1 Parálisis periódica hipercaliémica: presentación de una familia española con la mutación p.Thr704Met en el gen SCN4A.[medes.com]
Sin embargo, ha sido en CALM1 y CALM2 donde se ha descrito la mayoría de mutaciones, todas ellas con un escenario clínico similar: edad muy temprana de presentación (habitualmente antes de los 5 años de edad), prolongación acusada del intervalo QTc en[scielo.edu.uy]
[…] traducción Por ejemplo, si se descubre que un feto presenta una mutación genética susceptible de provocar una canalopatía cardiaca, la madre puede someterse a un tratamiento farmacológico con beta bloqueadores, como se hace con aquellos adultos a los que se diagnostica[es.glosbe.com]
De todos los posibles diagnósticos ese era el peor. Mikel ya tenía dos años y medio. Cuando uno se pone delante de un médico y le ofrecen un diagnóstico de este tipo, le cae como un jarro de agua fría.[cun.es]
El diagnóstico diferencial debe hacerse con algunas enfermedades que incluyen la analgesia entre sus manifestaciones, tal y como sucede en la llamada disautonomía familiar y en algunas neuropatías sensoriales hereditarias.[enfermedades-raras.org]
Oraciones de ejemplo con "canalopatía", memoria de traducción Por ejemplo, si se descubre que un feto presenta una mutación genética susceptible de provocar una canalopatía cardiaca, la madre puede someterse a un tratamiento farmacológico con beta bloqueadores[es.glosbe.com]
Las encefalitis límbicas producidas por anticuerpos antirreceptor de NMDA y anti canales de potasio pueden producir encefalitis límbicas con frecuentes alteraciones neuropsiquiátricas, crisis comiciales, y habitualmente buena respuesta a tratamientos[neurowikia.es]
Esta patología responde al tratamiento con fármacos que se dirigen a los canales iónicos que se relacionan con la epilepsia. Como resultado, los científicos habían sospechado que la discinesia paroxística cinesigénica era una "canalopatía".[cuidateplus.marca.com]
Para quienes estamos implicados en esta enfermedad ahora mismo a lo que concedemos mayor importancia es a conseguir implicar a algún laboratorio para que investigue un tratamiento específico para el Dravet, a captar fondos para esta labor y a la información[cun.es]
Comentario editorial Calmodulinopatías: una nueva etiología de muerte súbita cardíaca en niños 1 1 Unidad de Arritmias. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada, España.[scielo.edu.uy]
La fisiopatología mediante la cual mutaciones en calmodulina producen alteración de la función de los canales iónicos y fenotipo de canalopatía cardíaca no es bien conocida.[scielo.edu.uy]