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Camptodactilia Guadalajara tipo 1


Presentación

  • Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino (RCIU) y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rótula, con intelecto generalmente normal. (1-4) Presentación del caso Se reportan dos casos diagnosticados y abordados[go.galegroup.com]
  • Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino (RCIU) y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rotula, con intelecto generalmente normal. (1-4) Presentacion del caso Se reportan dos casos diagnosticados y abordados[thefreelibrary.com]
  • El nacimiento se produjo a las 36 semanas de gestación mediante una cesárea electiva por encontrarse el feto en presentación de nalgas.[revista.isciii.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Estatura baja
  • Inglaterra Microtia, aplasia patelar / hipoplasia y una estatura baja proporcionada.[go.galegroup.com]
  • Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 841 Enfermedad de Pyle 91 ' 1 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña 842 Enfermedad de Refsum 912 Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento[es.slideshare.net]
  • baja, e hipoplasia del midface Wolcott-Rallison, síndrome de Acromegalia cutis gyrata Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Glucogenosis tipo 0 Leiomioma orbital Microgastria anomalía de miembros Myhre Ruvalcaba Graham, síndrome de Paraplegia espástica[docplayer.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] espalda Síntomas en el nacimiento Síntomas corporales Síntomas óseos Deformidad en el tórax »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • La presencia de 7 o más de alguna de las 9 señaladas permite el diagnóstico Características del síndrome, y las 9 que son criterios diagnósticos (según Hastings et al 3 ) Casos incluidos en el artículo de Hastings et al 3 .[revista.isciii.es]
  • Es de considerarse que en la actualidad está infra diagnosticado, puesto que existen diagnósticos diferenciales como el Síndrome de Seckel, Síndrome Enanismo Primordial Microcefálico Osteodisplásico (MOPD) tipo I, II y III y RAPADILINO.[go.galegroup.com]
  • Es de considerarse que en la actualidad esta infra diagnosticado, puesto que existen diagnosticos diferenciales como el Sindrome de Seckel, Sindrome Enanismo Primordial Microcefalico Osteodisplasico (MOPD) tipo I, II y III y RAPADILINO.[thefreelibrary.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] el nacimiento Síntomas corporales Síntomas óseos Deformidad en el tórax »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Sobre todo afecta al quinto dedo, después al cuarto, y más raramente a los demás dedos; tanto en una mano como en las dos. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] Férula para el meñique izquierdo de un niño de 7 años de edad.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Hay una forma congénita y otra adquirida, que se desarrolla en la segunda década de la vida y es más frecuente en mujeres.[es.wikipedia.org]
  • Etiología Hay una forma congénita y otra adquirida, que se desarrolla en la segunda década de la vida y es más frecuente en mujeres.[wikiwand.com]

Epidemiología

  • Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av. Monforte de Lemos, 5. 28029-Madrid (España) Tfno: ( 34) 91 8222424[revista.isciii.es]
  • Que la Dirección de Epidemiología y Demografía de este Ministerio, mediante memorando 201522000107503 de 24 abril de 2015, aprobó el listado de enfermedades huérfanas contenido en el anexo de la presente resolución.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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