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Calcificación idiopática de los ganglios basales de inicio infantil


Presentación

  • Presentación de caso PRESENTACIÓN DE CASO Enfermedad de Fahr .[revcocmed.sld.cu]
  • La edad promedio de presentación es cercana a los 40 años.[blogs.eco.unc.edu.ar]
  • Desde la descripción original (Aicardi y Goutières, 1984), el espectro fenotípico se ha ido ampliando, lo que debe ser tenido en cuenta particularmente en formas de presentación más tardías.[neurohic.com]
  • Presentación del tema: "MANIFESTACIONES RADIOLÓGICAS EN LA DEGENERACIÓN HEPATOCEREBRAL"— Transcripción de la presentación: 1 MANIFESTACIONES RADIOLÓGICAS EN LA DEGENERACIÓN HEPATOCEREBRAL ADQUIRIDA Leo Barahona M., Mora Encinas J.P., Dominguez LLera P[slideplayer.es]
  • Tales manifestaciones se ha demostrado en necropsias y confirmado mediante histología (10) y su severidad en imagen se relaciona con la presentación e intensidad de los síntomas (14).[scielo.org.co]
Trastorno del movimiento
  • […] del movimiento por daño en ciertas células nerviosas en el cerebro) Enfermedad de Wilson (trastorno que causa demasiado cobre en los tejidos del cuerpo) El daño a las células de los ganglios basales puede causar problemas para controlar el habla, el[medlineplus.gov]
  • Predominan los trastornos de la esfera cognitiva y psiquiátrica y los trastornos del movimiento", ha explicado María Jesús Sobrido en declaraciones a DM.[cuidateplus.marca.com]
  • Algunos pacientes pueden cursar con manifestaciones neurológicas como desórdenes del movimiento (55% de los casos) en la mitad de ellos parkinsonismo, distonía en el 8% entre otros trastornos del movimiento como, corea, distonías, mioclonias (2-7,8).[scielo.org.co]
  • Se ha descrito que existe una relación directa entre la hipocalcemia y la aparición de trastornos del movimiento (23) , como en esta paciente en que, al año se retiró la risperidona y no volvió a presentar movimientos extrapiramidales.[scielo.org.pe]
Fiebre
  • Fiebre, esputo purulento, sibilancias estridor, en neoplasias productoras de obstrucción bronquial Ronquera por invasión del recurrente por metástasis ganglionares Edema ocular Prominencia de venas superficiales, por extensión directa a la vena cava superior[blogs.eco.unc.edu.ar]
Retraso en el desarrollo
  • EN EL DESARROLLO – PUEDE SURGIR A CUALQUIER EDAD – IGUAL INCIDENCIA POR SEXOS – DISNEA POR ENFERMEDAD DIFUSA AVANZADA Infrecuente POR “COR PULMONALE” – HEMOPTISIS: en 50 % de los pacientes en fase tardía SIGNOS FISICOS – HIPOCRATISMO DIGITAL – OSTFOARTROPATIA[blogs.eco.unc.edu.ar]
Calambre muscular
  • El paciente: fatiga torpeza desequilibrio trastornos en el habla disfagia movimientos involuntarios o calambres musculares. (3) síndrome de Fahr incluye síntomas de la enfermedad de Parkinson tales como: temblor rigidez muscular apariencia de máscara[queteso.info]
Espasmo muscular
  • En general, los síntomas varían y pueden incluir: Cambios en el movimiento, tales como movimientos involuntarios o lentos Aumento del tono muscular Rigidez y espasmos musculares Problemas para encontrar palabras Temblor Movimientos repetitivos, lenguaje[medlineplus.gov]
Sintomas extrapiramidales
  • La aparición de síntomas extrapiramidales en un paciente puede deberse a alteraciones bioquímicas sanguíneas o lesiones cerebrales; en algunas ocasiones es de origen psicosomático.[scielo.org.pe]
  • Los síntomas extrapiramidales suelen ser los primeros en aparecer.[psicologiaymente.com]
  • Las calcificaciones cerebrales en el hipoparatiroidismo se han relacionado con crisis comiciales, síntomas extrapiramidales (coreoatetosis y parkinsonismo), cerebelosos (ataxia, disartria) y trastornos neuropsiquíatricos (ansiedad, depresión, labilidad[scielo.isciii.es]
  • extrapiramidales de intensidad variable • Clásicamente Se ha observado el predominio de manifestaciones extrapiramidales (parkinsonismo, distonías, diskinesias) cerebelosas (disartria y ataxia); y neuropsiquiátricas, entre ellas psicosis esquizomorfa5[es.slideshare.net]
  • Se caracteriza por una importante pérdida neuronal de los ganglios basales y síntomas extrapiramidales.[slideplayer.es]
Movimientos involuntarios
  • involuntarios (coreoatetosis y distonía), y como ejemplo está el síndrome hipercinético de ganglios basales y otro más por incoordinación (ataxia), como el síndrome cerebeloso.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Consulte con su proveedor si se presentan movimientos involuntarios o anormales, caídas inexplicables o si usted u otros notan movimientos temblorosos o lentos. Síndrome extra piramidal; Antisicóticos - extrapiramidal Jankovic J.[medlineplus.gov]
  • Caso clínico: Paciente mujer, de 48 años de edad, tiroidectomizada hace 27 años, tomaba levotiroxina; acudió por movimientos involuntarios coreicos y balísticos progresivos y dificultad para caminar.[scielo.org.pe]
  • involuntarios de los dedos o la falta de expresividad facial característica, conocida como “cara de máscara”.[psicologiaymente.com]
  • El paciente: fatiga torpeza desequilibrio trastornos en el habla disfagia movimientos involuntarios o calambres musculares. (3) síndrome de Fahr incluye síntomas de la enfermedad de Parkinson tales como: temblor rigidez muscular apariencia de máscara[queteso.info]
Corea
  • […] intermitente (rigidez en rueda dentada) Distribución del hipertono Flexores de los brazos, extensores de las piernas Generalizada, pero con predominio en los flexores de las extremidades y del tronco Movimientos involuntarios Ausentes Presencia de temblor, corea[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Torres Calcificaciones cerebrales extensas y corea, en hipoparatiroidismo probablemente postquirúrgico An Fac Med, 70 (2009), pp. 119-122 [4] Bonazza, C. La Morgia, P. Martinelli, S.[elsevier.es]
  • Algunos pacientes pueden cursar con manifestaciones neurológicas como desórdenes del movimiento (55% de los casos) en la mitad de ellos parkinsonismo, distonía en el 8% entre otros trastornos del movimiento como, corea, distonías, mioclonias (2-7,8).[scielo.org.co]
  • MOVIMIENTOS ANORMALES Corea, distonía, temblor, mioclonías PARKINSONISMO - Rigidez, bradiquinesia, inestabilidad postural, alteraciones de la marcha.[slideplayer.es]
  • Calcificaciones cerebrales extensas y corea, en hipoparatiroidismo probablemente posquirúrgico Extensive brain calcification and chorea in probable post surgical hypoparathyroidism David Lira 1,3 , Nilton Custodio 1,2,3 , Rosa Montesinos 1,4 , Hernando[scielo.org.pe]
Parálisis espástica
  • En la enfermedad de Fahr, consistente en calcificaciones en ganglios basales y núcleos dentados, de carácter familiar (herencia autonómica dominante), clínica de retraso mental, epilepsia, atetosis y parálisis espástica, no hay hipocalcemia ni hipoparatiroidismo[scielo.isciii.es]
  • Es de carácter familiar, de herencia autosómica dominante y cursa con retraso mental, epilepsia, atetosis y parálisis espástica pero sin hipoparatiroidismo.[endopedonline.com.ar]
  • Los principales signos clínicos son: disartria signos extrapiramidales ataxia deterioro progresivo de la inteligencia pérdida de habilidades motoras parálisis espástica simétrica atetósicos daño ocular debido a la atrofia óptica. (1) La condición fue[queteso.info]
  • Los síntomas fundamentales se desarrollan, cuando estos depósitos acumulados afectan los ganglios basales, y producen un deterioro progresivo de las funciones mentales como: pérdida de la capacidad motora, parálisis espástica y atetosis. 1 Los síntomas[revcocmed.sld.cu]

Diagnóstico

  • Diagnóstico Diferencial. Ver reeferencias 4 y 5 para un diagnóstico diferencial amplio. Tener en cuenta también mitocondropatías. Referencias: 1.- Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification ..[infodoctor.org]
  • Diagnostico Diferencial • El diagnóstico diferencial de las imágenes debe hacerse conel hipoparatiroidismo, hiperparatiroidismo, tuberculosis, neurocisticercosis,VIH congénito, toxoplasmosis, etcétera. 11.[es.slideshare.net]
  • Dentro de los diagnósticos diferenciales el principal es el pseudohipoparatiroidismo (PHP) (2,8).[scielo.org.co]
  • Oxibutina utiliza para la incontinencia urinaria y antiepilépticos para las convulsiones. el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden retrasar la causa calcificación.[queteso.info]
  • Se estableció el diagnóstico de hiperparatiroidismo primario probablemente secundario al adenoma superior izquierdo.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Pronóstico No hay cura para el síndrome de Fahr, ni hay un curso estándar de tratamiento. El tratamiento es para los síntomas de manera individual.[yasalud.com]
  • Tratamiento Medico • No existe un tratamiento actual para el síndrome de Fahr,ni existe un tratamiento estándar para la enfermedad, lo cual hace que los teóricos tratamientos estén dirigidos a minimizar los síntomas .[es.slideshare.net]
  • Algunas causas son reversibles, mientras que otras requieren un tratamiento de por vida. Consulte con su proveedor si se presentan movimientos involuntarios o anormales, caídas inexplicables o si usted u otros notan movimientos temblorosos o lentos.[medlineplus.gov]
  • Varón, 71 años, con antecedentes patológicos de hipertensión arterial en tratamiento con torasemida (2,5 mg/día) y trastorno ansioso-depresivo en tratamiento con bromazepam (3 mg/día).[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento: resección curativa, los pacientes afectados de esta neoplasia, tienen una mediana de sobrevida de un año.[blogs.eco.unc.edu.ar]

Pronóstico

  • Pronóstico No hay cura para el síndrome de Fahr, ni hay un curso estándar de tratamiento. El tratamiento es para los síntomas de manera individual.[yasalud.com]
  • Es por esto que el pronóstico para las personas con síndrome de Fahr es poco alentador.[es.slideshare.net]
  • Artículo relacionado: " Parkinson: causas, síntomas, tratamiento y prevención " Epidemiología y pronóstico Se trata de un trastorno muy poco frecuente que afecta en mayor medida a personas en las décadas de los 40 y los 50 años; la calcificación de los[psicologiaymente.com]
  • Existen variantes celulares de localización periférica y de mejor pronóstico. OTROS TUMORES PULMONARES CARCINOIDE: son neoplasias neuroendócrinas con origen en las células de Kultchitsky.[blogs.eco.unc.edu.ar]
  • El pronóstico de una persona depende de la causa de la disfunción. Algunas causas son reversibles, mientras que otras requieren un tratamiento de por vida.[medlineplus.gov]

Etiología

  • Etiologia • Idiopatica o secundaria hipoparatiroidismo e hipocalcemia • Las calcificaciones unilaterales presentan como etiología las infecciones, infartos o traumatismos; las bilaterales pueden ser fisiológicas, metabólicas o idiopáticas.[es.slideshare.net]
  • Sin embargo, el significado patológico o no de estas calcificaciones varía en función de la posible etiología subyacente, la cual se puede sospechar por su localización y su repercusión clínica.[endopedonline.com.ar]
  • Caso clínico: Mujer de 49 años con episodio de trastorno visual campimétrico parcial izquierdo y sensitivo-motor en MSI resuelto de etiología indeterminada.[elsevier.es]
  • El diagnóstico diferencial no puede hacerse únicamente con el sitio de las calcificaciones y su severidad mediante imagen; debe correlacionarse con la medición sérica de calcio, fósforo y hormona paratiroidea para lograr establecer la etiología.[scielo.org.co]
  • Una de las etiologías a considerar son los trastornos del metabolismo fosfocálcico, principalmente hipoparatiroidismo (idiopático, postoperatorio) y seudohipoparatiroidismo; aunque también se han descrito en hiperparatiroidismo (primario, secundario a[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Artículo relacionado: " Parkinson: causas, síntomas, tratamiento y prevención " Epidemiología y pronóstico Se trata de un trastorno muy poco frecuente que afecta en mayor medida a personas en las décadas de los 40 y los 50 años; la calcificación de los[psicologiaymente.com]
  • EPIDEMIOLOGIA La prevalencia es de aproximadamente el 10% de los mayores de 65 años, aumentando progresivamente con la edad, para alcanzar hasta el 50% en los mayores de 85 años.[memoriza.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] espasticidad Déficit en la articulación de fonemas (disartria) y ralentización del habla Inestabilidad emocional y síntomas depresivos Dificultades para tragar alimentos y líquidos Aumento del riesgo de sufrir accidentes cerebrovasculares isquémicos Causas y fisiopatología[psicologiaymente.com]
  • Fisiopatologia • Se desconoce el mecanismo fisiopatológico por el cual se deposita calcio y otros minerales en el espacio extracelular y perivascular.[es.slideshare.net]
  • Hospital Infanta Cristina(Badajoz) 2 OBJETIVOS Revisar la fisiopatología, clínica y diagnóstico de la Degeneración Hepatocerebral Adquirida (DHCA) Establecer el diagnóstico diferencial de esta entidad. 3 REVISIÓN DEL TEMA La degeneración Hepatocerebral[slideplayer.es]

Prevención

  • Artículo relacionado: " Parkinson: causas, síntomas, tratamiento y prevención " Epidemiología y pronóstico Se trata de un trastorno muy poco frecuente que afecta en mayor medida a personas en las décadas de los 40 y los 50 años; la calcificación de los[psicologiaymente.com]
  • […] hipoparatiroidismo probablemente posquirúrgico Extensive brain calcification and chorea in probable post surgical hypoparathyroidism David Lira 1,3 , Nilton Custodio 1,2,3 , Rosa Montesinos 1,4 , Hernando Torres 1,2 1 Unidad de Diagnóstico de Deterioro Cognitivo y Prevención[scielo.org.pe]

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