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Bronquiectasias con o sin elevación de cloro en sudor tipo 3


Presentación

  • La edad más frecuente de presentación es entre los 6 meses y 3 años, generalmente coincide con el inicio de control de esfínter anal.[scielo.conicyt.cl]
  • La relación que existe entre las distintas mutaciones del gen defectuoso y las diferentes formas de presentación clínica, es poco conocida, aunque se sabe que las mutaciones en las que no se produce nada de la proteína CFTR , la forma de presentación[infogen.org.mx]
  • De tal forma que se ha propuesto por algunos que la fibrosis quística debe seguir siendo primordialmente un diagnóstico clínico y que no es una enfermedad de "todo o nada" sino que abarca un espectro amplio desde la presentación clásica, hasta la fibrosis[analesdepediatria.org]
  • Esta presentación suele hallarse en pacientes de baja edad.[docplayer.es]
  • […] signo clínico de alta sensibilidad y fácil diagnóstico semiológico fue el hallazgo de estertores subcrepitantes persistentes localizados en las zonas afectadas En cuanto a la patogenia de la enfermedad inicial estamos convencidos de que por la edad de presentación[scielo.edu.uy]
Intolerancia a la lactosa
  • Alcohol reacción flush: Minima o sin reacción Percepción del sabor amargo: 80%Sin percepcion/20%Con percepcion Consistencia del cerumen: Húmedo Intolerancia a la lactosa: Tolerante Color de los ojos: marrón/negro Color del pelo: 90%marrón/10%negro Tamaño[radiewcare.com]
Enfermedad pulmonar
  • Provoca enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad hepatobiliar y concentraciones anormalmente altas de electrolitos en el sudor.[msdmanuals.com]
  • La infección e inflamación produce una enfermedad pulmonar obstructiva progresiva con BQT e insuficiencia respiratoria.[scielo.edu.uy]
  • Causas Enfermedad pulmonar instersticial (durante la bronquiectasia), afecciones pulmonares estructurales: • Síndrome de Williams Campbell • Síndrome de Mounier – Kuhn • Síndrome de Ehlers Danlos Bronquiectasia en enfermedad sistémica: • Enfermedad inflamatoria[slideshare.net]
  • Su incidencia aumenta con la edad y sugiere enfermedad pulmonar severa. Pueden ser asintomáticos pequeños y sintomáticos (dolor, disnea) a tensión, que requerirán tratamiento quirúrgico.[docplayer.es]
Tos crónica
  • En la evaluación clínica se destacó la importancia de la presencia de tos crónica o intermitente, broncorrea persistente, hemoptisis y dolor torácico.[scielo.edu.uy]
  • Puesto que en la fibrosis quística el moco que recubre el interior de las vías respiratorias es muy espeso y no se puede desplazar, los niños afectados por esta enfermedad pueden presentar: Tos crónica con expectoración espesa, densa y amarillenta.[infogen.org.mx]
  • crónica y vómitos recurrentes.[scielo.conicyt.cl]
  • NIÑOS Malabsorción Fallo de crecimiento Tos crónica Infección pulmonar recurrente/bronquiectasias Cultivo de secreción positivo para Staphylococcus aureus ó Pseudomonas Pólipos nasales Diagnostico de FQ en familiar ADOLESCENTES Y ADULTOS Pólipos nasales[docplayer.es]
Producción de esputo
  • Para la identificación de las intercurrencias se siguieron los criterios definidos por O’Donnell y colaboradores ( 7 ) , quienes consideraron la presencia de cuatro o más de los siguientes signos y síntomas: fiebre, aumento de tos y producción de esputo[scielo.edu.uy]
  • Está indicado en pacientes mayores de 5 años con CVF 40% del teórico, que cumplan con los siguientes requisitos: adherencia a terapia convencional, espirometría "e 2 DS bajo el promedio normal, producción de esputo crónico y mayores de 6 años que pueden[scielo.conicyt.cl]
Hipoventilación
  • A esta edad, el estudio se puede efectuar sin anestesia evitando los artefactos producidos por la hipoventilación de las zonas pulmonares dependientes.[scielo.edu.uy]
Tos productiva crónica
  • . • Conduce a una tos productiva crónica, enfermedad obstructiva de las vías respiratorias e infecciones frecuentes. 3.[slideshare.net]
Acné
  • […] disponible Labio leporino: Promedio: 0.1% Resultado: 0% (x0.31) Alopecia androgenética: Promedio: 50% hombre Resultado: 76.9% (x1.54) Alopecia areata: Promedio: 1.7% Resultado: 1.3% (x0.79) Capacidad para broncearse: En la media Pecas: Pocas o ninguna Acné[radiewcare.com]
Pecas
  • […] pecho: Promedio: C No disponible Labio leporino: Promedio: 0.1% Resultado: 0% (x0.31) Alopecia androgenética: Promedio: 50% hombre Resultado: 76.9% (x1.54) Alopecia areata: Promedio: 1.7% Resultado: 1.3% (x0.79) Capacidad para broncearse: En la media Pecas[radiewcare.com]
Alopecia
  • 20%Con percepcion Consistencia del cerumen: Húmedo Intolerancia a la lactosa: Tolerante Color de los ojos: marrón/negro Color del pelo: 90%marrón/10%negro Tamaño del pecho: Promedio: C No disponible Labio leporino: Promedio: 0.1% Resultado: 0% (x0.31) Alopecia[radiewcare.com]

Diagnóstico

  • Dos tests concordantes consecutivos son necesarios para la realización del diagnóstico. Una concentración de cloro 60 mmol/l es consistente con el diagnóstico de FQ.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico fibrosis quística Cuando los síntomas comienzan a manifestarse, la fibrosis quística puede no ser el primer diagnóstico de un médico.[alvaradoneumologopediatra.mx]
  • La edad media al momento del diagnóstico de la IDP fue de 6,23 años (rango 0,57–16,16) mientras que la de diagnóstico neumológico de BQT fue de 7,30 (rango 0,41–16,16).[scielo.edu.uy]
  • Para su diagnóstico se requiere: 1.[docplayer.es]
  • En los Estados Unidos, se diagnostica en alrededor de 1/3300 recién nacidos de raza blanca, 1/15.300 recién nacidos de raza negra y 1/32.000 recién nacidos americanos de origen asiático.[msdmanuals.com]
Infiltrado pulmonar
  • Se investigará ante la presencia de: sibilancias, fiebre, secreciones bronquiales espesas y oscuras, hemoptisis, eosinofilia, IgE elevada, con Rx tórax que demuestra infiltrados pulmonares 1 cm de diámetro y colapso segmentario.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • En las exacerbaciones el tratamiento será precoz.[docplayer.es]
  • Los niños con fibrosis quística suelen tener infecciones pulmonares frecuentes que pueden requerir tratamiento con antibióticos.[alvaradoneumologopediatra.mx]
  • Gracias al mejor tratamiento y a la mayor expectativa de vida, alrededor del 50% de los pacientes con FQ en los Estados Unidos son adultos. Recursos en este artículo Fibrosis quística (FQ) Fibrosis quística[msdmanuals.com]
  • Otro tratamiento novedoso, denominado tratamiento de reparación proteica, tiene como objetivo reparar defectos específicos de la proteína RTFQ defectuosa.[infogen.org.mx]

Pronóstico

  • […] importante relación directa entre el empeoramiento del estado nutricional y el descenso de los parámetros de función pulmonar, al igual que se ha podido comprobar que una intervención nutricional precoz y continuada contribuye notablemente a un mejor pronóstico[dietistasnutricionistas.es]
  • Este descubrimiento hace plantearse que la presencia de esta bacteria pueda considerarse un signo pronóstico favorable [ 9 ].[archivosdemedicina.com]
  • Tiene utilidad pronóstica y permite proporcionar consejo genético a la familia.[scielo.conicyt.cl]
  • Sin embargo, una excepción son los lactantes con bronquiolitis grave, en los que se mejora significativamente el pronóstico si son indicados por períodos prolongados (meses).[docplayer.es]
  • En el adulto, la patología responsable de la elevada morbilidad (enfermedades) y la que marca el pronóstico en cuanto a mortalidad es la afectación pulmonar.[infogen.org.mx]

Etiología

  • Palabras clave: BRONQUIECTASIA-etiología BRONQUIECTASIA-diagnóstico Summary Bronchiectasia are permanent dilations of the segmentary and sub-segmentary airway.[scielo.edu.uy]
  • El manejo de la hemorragia variceal por hipertensión portal no difiere al de las várices por otras etiologías.[scielo.conicyt.cl]
  • Ante un episodio de hemoptisis, debe descartarse que no provenga de las vías aéreas superiores o del tracto gastrointestinal e investigarse otras etiologías (aspiración de cuerpo extraño, medicaciones, etc.).[docplayer.es]

Epidemiología

  • Epidemiología • El 50% de pacientes con EPOC tienen evidencia de bronquiectasias en la TC de tórax. • En los países más desarrollados la incidencia disminuye por el uso de antibióticos y los programas de vacunación en los niños. • Prevalencia en el mundo[slideshare.net]
  • Aunque la epidemiología de los agentes patógenos en los pacientes con CF se ha vuelto más compleja, la expectativa de vida de tales pacientes continúa aumentando.[archivosdemedicina.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA La disfunción del canal de cloro en el epitelio respiratorio determina una alteración en las secreciones bronquiales, con aumento de su viscosidad y alteración de la depuración mucociliar.[docplayer.es]

Prevención

  • Pilares del tratamiento respiratorio: Medidas de prevención Terapia inhalatoria. Kinesiología respiratoria diaria. Antiinflamatorios Antibióticos en las exacerbaciones pulmonares Tratamiento de las complicaciones.[docplayer.es]
  • Tratamiento de las manifestaciones respiratorias a) Medidas de prevención: Pese a que los pacientes con FQ no son más susceptibles a las infecciones que los niños normales de igual edad debido a la mayor repercusión clínica, son importantes las siguientes[scielo.conicyt.cl]

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