad de Arritmias. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada, España. [scielo.edu.uy]

Defecto de los canales de potasio Penetrancia Penetrancia común, especialmente en las mujeres Alta No penetrancia y penetrancia incompleta común Epidemiología La expresión clínica más frecuente en los hombres que en las mujeres Incidencia más alta en [redalyc.org]

La fisiopatología mediante la cual mutaciones en calmodulina producen alteración de la función de los canales iónicos y fenotipo de canalopatía cardíaca no es bien conocida. [scielo.edu.uy]

Resultados: Un total de 20 (5%) pacientes considerados con alto riesgo de arritmias malignas rechazaron el implante de DAI para prevención primaria (de 393 indicados). No hubo diferencia de sexo (4,9 frente a 5,4%, p 0,8). [revespcardiol.org]

Replección hidroelectrolítica y prevención de deshidratación para todos los casos. Evitar o tratar hipertermias secundarias a enfermedades febriles, agotamientos por calor / golpes de calor en atletas con LQTS o BrS. [secardiologia.es]

La mejor prevención, y en muchos casos la única, es la detección precoz. Por eso Josep Brugada desveló durante su conferencia en A Coruña que cada año visita los colegios de su pueblo y realiza electrocardiogramas a todos los jóvenes de 14 años. [fundacionsanrafael.org]

El descubrimiento de las anomalías genéticas responsables del síndrome, supone un paso importante para la prevención y tratamiento efectivo de esta enfermedad. [murciasalud.es]

El Síndrome de Dravet, en cambio, precisa de medidas de prevención de la fiebre, cobertura antiepiléptica y tratamiento agresivo inicial ante la posibilidad de un estado epiléptico, así como la instauración de un programa de atención temprana, por lo [dravetfoundation.eu]