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Braquiolmia tipo Hobaek autosómica recesiva


Presentación

Opacidad corneal
  • Tipo Toledo: probablemente idéntica al tipo Hobaek en lo relativo a los cambios esqueléticos y vertebrales, pero los pacientes también sufren excreción anómala de glicosaminoglicanos y opacidades corneales punteadas periféricas.[femexer.org]
Estatura baja
  • Existen cuatro tipos principales: Tipo Hobaek: estatura baja con aparición al final de la infancia o principio de la adolescencia. El acortamiento se limita principalmente al tronco.[femexer.org]
Dolor
  • Alcaptonuria Anemia de células falciformes Cistinosis Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Wilson Enfermedad de Wolman Fenilcetonuria Fibrosis quística Fiebre mediterránea familiar Insensibilidad congénita al dolor[es.wikipedia.org]
Platispondília
  • Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La braquiolmia se caracteriza por aparición en la infancia, de tronco corto-estatura baja y platispondilia generalizada[femexer.org]
  • Autosómico dominate o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: Q76.3 OMIM: - UMLS: C0432228 MeSH: C537098 GARD: 10903 MedDRA: - Resumen La braquiolmia se caracteriza por aparición en la infancia, de tronco corto-estatura baja y platispondilia[orpha.net]
Tronco corto
  • Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La braquiolmia se caracteriza por aparición en la infancia, de tronco corto-estatura baja y platispondilia generalizada[femexer.org]
  • corto-estatura baja y platispondilia generalizada sin cambios epifisarios o metafisarios significativos en los huesos largos.[orpha.net]
Displasia esquelética
  • Se han añadido nuevos grupos, que incluyen las displasias esqueléticas letales y un grupo misceláneo de displasias severas letales.[docplayer.es]
Osteopenia
  • […] con lesiones radiolucentes de mandíbula AD Displasia con osteoporosis pseudoglioma AR q12-q13 Geroderma osteodisplástico AR Displasia de Cole-Carpenter SP Displasia de Bruck AR Hiper IGE con osteopenia AR Osteoporosis juvenil idiopática SP Displasias[docplayer.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No puede realizarse un diagnóstico prenatal. No existe tratamiento específico para ninguno de estos tipos de braquiolmia. Revisores expertos Dr Gabrielle J HALPERN Pr Mordechai SHOHAT Última actualización: Julio 2004 Fuente:[femexer.org]
  • Algunos avances en el conocimiento de las osteocondrodisplasias: la nueva clasificación internacional y el diagnóstico prenatal. An Esp Pediatr 1993; 39: Spranger J. Bone dysplasia families. Pathol Immunopathol 1988; Catedrático de Pediatría.[docplayer.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento específico para ninguno de estos tipos de braquiolmia. Revisores expertos Dr Gabrielle J HALPERN Pr Mordechai SHOHAT Última actualización: Julio 2004 Fuente:[femexer.org]
  • El tratamiento incluye atención médica de urgencia en caso de fiebre e infecciones, vacunación adecuada, penicilina y control de la anemia.[stanfordchildrens.org]

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