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Calcinosis tumoral normofosfatémica familiar


Presentación

  • Se ha observado una mayor presentación en pacientes de raza negra, sin predominio de sexo, durante la primera y segunda décadas de la vida.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Se pudo descartar este diagnóstico debido a que el cuadro clínico no siguió el patrón de la esclerodermia, específicamente por los signos dermatológicos que se requieren para su diagnóstico 21 .[elsevier.es]
  • El diagnóstico coincidió en el tiempo con un incremento de transaminasas y la confirmación de anticuerpos p a r a el virus de la hepatitis C (VHC) circulantes.[revistanefrologia.com]
  • La imaginología permite habitualmente realizar el diagnóstico. Hasta el momento no hay tratamiento médico exitoso y se sigue recomendando la escisión quirúrgica aunque hay recurrencias ( Acta Med Colomb 2010; 35: 185-186 ).[scielo.org.co]
  • […] enfermedad hay una mayor absorción de fosfato por los riñones y la calcinosis se produce cuando el exceso de fosfato se combina con el calcio para formar depósitos que se acumulan en los tejidos blandos. [1] La herencia es autosómica recesiva . [1] [2] El diagnóstico[rarediseases.info.nih.gov]
  • Si se realiza el diagnostico de CT, se le debe realizar en el paciente un completo chequeo de quimica sanguinea incluyendo calcio, fosforo, paratohormona, sin olvidar la tasa de filtracion glomerular.[thefreelibrary.com]

Tratamiento

  • Su tratamiento definitivo requiere la exéresis quirúrgica total de la masa tumoral, sin embargo, se han descrito resultados favorables con tratamiento conservador basado en un control estricto del calcio y el fósforo sérico 5-8.[revistanefrologia.com]
  • Debido a su baja incidencia, no se han establecido guías de tratamiento. Sin embargo, se han reportado casos donde el tratamiento médico ha sido exitoso 11-13 .[elsevier.es]
  • No hay cura todavía y no hay un tratamiento estándar que se pueda hacer en todos los casos. El tratamiento se hace con una dieta con bajo fosforo, y con algunos medicamentos que aumentan la excreción de fosfato por la orina.[rarediseases.info.nih.gov]
  • En la actualidad la paciente no ha referido un tratamiento específico para la calcinosis tumoral y se monitoriza en cada control para buscar complicaciones derivadas de la misma ( Figura 1 ).[scielo.org.co]
  • El etidronate) ha sido reportado en el uso de la CT usandolo por dos anos en un paciente que no habia respondido al tratamiento quirurgico.[thefreelibrary.com]

Pronóstico

  • También es importante el seguimiento a estos pacientes, ya que su pronóstico cardiovascular es pobre debido a la calcificación vascular acelerada que sufren.[elsevier.es]

Etiología

  • […] descartada la intoxicación de alum i n i o , podría estar relacionada con la extirpación del nódulo paratiroideo, el largo periodo en DPCA, el tratamiento prolongado con calcitriol y/o la hepatopatía por virus C, situaciones que han sido implicadas en la etiología[revistanefrologia.com]
  • No se sabe con certeza cuál es la etiología de esta enfermedad, pero se cree que es una combinación de predisposición genética y de factores ambientales 22 .[elsevier.es]

Fisiopatología

  • La fisiopatología aún es desconocida, Smack y colaboradores (4) formularon una clasificación basada en la patogénesis: 1. CT normofosfatémica primaria, 2. CT hiperfosfatémica primaria y 3.[scielo.org.co]
  • [FIGURA 1 OMITIR] Fisiopatologia La fisiopatologia de la calcinosis tumoral no ha sido dilucidada pero se han propuesto diferentes mecanismos. Estos son: A) Traumas repetitivos que inducen a una disfuncion en la reparacion del tejido.[thefreelibrary.com]

Prevención

  • La experiencia con estas nuevas tendencias y su repercusión en el curso de la CT añadirá nuevos datos que ayudarán al tratamiento o incluso a la prevención de esta entidad aún no bien conocida. Bibliografía 1.[revistanefrologia.com]
  • Lo anotado indica la importancia de cada uno de estos genes, en lo que seria, la prevencion de calcificaciones anormales de tejidos en zonas perifericas, planteandose la posibilidad de evaluar morbilidad y mortalidad, con presencia de calcificaciones[thefreelibrary.com]

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