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Camptodactilia Guadalajara tipo 3


Presentación

  • Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino (RCIU) y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rotula, con intelecto generalmente normal. (1-4) Presentacion del caso Se reportan dos casos diagnosticados y abordados[thefreelibrary.com]
  • Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino (RCIU) y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rótula, con intelecto generalmente normal. (1-4) Presentación del caso Se reportan dos casos diagnosticados y abordados[go.galegroup.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Estatura baja
  • Inglaterra Microtia, aplasia patelar / hipoplasia y una estatura baja proporcionada.[thefreelibrary.com]
  • Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 841 Enfermedad de Pyle 91 ' 1 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña 842 Enfermedad de Refsum 912 Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento[es.slideshare.net]
  • baja, e hipoplasia del midface Wolcott-Rallison, síndrome de Acromegalia cutis gyrata Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Glucogenosis tipo 0 Leiomioma orbital Microgastria anomalía de miembros Myhre Ruvalcaba Graham, síndrome de Paraplegia espástica[docplayer.es]
Debilidad
  • Chenevix-Trench - Chitayat - síndrome Smith-Lemli-Opitz-like - Chuang - Chudley - Daentl - Dahlberg - Dandy-Walker-anomalías faciales - Daras - Da-Silva (1988) - David - Davis - De Barsy - de Die-Smulders - de Grouchy - de Lange - De Moor - De Sanctis-Cacchione - Debilidad[xing.com]
  • Hipoparatiroidismo sordera nefropatía Informes Periódicos de Orphanet - de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 16 Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número Miopatía distal con debilidad[docplayer.es]
  • […] neuronal ceroide tardia infantil 1199 Miopatia congenita letal Upo Compton-North 1130 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 1200 Miopatia distal con afectacion respiratoria precoz 1131 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto 1201 Miopatia distal con debilidad[es.slideshare.net]
Anomalías congénitas múltiples
  • Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal Resumen El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo[femexer.org]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Camptodactilia Guadalajara tipo 2 Definición de la enfermedad El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente[orpha.net]
Tortícolis
  • 6 Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia Paget enfermedad de, forma juvenil Peters-Plus síndrome Prolidasa, déficit de Romboencefalosinapsis Schnitzler, síndrome de Síndrome de la triple H (HHH) Cerebro costo mandibular, síndrome Torticolis[docplayer.es]
  • […] paroxistico benigno de la infancia 2026 Sindrome oculo osteo cutaneo 2096 Torticolis queloides cnplorquidismo 2027 Síndrome oculo-cerebro-cutaneo 2097 Tortuosidad de las arterias retinianas 2028 Sindrome oculo-cerebro-renaI 2098 Traqueobroncomegalia[es.slideshare.net]
Dislocación de la cadera
  • […] de la cadera y región púbica y genitales hipoplásicos.[femexer.org]
Dislocación
  • […] camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia, orejas de implantación baja, cuello corto, cuerpos vertebrales con forma de paralelepípedo, pectus excavatum, dislocación[femexer.org]
Debilidad muscular
  • muscular-inmunodeficiencia - Defectos acrales-opacidad corneal-defectos diafragmáticos - Defectos del cuero cabelludo-dermoides epibulbares-hiperpigmentación - Deficiencia de aldolasa A - Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa - Deficiencia de[xing.com]
Cuello corto
  • corto, cuerpos vertebrales con forma de paralelepípedo, pectus excavatum, dislocación de la cadera y región púbica y genitales hipoplásicos.[femexer.org]
Nariz estrecha
  • Paises Bajos Microtia bilaterales, aplasia/hipoplasia patelar y estatura baja, micrognatia, microstomia, labios gruesos y en edad avanzada (frente alta vertical, nariz estrecha, y el puente nasal alto).[thefreelibrary.com]
  • Países Bajos Microtia bilaterales, aplasia/hipoplasia patelar y estatura baja, micrognatia, microstomía, labios gruesos y en edad avanzada (frente alta vertical, nariz estrecha, y el puente nasal alto).[go.galegroup.com]
Hipertelorismo
  • […] metafisaria-braquidactilia - Retinitis pigmentosa-retraso mental - Retinopatía de Bartter - Retinopatía pigmentaria-hipogonadismo-intolerancia a la glucosa - Retraso mental-anomalías faciales-hipopituitarismo-artrogriposis - Retraso mental-estatura corta-hipertelorismo[xing.com]

Diagnóstico

  • “El sistema no nos permite llevar este tipo de estadísticas, pero además, a muchos de los pacientes los vemos, hacemos el diagnóstico, le damos asesoría genética al decirle en qué consiste la enfermedad, cómo se produce, si hay alguna prueba diagnóstica[informador.mx]
  • Es de considerarse que en la actualidad esta infra diagnosticado, puesto que existen diagnosticos diferenciales como el Sindrome de Seckel, Sindrome Enanismo Primordial Microcefalico Osteodisplasico (MOPD) tipo I, II y III y RAPADILINO.[thefreelibrary.com]
  • Es de considerarse que en la actualidad está infra diagnosticado, puesto que existen diagnósticos diferenciales como el Síndrome de Seckel, Síndrome Enanismo Primordial Microcefálico Osteodisplásico (MOPD) tipo I, II y III y RAPADILINO.[go.galegroup.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • - 30.07.2010, 0:22 Esclerosis múltiple, diagnóstico y tratamiento desde laboratorios Lese-Tipp Nur für XING Mitglieder sichtbar Im Forum Compartiendo - 09.06.2010, 21:57 La mosca tse-tse con alteraciones de conducta La mosca tse-tse se encarga de transmitir[xing.com]

Tratamiento

  • Pero no todas son atendidas, pues no hay tratamientos para todo tipo de enfermedades.[informador.mx]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • - 30.07.2010, 0:22 Esclerosis múltiple, diagnóstico y tratamiento desde laboratorios Lese-Tipp Nur für XING Mitglieder sichtbar Im Forum Compartiendo - 09.06.2010, 21:57 La mosca tse-tse con alteraciones de conducta La mosca tse-tse se encarga de transmitir[xing.com]

Pronóstico

  • Está asociado con un pronóstico visual desfavorable.[femexer.org]

Etiología

  • Conclusion Se presento el segundo reporte de casos del SMG en poblacion mexicana con la finalidad de reconocer la enfermedad y dar seguimiento multidisciplinario conociendo la etiologia, asi como su evolucion, manejo y asesoramiento genetico.[thefreelibrary.com]
  • Conclusión Se presentó el segundo reporte de casos del SMG en población mexicana con la finalidad de reconocer la enfermedad y dar seguimiento multidisciplinario conociendo la etiología, así como su evolución, manejo y asesoramiento genético.[go.galegroup.com]

Epidemiología

  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • MIL PACIENTES EN JALISCO Últimas en la agenda del sector Salud Los ojos del sector salud están puestos en la atención y prevención de enfermedades crónico-degenerativas como la diabetes e hipertensión, pues juntas registran casi dos millones de afectados[informador.mx]

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